alel

Bir alel (allelomorfun kısaltması), aynı genin değişken bir versiyonudur , yani nükleotid dizisindeki varyasyonlarla ayırt edilebilen çeşitli bir formdur . Her gen için genellikle birkaç alel vardır, ancak bazı genlerde (örneğin MHC genleri ) düzinelerce alel bulunur. Bir çift homolog kromozomun alelleri aynı olabilir, bu homozigotluk veya farklı, bu heterozigotluk .

Böylece, aynı tür içinde, bir bireyin genomu başka bir bireyinkinden farklıdır, bu genetik polimorfizmdir . Bu polimorfizm aynı zamanda nükleotid dizisindeki varyasyonlar olan mutasyonların ortaya çıkmasından da kaynaklanmaktadır. Bu nedenle doğal popülasyonlarda aynı lokus için birkaç farklı DNA dizisi bulunabilir .

Misal

Belirleme geni durumunda ABO kan grubu üzerinde yer alan, insan kromozomu 9 (9q34.1-q34.2 olarak), alelin birinin, bir molekül, bir mevcudiyeti için kodlar, bir, B , varlığı B molekülü ve aktif bir molekülü kodlamayan üçüncü bir O aleli , O / O homozigotunda AB- grubunu belirler.

Genel

Geni, bir oluşmaktadır dizisi arasında nükleotid , üniter fragmanları DNA . Bu dizi, bir veya daha fazla nükleotid düzeyinde doğal ve (her şeyden önce) rastgele bir şekilde değiştirilebilir , buna mutasyon denir . Bir mutasyon, başlangıç sekansına kıyasla bir varyasyon getirir: modifiye edilmiş sekans, başlangıç geninin bir alelidir.

Bir diploid hücrede , her bir otozomal gen için iki alel bulunur, her ebeveynden bir alel geçer. Ebeveynler tarafından iletilen aleller aynı olabilir veya olmayabilir. İnsanlarda, bir otozom üzerinde yer alan her bir gen, biri babadan, diğeri anneden gelen, diploid olan somatik hücrelerde (yani üreme hücreleri veya gametler hariç tüm hücrelerde) iki kopya halinde bulunur. sperm ve oositler). Haploid olan üreme hücrelerinde veya gametlerde, sadece bir alel bulunur (Mendel'in gametlerin ayrılması veya saflığı olarak bilinen yasası), çünkü mayoz bölünme sırasında iki homolog kromozom tarafından taşınan iki alel ayrılır.

Cinsiyet kromozomları X ve Y ile ilgili olarak, genler bir kromozomdan diğerine karşılık gelmez ve erkeklerde sadece bir kopyada (XY) ve kızlarda iki kopyada (XX) temsil edilir. Bu nedenle, örneğin, erkeklerde renk körlüğü sıklığı %7 ve kadınlarda 5/1000 (%7 x %7) - mutasyonun gen sıklığı , tüm tipler, protanope veya deuteranope, birleşik, %7 - normal mutasyona uğramış geni telafi eden gen. Kadınlar tarafından bulaşan ve neredeyse yalnızca erkekleri etkileyen X kromozomuna bağlı hemofili için aynı şey (iki X kromozomu istatistiksel olarak çok nadir olan kusurlu geni taşıyorsa kızlarda hemofili olabilir).

Bir popülasyonda, aynı genin birkaç alternatif formunu temsil eden bir genin birkaç alleli olabilir.

Her ebeveyn tarafından sağlanan aleller nükleotid dizisinde aynıysa, birey bu gen için homozigottur. Farklılarsa, birey heterozigottur . İkinci durumda, genin ifadesinden kaynaklanan fenotip açısından iki olasılık mümkündür . İki alelden biri ifade edilir ve diğeri "sağır" kalırsa, ilkinin baskın ve diğerinin çekinik olduğu söylenir . Baskın aleller büyük harfle (veya + ile harf) ve çekinik aleller küçük harfle sembolize edilir.

Bir popülasyonda, bir gen bu nedenle birkaç varyantta bulunabilir, lokus ve fonksiyon sabit kalır. Bir gen, ikiden fazla alel ile temsil ediliyorsa polialelik veya polimorfik olarak adlandırılır , bunlar bir popülasyonda %1'den fazla bulunursa bu şekilde tanınırlar. Alelik frekansa bakın .

aleller arasındaki ilişkiler

Biz söz çoklu allellerin bir popülasyonda, ikiden fazla alel aynı gözlemlenen zaman odağına .

