Moleküler genetik bir kolu olan biyoloji ve genetik yapısı ve fonksiyonu analizi oluşur, genler , normal veya mutant de, molekül .
Belirlenmesi , DNA dizisinin bir genom sayıda canlı organizmalar (virüsler, bakteriler, bitkiler, hayvanlar) tarafından da, moleküler düzeyde karşılaştırmalı çalışmalar sağlar biyoinformatik karşılaştırma dizilerinin.
Tıbbi biyoloji bağlamında, biyolojik genetiğin bir parçasıdır ve bir hastalığın genetik kökenini karakterize etmek için insan genetik materyalinin doğrudan biyolojik sıvılardan nükleik asitler düzeyinde analizinden oluşur .
Fransa'da, genetik incelemeler yapmak isteyen tıbbi biyoloji laboratuvarlarının onay almış olması gerekir .