Birleşim teorisi

Gelen genetik , kaynaştırma teori retrospektif modeldir popülasyon genetiği . Hedefi tüm evrimini takip etmektir allellerin a verilen genin adlı tek ata kopyalama, aşağı, bir popülasyonda bireylerin tümünden en yakın ortak atası . Aleller arasındaki kalıtım ilişkileri, filogenetik ağaca benzer bir ağaç olarak gösterilir . Bu ağaç aynı zamanda birleştirme olarak da adlandırılır ve farklı varsayımlar altında birleşmenin istatistiksel özelliklerini anlamak, birleştirme teorisinin temelini oluşturur.

Birleştirici , ataların soyağacını yeniden yapılandırmak için zamanda geriye giden genetik sürüklenme modellerini kullanıyor . En basit durumda, birleştirme teorisi rekombinasyon olmadığını, doğal seleksiyon olmadığını, gen akışının olmadığını ve popülasyonun yapılandırılmadığını varsayar . Modeller daha sonra biyolojik evrimin bir veya daha fazla bileşenini hesaba katmak için tamamlanır. Birleştirmenin matematiksel teorisi, 1980'lerin başında John Kingman tarafından geliştirildi .

Teori

İki bireyi ele alırsak, birleşme denen şey gerçekleştiğinde, en son ortak atalarını bulana kadar zamanda geriye giderek onların soylarının izini sürüyoruz.

Birleşme zamanı

Birleştirme teorisinin amaçlarından biri, en son ortak atanın yaşamından bu yana geçen sürenin uzunluğunu belirlemektir.

Daha sonra olasılıklar teorisini kullanırız . Hemen önceki nesilde iki çizginin birleşme olasılığı, aynı ebeveyni içermeleridir. Bunun boyutu sabit kalır ve 2'ye eşit bir diploid nüfus için N inci her lokusunun kopya, 2 vardır , N inci önceki nesil potansiyel ebeveyn, iki alel aynı üst 1 / (2 sahip olma olasılığı o kadar N , e ), ve tam tersi, birleşme olmaması olasılığı 1 - 1 / (2 N e ) 'dir.

Bu nedenle, kuşaklara geri dönerken birleşme olasılığının geometrik bir yasayı izlediğini görüyoruz : birleşmenin önceki nesle ulaşma olasılığı (yani ilk t-1 kuşakları boyunca birleşme olmaması ve Sonunda meydana geldiği)

{\ displaystyle P_ {c} (t) = \ sol (1 - {\ frac {1} {2N_ {e}}} \ sağ) ^ {t-1} \ sol ({\ frac {1} {2N_ { e}}} \ sağ).}

Ne zaman N e büyük yeterlidir, dağıtım iyi bir tahmini verilir üstel hukuk

{\ displaystyle P_ {c} (t) = {\ frac {1} {2N_ {e}}} e ^ {- {\ frac {t-1} {2N_ {e}}}}.}

Beklenti ve standart sapma , bir üstel yasa de burada parametre, 2 eşittir N , e . Bu nedenle, ortalama birleşme süresi 2 , N , e mevcut önceki kuşakların sayısı sayılır.

Seçimsiz varyasyon

Birleşme teorisi, tek başına genetik sürüklenmenin etkisi altında bir DNA sekansının varyasyonunu modellemek için de kullanılır . Bu miktarda varyasyon (bazen heterozigotluk olarak adlandırılır ) not edilir . Ortalaması, belirli bir nesilde bir mutasyonun meydana gelme olasılığının o nesilde iki olaydan birinin (mutasyon veya birleşme) meydana gelme olasılıklarının toplamına bölünmesiyle hesaplanır. Bu mutasyon, iki soydan birini veya diğerini etkileyebileceğinden, olasılığı bu nedenle not edilir . Böylece, not ederek elde ederiz , ${\ displaystyle {\ bar {H}}}$ ${\ displaystyle 2 \ mu}$ ${\ displaystyle \ theta = 4N_ {e} \ mu}$

{\ displaystyle {\ bar {H}} = {\ frac {2 \ mu} {2 \ mu + {\ frac {1} {2N_ {e}}}}};}

{\ displaystyle {\ bar {H}} = {\ frac {4N_ {e} \ mu} {1 + 4N_ {e} \ mu}};}

{\ displaystyle {\ bar {H}} = {\ frac {\ theta} {1+ \ theta}}.}

Zaman , allellerini çiftinin ise dizisinde en azından bir farka sahip nükleotitleri . ${\ displaystyle 4N_ {e} \ mu \ gg 1}$

Grafik sunum

Birleştiriciler , popülasyonun farklı dallarının ilişkilerini gösteren dendrogramlarla temsil edilebilir . İki dalın birleştiği nokta birleşmeyi gösterir.

