| Düşük gama-glutamil-transferaz aktivitesi ile progresif ailesel intrahepatik kolestaz | |
| MIM Referansı |
211600 243300 |
|---|---|
| Bulaşma | Resesif |
| Kromozom | 18q21 - 2q24 |
| Rahatsız | ATP8B1 - ABCB11 |
| Ebeveyn baskısı | Hayır |
| Mutasyon | Dakik |
| Patolojik alellerin sayısı | 80 |
| Genetik bağlantılı hastalık | Hiç |
| Doğum öncesi tanı | Mümkün |
| Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
İlerleyen kalıtsal intrahepatik kolestaz gamma glutamil transferaz düşük aktivite farklı şekillerde tezahür genetik bir bozukluktur.
Şiddetli form tipik olarak yaşamın ilk aylarında kaşıntı ve sarılık (sarılık) ile başlar, malabsorbsiyon sendromu , yağlı dışkı ve zayıflık gibi diğer belirtiler üç aydan önce görülebilir. Bu belirtiler bazen kendi kendini sınırlar, ancak kaşıntı ve zayıflık kalıcıdır.
Siroz ve karaciğer yetmezliği gibi komplikasyonlar 20 yaşından önce ortaya çıkar ve karaciğer nakli yapılmadığında ölüme neden olur.
Hafif form kaşıntı ve sarılık olarak kendini gösterir, ancak karaciğer komplikasyonları eşlik etmez.
Heterozigot taşıyıcılar olan kadınlar , hamileliğinin üçüncü trimesterinde hamileliğin kolestazından kaynaklanan gebelik komplikasyonları yaşayabilir .
Teşhis, hiperbilirubinemiye rağmen düşük dozda serum gama glutamil transpeptidazına dayanır . Oranı kolesterol normal veya düşük. Safra asitlerinin sentezi normaldir. Hastalığın başlangıcında karaciğer biyopsisi normal olabilir.
Sadece genetik analiz bir mutasyona neden olduğu düşük gamma glutamil transferaz aktivitesine sahip ilerleyici ailevi kolestazı iki tip ayırt edilebilir ATP8B1 geni veya ABCB11 geni .