İnsan kromozomu 22

Kromozom 22 birine ait 23 çift arasında insan kromozomlarının . Bu biri 22 otozomal genlerinin tüm uzun kolunda (q) üzerinde bulunur: ve beş akrosentrik biri. Bu kromozom, Aralık 1999'da deşifre edildi.

Kromozom 22'nin özellikleri

• Baz çifti sayısı  : 49.554.710
• Gen sayısı  : 552
• Bilinen gen sayısı: 471
• Sözde genlerin sayısı  : 129
• Nükleotid varyasyonlarının sayısı (SNP veya tek nükleotid polimorfizmi): 169,471

Otozomlar azalan boyutta numaralandırılırken, kromozom 22'nin aslında insan kromozomu 21'den biraz daha büyük olduğu not edilebilir . Bu düzensizlik, iki kromozomun tam boyutunu bilmeden önce sabitlenmiş bir isim olan trizomi 21'den kaynaklanmaktadır .

1999'un sonunda, kromozom 22, dizilenen ilk insan kromozomu oldu .

Kromozomun tarif edilen kromozomal hastalıkları

22. kromozomun uzun kolunun kısmen silinmesi :

• 22q11.2 bölgesinin kromozomal delesyonundan kaynaklanan ve klinik belirtileri esas olarak kardiyak anormallikler, yarık dudak-damak malformasyonları ile karakterize olan ve sıklıkla zihinsel geriliğin eşlik ettiği Di George sendromu olarak da adlandırılan 22q.11 mikrodeletal sendromu .
• distal 22q11.2 mikrodelesyon sendromu
• 22q13.3 delesyonu veya Phelan-McDermid sendromu
• halka kromozom 22 sendromu gelişimsel gecikmeye neden olur; SHANK3 geninde hasar, 22q13.3 delesyonuna benzer semptomlarla sonuçlanır .

22. kromozomun uzun kolunun kısmi kopyalanması :

• 22q11.2 mikrodüplikasyon sendromu
• distal 22q11.2 mikroduplikasyon sendromu
• distal trizomi 22q

Uniparental disomi  :

• kromozom 22'nin maternal uniparental disomi

Anöploidi  :

• monozomi 22
• mozaik trizomi 22 . Tam ve homojen form, en sık görülen trizomilerden biridir, ancak neredeyse her zaman düşüklere neden olur. Mozaik formu uygulanabilir olabilir ancak nadirdir.

Diğer hastalıklar:

• Nedeniyle Emanuel sendromu a translokasyon ile kromozom 11
• 22 numaralı kromozomun bir veya iki ekstra kopyasının varlığından kaynaklanan ve bir dizi doğum kusuruna neden olan kedi gözü sendromu .
• Kromozom 9 ile bir translokasyondan kaynaklanan Philadelphia kromozomu

22. kromozomda bulunan hastalıklar

• Bir genin yerini belirlemek için kullanılan isimlendirme , ilgili makalede anlatılmıştır.

• Kromozom 22'de lokalize olan genetik anormalliklerle ilgili hastalıklar şunlardır:

22. kromozomda bulunan hastalıklar
Patoloji	Bulaşma	OMIM	Yer yer	Rahatsız	Gen tarafından kodlanan protein
Uzun kol
Metakromatik lökodistrofi	Resesif	250100	q13.31-qter	ARSA	Arilsülfataz A
Megalensefalik lökodistrofi	Resesif	604004	qter	MLC1	Membran proteini MLC1
			q13
Tip II nörofibromatozis			q12.2
			q12
22q11 mikrodelesyonu	Baskın	188400	q11	TBX1
22q13 mikrodelesyonu veya 22q13 delesyon sendromu veya Phelan-McDermid sendromu				Şaft 3
Konotronik malformasyonlar				CTHM
			q11
Kısa kol
			s11
			s12
			s 13

Diğer kromozomlar

Notlar ve referanslar

1. "  Aide-Mémoire: Chromosome 22  " , Radio-Canada'da ( 9 Kasım 2020'de erişildi )
2. https://www.the-scientist.com/foundations/how-chromosomes-x-and-y-got-their-names--1891-65508
3. https://chromodisorder.org/wp-content/uploads/2017/08/22ChromosomeChapter.pdf
4. İnsan kromozomu 22'nin DNA dizisi , Dunham Nature. 1999 Aralık 2; 402 (6761): 489-95.
5. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=567
6. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261330
7. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=48652
8. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1446
9. https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/22%20Chromosome%2022%20en%20anneau%20French%20FTNW.pdf
10. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1727
11. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261337
12. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96109
13. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96188
14. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96123
15. https://www.fertstert.org/article/S0015-0282(09)01414-9/pdf
16. https://www.researchgate.net/publication/257460003_Two_Trisomy_22_Live_Births_in_One_Hospital_in_15_Months_Is_It_as_Rare_as_We_Thought
17. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96068
18. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96170
19. https://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosome-philadelphie/
20. Johns Hopkins Üniversitesi , 250100 , İnsanlarda Mendel Kalıtımı .
21. Johns Hopkins Üniversitesi , 604004 , İnsanlarda Mendel Kalıtımı .
22. Johns Hopkins , 188400 , Miras Mendelian insanlar .

Dış bağlantılar

• (tr) Ensemble Genom Tarayıcısı
• (en) Man in Online Mendelian Inheritance , OMIM (TM), Johns Hopkins University , Baltimore, MD.