Tarih

Birleşme teorisi, seçilim olmaksızın evrimsel popülasyonların klasik genetiği kavramlarının doğal bir uzantısıdır ve büyük popülasyonlar için Wright Fisher modelinin ( Sewall Wright ve Ronald Fisher tarafından oluşturulan) bir yaklaşımıdır . 1980'lerin başında birkaç araştırmacı tarafından bağımsız olarak geliştirildi, ancak nihai formülasyon Kingman'a atfedildi. Peter Donnelly , Robert Griffiths , Richard R Hudson ve Simon Tavaré tarafından büyük katkılar yapılmıştır . Bunlar arasında, popülasyon büyüklüğü, rekombinasyon ve seçimdeki varyasyonu içerecek şekilde modelde yapılan modifikasyonlar bulunmaktadır. 1999'da Jim Pitman ve Serik Sagitov , atalardan kalma çizgilerin çoklu çarpışmalarıyla bağımsız olarak birleştiricileri tanıttı. Bir süre sonra, değiştirilebilir birleştirme süreçlerinin çoklu füzyonlarla tam sınıflandırması Martin Möhle , Serik Sagitov ve Jason Schweinsberg tarafından geliştirildi .

Yazılım

Hem birleşme süreçlerinin veri setlerini simüle etmek hem de popülasyon büyüklükleri veya göç oranları gibi parametreleri çıkarmak için çok sayıda yazılım mevcuttur. İşte bir liste: Yazılım birleştirme teorisi (in) .

Notlar ve referanslar

(fr) Bu makale kısmen veya tamamen Wikipedia makalesinden alınmıştır İngilizce başlıklı " Coalescent Teorisi " ( yazarların listesini görmek ) .

Kingman, JFC (1982) Büyük Popülasyonların Soykütüğü Üzerine. Journal of Applied Probability 19A : 27–43 JSTOR kopyası
Hudson RR (1983a) Sabit oranlı nötr alel modelinin protein dizisi verileriyle test edilmesi. Evolution 37 : 203–207 JSTOR kopyası
Hudson RR (1983b) İntragenik rekombinasyonlu nötral bir alel modelinin özellikleri. Teorik Popülasyon Biyolojisi 23 : 183–201.
Tajima, F. (1983) Sonlu popülasyonlarda DNA Dizilerinin Evrimsel İlişkisi. Genetik 105 : 437–460
Donnelly, P., Tavaré, S. (1995) Tarafsızlık altında birleşenler ve şecere yapısı. Genetik Yıllık İnceleme 29 : 401–421
Hudson RR (1991) Gene şecere ve birleştirme süreci. Oxford Surveys in Evolutionary Biology 7 : 1–44
} Slatkin, M. (2001) Değişken boyutlu popülasyonlarda seçilmiş alellerin şecere simülasyonu Genetik Araştırma 145 : 519-534
Kaplan, NL, Darden, T., Hudson, RR (1988) Seçimli modellerde birleştirme süreci. Genetik 120 : 819–829
Neuhauser, C., Krone, SM (1997) Genetik seçimine sahip modellerde örneklerin soyağacı 145 519–534
Pitman, J. (1999) Çoklu çarpışmalarla birleşenler The Annals of Probability 27 : 1870–1902
Sagitov, S. (1999) Atasal hatların asenkron birleşmeleriyle genel birleşen Journal of Applied Probability 36 : 1116–1125
Möhle, M., Sagitov, S. (2001) Haploid değiştirilebilir popülasyon modelleri için birleşik süreçlerin sınıflandırılması Olasılık Yıllıkları 29 : 1547-1562
Schweinsberg, J. (2000) Eşzamanlı çoklu çarpışmalarla birleştiriciler Electronic Journal of Probability 5 : 1–50

