Bir nadir bir hastalıktır a, hastalık , bir ile yaygınlığı göre, en az% 0.05 (5 ila 10,000 kişi) Avrupa düzenleyici tanımı . Bugüne kadar, 5.000 ile 8.000 arasında olduğu tahmin edilmektedir.Her biri yalnızca birkaç kişiyi etkilemesine rağmen, bunların büyük çeşitliliği, ilgili insan sayısının Fransa'da kanserden muzdarip hastaların sayısını aştığı anlamına gelmektedir . Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu (yaklaşık% 80'i) genetik kökenlidir . Çoğu zaman, hastalar tüm yaşamları boyunca bundan muzdariptir (bazı semptomlar sadece hastalığın seyrinin belirli aşamalarında mevcut olabilmesine rağmen ); durumunda konjenital hastalıklar , beş yıllık ölüm oranı % 30'lara ulaşmaktadır.
Prion hastalıkları gibi etkili tedavisi olmayan birini belirtmek için öksüz hastalıktan söz ediyoruz . Bu patolojiler için sunulan tedaviler semptomları azaltmakla sınırlıdır ve aslında birçok nadir hastalık da öksüz kalmaktadır. Bununla birlikte, Alzheimer hastalığı gibi prevalansı yüksek ancak tedavisi olmayan bazı hastalıklar nadir de olsa öksüzdür.
Nadir bir hastalığın ne olduğuna dair evrensel bir tanım yoktur. Bununla birlikte, dünyanın dört bir yanındaki tıp otoriteleri, nadir hastalık durumu atamak için genellikle düşük prevalansa güvenmektedir ve bunlardan bazıları ciddiyet veya kroniklik açısından kriterler eklemektedir . Ek olarak, ülkeye bağlı olarak, prevalans bazen ulusal bölge ölçeğine göre hesaplanır, böylece bir ülkede nadir görülen bir hastalık, yaygınlık açısından aynı kriterlere göre başka bir ülkede nadir görülmeyebilir; veya nadir görülen bir hastalığın, dikkate alınan popülasyonun bir alt grubunda nispeten sık olabileceği.
In ABD'de , nadir hastalıkların tanımı, herhangi bir hastalık veya sağlık (verilen tanım topraklarında az 200.000 kişiyi etkileyen koşulu içeren nadir Hastalık Yasası 2002) ya da 1.500 az 1 kişiyi. In Japonya, sınırı bölgede 50.000 kişi olarak belirlendi, yani 2.500 kişi için 1 kişi . Son olarak, Avrupa Birliği , nadir bir hastalığı, 1/2000'den az prevalansı olan ve bir tedavi geliştirmek için özel bir çaba gerektiren kronik veya potansiyel olarak ölümcül bir hastalık olarak tanımlamaktadır.
Aşırı bir durumda, nadir görülen bir hastalık dünyada yalnızca bir kişiyi etkileyebilir. Bu , bilinen tek hastanın 1984'te doğduğu ve onu neredeyse " en nadir hastalık " yapan metabolik bir hastalık olan riboz-5-fosfat izomeraz eksikliğinde durum gibi görünüyor .
Tanım olarak, düşük yaygınlık, en azından ulusal düzeyde, nispeten az sayıda etkilenen hasta ile sonuçlanır. Örneğin, AB tarafından benimsenen 1/2000 yaygınlık eşiği, nadir görülen bir hastalığın Fransa'da 30.000 kişiyi ve Birlik genelinde 250.000 kişiyi etkileyebileceği anlamına gelir.
Nadir hastalıklar, çok az sayıda hasta için tedavi geliştirmenin ekonomik zorluğundan dolayı genellikle öksüz kalmaktadır (örneğin, 100.000 doğumda biri - nadir genetik bozukluklar için ortak bir oran - Fransa'da yılda sadece yaklaşık sekiz vakayı temsil etmektedir): Son derece sınırlı potansiyel pazar izin vermez gerekli önemli yatırımlar için yapılabilir.
Fransız hükümeti, birincisi 2005-2006, ikincisi 2010-2014 ve üçüncüsü 2018'den olmak üzere nadir hastalıklar için üç ulusal plan (PNMR) uygulamaya koydu. Her nadir hastalık için bir CRMR (nadir hastalık referans merkezi) oluşturuldu. Gerekli olması halinde kurucu bir bölge tarafından desteklenen bir koordinasyon alanından oluşan bu merkez, hastalara mümkün olduğunca evlerine yakın bakım ve takip sağlayan bir dizi CCMR'yi (nadir hastalık yetkinlik merkezi) denetler.
In Fas, Sağlık Bakanlığı ve Sanofi-Aventis-Maroc nadir hastalıkların yönetimini geliştirmek için * bir PPP oturum
Düşük yatırım getirisi ile bu hastalıkları tedavi etme arzusunu uzlaştırmak için çeşitli stratejiler geliştirilmiştir. Aynı yaklaşımı paylaşırlar: Anlık ekonomik karlılıktan bağımsız olarak sektöre dış finansman sağlamak .
Kamu finansmanı (büyük gelişmiş ülkelerdeki hükümetler bu konuda endişelenmeye başlıyor) yanı sıra özel finansman (farklı uzman vakıflara veya Miyopatilere Karşı Fransız Derneği'nin Telethon'u gibi bağış toplama etkinliklerine bakın ) olabilir.
Bununla birlikte, en güçlü kısıtlama, özel bir yardım bağlamında bile, öksüz hastalıkların düşük görünürlüklerine bağlı kalması gibi görünmektedir (çoğu, ilgili mali ortaklar tarafından uygun şekilde değerlendirilebilecek kadar aktif desteğe sahip değildir).
İlaç firmaları, karlılık sorunu bu şekilde hafifletilebildiğinde, genellikle bu nadir hastalıklara uyarlanmış uzmanlıkların geliştirilmesinden yanadırlar. Aslında, bu kadar küçük bir hedefi hedefleyen araştırmalar için finansman bulunduğunda, bir rakibin ortaya çıktığını görmek nadirdir. Bu nedenle üretici, kendisini endüstriyel rekabeti doğal olarak dışlayan bir pazarda bulur. Bu husus, finansman eylemleri ile bağlantılı olarak getirilen sözleşme koşullarında dikkate alınır.