Aleller arasındaki ilişkileri karakterize etmek için şunları konuşuyoruz:

a resesif alel homozigosite bir aksine, uygun bir fenotipin ekspresyon için gerekli olan bir genin alelik durum için baskın alel ;
arasında kodominant alelleri ( kodominantlık ) aleli ifade fenotip iki alelin ko-ekspresyonu ve fenotip iki alelin homozigot durumuyla ilişkili fenotip ile aynı değildir, eşzamanlı olarak
Bir öldürücü alel bireysel ölümü ile sonuçlanan bir genin bir mutan şeklidir homozigot durumda baskın ise, resesif veya heterozigos olup olmadığını. Baskın öldürücü gen durumunda, oluştuğunda (bireyin doğumdan önce ölümü) elimine edilir ve bu nedenle aktarılmaz.
Bir boş alelin bir sağlayan bir allel işlevsel olmayan bir gen ürünü ;
Eksik Baskınlık : Tüm özellikler yalnızca baskın veya çekinik değildir. Bazı durumlarda, bir özelliği belirleyen alellerin hiçbiri baskın değildir. Bu durumda, iki karakterin bir karışımı meydana gelebilir: buna eksik baskınlık denir . Heterozigot bireylerde, özelliklerin ara ifadeye açıkça karışması meydana gelebilir. Eksik baskınlık örnekleri, aslanağzı ve mısır da dahil olmak üzere birçok bitki türünde bulunur . Neyse ki Mendel için bezelye bitkilerinde incelediği özellikler eksik baskınlığa tabi değildi. Eğer durum böyle olsaydı, muhtemelen genetiğin temellerini asla atamayacaktı.

Aleller arasındaki farklı ilişkilerin moleküler kökeni

Baskınlık ve çekiniklik olgusu, genlerin işleviyle açıklanır. Gerçekten de, bir gen, DNA'nın bir parçasıdır. Transkribe sonra RNA , DNA, için istek kodu proteinleri . Bunlar karakterleri yönetecek proteinlerdir.

Bir alelin diğerine göre baskın veya çekinik olmasının birkaç nedeni olabilir:

Birincisi, çekinik alelin genellikle bir DNA mutasyonundan kaynaklanmasıdır. Nükleotidler bu nedenle işlevsel değildir, ve bunun için kodu herhangi bir protein ya da başka bir işlevsel olmayan proteinleri üretmek değildir. O zaman, söz konusu karakter üzerinde etkisi olacak olan, "yabani" alel (türlerin orijinal olarak sahip olduğu fonksiyonel alel) tarafından üretilen proteindir. Bu durumlarda, genin ekspresyonunu yapan proteinin yokluğudur . Melanin yokluğundan dolayı ten rengi olmayan ve bu nedenle sentezlenmeyen albinoları örnek alabiliriz .

İkinci neden, özelliği ifade etmek için gereken protein miktarıdır. Bir genin iki aleli, iki homolog kromozom üzerinde aynı olduğunda, protein miktarının maksimum (%100) olduğu söylenir. Baskın aleller için, özelliğin ifadesi proteinin sadece yarısını (%50) gerektirirken çekinik aleller için %100'dür.

Daha incelikli baskınlık durumları da kökenlerini genlerin moleküler ifadesinde bulur. Ancak, eş baskınlığı eksik baskınlıkla karıştırmamaya özen gösterilmelidir. Gerçekten de, iki alel eksprese edildiğinde ve ikisi arasında bir ara ürün ürettiğinde eş baskınlıktan ve iki gen, ilgili özellikleri arasında yarı yolda bir fenotipe yol açtığında eksik baskınlıktan bahsediyoruz.

Birlikte baskınlık durumunda , iki alelin her ikisi de ifade edilir ve ortaya çıkan fenotipik özellik, iki alelin her biri tarafından taşınan özellikleri içerir. Örneğin kan örneğini alabiliriz, çünkü alelimiz A ve alel B'ye sahip olduğumuzda AB'yiz. Bu makale için bir örnek olarak başka bir örnek kullanılmıştır: İki alel arasındaki bir birliktelik nedeniyle tüyleri beyaz ve siyah olan Wyandotte tavukları .

Eksik hakimiyeti iki alelin tek bir bir protein üretir ve dolayısıyla ifade edilmez, ve diğer allel kendi kendine yeterli olmadığı zaman (nadir), bu, bir olduğu olmasıdır, bu alel tarafından sentezlenen proteinin yeterli değildir özelliğin tam ifadesi için. İkincisi bu nedenle ifade edilecektir, ancak tamamen değil. Örneğin, Antirrhinum (veya aslanağzı ) gibi taç yaprağı rengi için mor alele ve beyaz alele sahip bir bitki , eksik baskınlık durumunda pembe olacaktır. Bu durumda beyaz alel protein üretmeyen bir aleldir, dolayısıyla taç yapraklarında renk yoktur; ve mor alel, yaprakları renklendiren bir protein üretir. İkincisi %100 üretildiğinde mor renk yoğun, sadece yarısı üretildiğinde renk daha az güçlüdür ve petallere pembe bir renk verir.

Notlar ve referanslar

Mendel Kanunlarının Ötesinde.

İlgili Makaleler

Meselson etkisi