Diğer makaleler

Arenas, M. ve Posada, D. (2007) Recodon: Kodlayıcı DNA dizilerinin rekombinasyon, göç ve demografi ile birleştirici simülasyonu. BMC Biyoinformatik 8 : 458
Arenas, M. ve Posada, D. (2010) Kodon içi rekombinasyonun birleştirici simülasyonu. Genetik 184 (2) : 429–437
Browning, SR (2006) Değişken uzunlukta markov zincirleri kullanılarak çoklu odak ilişkilendirme eşlemesi. Amerikan İnsan Genetiği Dergisi 78 : 903–913
Degnan, JH ve LA Salter. 2005. Birleştirme süreci altında gen ağacı dağılımları. Evrim 59 (1): 24-37. coaltree.net/ adresinden pdf
Hellenthal, G., Stephens M. (2006) msHOT: Hudson's ms simülatörünü crossover ve gen dönüştürme sıcak noktalarını dahil edecek şekilde değiştirme Biyoinformatik AOP
Hudson RR (2002) Wright - Fisher nötr modeli altında örnekler oluşturma. Biyoinformatik 18 : 337–338
Hein, J., Schierup, M., Wiuf C. (2004) Gene Genealogies, Variation and Evolution: A Primer in Coalescent Theory Oxford University Press ( ISBN 978-0198529965 )
Kingman, JFC (2000) 1974–1982 birleşmesinin kökenleri. Genetik 156 : 1461–1463
Liang L., Zöllner S., Abecasis GR (2007) GENOME: hızlı birleştirme tabanlı tüm genom simülatörü. Biyoinformatik 23 : 1565–1567
Mailund, T., Schierup, MH, Pedersen, CNS, Mechlenborg, PJM, Madsen, JN, Schauser, L. (2005) CoaSim: Birleşik Modeller Altında Genetik Verileri Simüle Etmek İçin Esnek Bir Ortam BMC Biyoinformatik 6 : 252
Morris, AP, Whittaker, JC, Balding, DJ (2002) Soy bilimlerinin parçalanmış birleşik modellemesi yoluyla hastalık lokuslarının ince ölçekli haritalanması American Journal of Human Genetics 70 : 686–707
Harding, Rosalind, M. 1998. Yeni filogeniler: kaynaşmaya giriş niteliğinde bir bakış. pp. 15–22, Harvey, PH, Brown, AJL, Smith, JM, Nee, S.'de Yeni filogeniler için yeni kullanımlar. Oxford University Press ( ISBN 0198549849 )
Rosenberg, NA, Nordborg, M. (2002) Genealogical Trees, Coalescent Theory and the Analysis of Genetic Polymorphisms. Nature Reviews Genetics 3 : 380–390
Zöllner S. ve Pritchard JK (2005) Coalescent-Based Association Mapping and Fine Mapping of Complex Trait Loci Genetics 169 : 1071–1092
Rousset F. ve Leblois R. (2007) Doğrusal Bir Habitatta Genetik Yapının Olasılık ve Yaklaşık Olasılık Analizleri : Yanlış Spesifikasyon Moleküler Biyoloji ve Evrimi Modellemek için Performans ve Sağlamlık 24 : 2730–2745
Leblois R., Estoup A. ve Rousset F. (2009) IBDSim: mesafeye göre izolasyon altında genotipik verileri simüle etmek için bir bilgisayar programı Moleküler Ekoloji Kaynakları 9 : 107-109

Kaynakça

Huh, J; Schierup, MH ve Wiuf, C. Gene Şecere, Varyasyon ve Evrim - Birleştirici Teoride Bir İlke . Oxford University Press , 2005. ( ISBN 0-19-852996-1 ) .
Nordborg, M. (2001) Birleştirme Teorisine Giriş
Balding, D., Bishop, M., Cannings, C., editörler, Handbook of Statistical Genetics içinde Bölüm 7 . Wiley ( ISBN 978-0471860945 )
Wakeley J. (2006) Birleştirme Teorisine Giriş Roberts & Co ( ISBN 0-9747077-5-9 )
Pirinç SH. (2004). Evrim Teorisi: Matematiksel ve Kavramsal Temeller . Sinauer Associates: Sunderland, MA. Özellikle bkz. ch. 3 detaylı türetmeler için.
Berestycki N. "Birleşik teoride son gelişmeler" 2009 ENSAIOS Matematicos vol.16
Bertoin J. "Rastgele Parçalanma ve Pıhtılaşma İşlemleri"., 2006. İleri Matematikte Cambridge Çalışmaları, 102. Cambridge University Press , Cambridge, 2006. ( ISBN 978-0-521-86728-3 ) ;
Pitman J. "Kombinatoryal stokastik süreçler" Springer (2003)