Trizomi 21 İle Boy Aşağı bireyin sendromu .
Uzmanlık | Tıbbi genetik ve nöroloji |
---|
CISP - 2 | A90 |
---|---|
ICD - 10 | Q90 |
CIM - 9 | 758.0 |
OMIM | 190685 |
Hastalıklar DB | 3898 |
MedlinePlus | 000997 |
eTıp | 943216 |
eTıp | ped / 615 |
MeSH | D004314 |
İngiltere hastası | Downs-sendromu-trizomi-21 |
Trisomi 21 (veya Down sendromu ), bir kromozom anormalliği konjenital bir varlığının neden olduğu kromozom için bir fazlalık 21 inci çift . Klinik belirtileri çok açıktır, belirli morfolojik değişikliklerle ilişkili bilişsel bir gecikme gözlenir. Bu en yaygın genetik anomalilerin biridir ABD'de bir ile, yaygınlık 9.2 10.000 başına canlı doğumların. Görülme sıklığı yaklaşık 770 doğumda 1'dir, tüm gebelikler birleşiktir ve annenin yaşına göre değişir: yaklaşık 1 / 1.500 ila 20 yıl, 1/900 ila 30 yıl ve 1/100 ila 40 yıl. Bu anormallik XYY sendromu veya XXY anomalisi ile karıştırılmamalıdır .
En dikkat çekici özelliklerden biri de bilişsel gelişim eksikliğidir ancak bu durumda kalp hastalığı gibi doğum kusurları da görülmektedir . IQ olan çocukların aşağı 'in sendromu son derece değişkendir. Belli sayıda hasta hastanede kalmayı gerektiren sözde “ortopedik” komplikasyonlardan muzdariptir. Kas-iskelet sistemi anormallikleri genellikle bir komplikasyon kaynağıdır. Tıp ve paramedikal izlemdeki gelişmelerle (konuşma terapisi gibi), Down sendromlu kişilerin yaşam kalitelerinin yanı sıra beklenen yaşam süreleri de önemli ölçüde iyileşmiştir.
Down sendromu aynı zamanda Moğolculuk olarak da adlandırılır , ancak bu terim, hala konuşma dilinde kullanılsa da, günümüzde modası geçmiş ve aşağılayıcı olarak kabul edilmektedir.
Trizomi 21 en yaygın açıklama mental retardasyon , okul çağındaki çocuklar arasında zihinsel engelli% 25'inin nedeni.
Gebelikte gözlenen kromozom anomalileri arasında en yüksek insidansa sahip olan budur: 1/770 civarında doğum , yani 1.3 / 1.000 doğum . Bu görülme sıklığı annenin yaşı ile birlikte artar. Şu anda , Modern tarama tekniklerinin kullanılmasıyla bu oran 1/2000 doğuma çıkarılmıştır . Fransa'da Down sendromlu 65.000 ila 70.000 kişi tespit edildi. Yine de, Down sendromlu kişilerin yaşamlarının uzaması nedeniyle prevalans artma eğilimindedir.
Gebeliğin tıbbi olarak sonlandırılmasının yaygın bir nedenidir : Amerika Birleşik Devletleri'nde, doğumdan önce teşhis edilen Down sendromu vakalarının% 50 ila 85'ini etkiler.
Down sendromlu bir fetüsün gebeliğinin, isteyerek düşük haricinde , vakaların% 75'inde kendiliğinden düşük veya ölü doğumla sona ereceği tahmin edilmektedir .
Trizomi 21 , genellikle zihinsel engelli değişkeni eşliğinde en yaygın biçimi, genellikle hafif, eksiksiz ve ücretsiz homojen IQ genç yetişkinler arasında ortalama 8 9 yaşında bir çocuğun buna eşdeğer 50, ve aşağıdaki noktaları olmalıdır vurguladı:
Mozaik trizomiler için durum daha karmaşıktır çünkü beyindeki Down sendromlu hücrelerin oranı bilinmemektedir. Translokasyon kaynaklı trizomi 21'in birkaç nadir vakasında , entelektüel kapasiteler normal olabilir.
Her çocuk benzersizdir ve engel her biri için kişisel bir şekilde yansıtılır. Down sendromunun belirtileri yaşla birlikte değişir. En yaygın belirti, eklem bağlarının hiperlaksitesiyle ilişkili (eklemler anormal derecede esnektir) brüt kas hipotonisidir (tüm kaslar yumuşaktır).
Bazı fiziksel belirtiler genellikle trizomi 21 teşhisine izin verir :
Doktor, doğumda sistematik olarak belirli malformasyon türlerini arar:
Down sendromlu hiç kimse , bazen çok gizli olabilen ve tatmin edici bir yaşamla mükemmel bir şekilde uyumlu olabilen tüm bu malformasyonları göstermez.
Trisomi 21 bir anomali kromozomal bir varlığı ile tanımlanan 3 e kopyalama daha az ya da çok tam kromozom 21 . Vakaların% 95'inde, sözde "serbest" bir trizomi 21'dir ( miyotik olmayan ayrılma yoluyla ) ve homojendir. Vakaların% 2 ila 3'ünde bir mozaiktir . Son olarak, kalan vakaların% 2 ila 3'ünde, sözde "özgür olmayan" bir trizomi, yani 21. kromozomun süpernümerar kısmının başka bir kromozomla kaynaştığı anlamına gelir.
Teşhis ancak ek kromozom 21'in genetik inceleme sırasında gösterilmesi , genellikle karyotip analizi veya floresan in situ hibridizasyon ile yapılabilir .
Üçüncü bir kromozom 21'in varlığı , patolojinin nedenidir. Genetik danışma için ekstra kromozomun varlığının mekanizmasının bilinmesi önemlidir. Karyotipin gerçekleşmesi , mekanizmanın bilinmesini mümkün kılar.
Kromozomal formülüne sahip bir kişinin aşağı sitesindeki sendromu nedenle: '47, 21 +'. Ekstra 21 kromozom hemen her zaman anneden gelir. Bu genetik hastalığın kökeni, gametogenez sırasında ve daha kesin olarak mayoz sırasında homolog kromozomların dağılımı sırasında bulunur.
- sırasında anafaz 1 : çift homolog kromozomlar n O 21 eşleştirilmiş iki değerlikli, ayrılmadığı ve aynı kutup doğru göç etmiştir.
- 2. anafaz sırasında : 21. kromozomun iki kromatidi , sentromerin ayrılmasından sonra aynı kutba doğru göç etti. Böylece bir trisom ve bir monozom verir. Monozomun uygun olmadığını bilmek. (Turner sendromu 45, X hariç)
Translokasyon olarak bilinen mekanizma tarafından iki kromozomun 21 kaynaşmasıdır . Bu nedenle, iki kromozomun genetik içeriğine sahip görünen bir kromozomdur. Bu trizomi 21 formuna sahip kişinin kromozom formülü bu nedenle "46, XY, + 21, der (21) t (21; 21)" veya "46, XX, + 21, der (21) t (21) ; 21) ”.
Trizomi 21 , bazı durumlarda translokasyon bir ebeveynden kalıtsaldır. Bu durumda, anomalinin taşıyıcısını belirlemek için ebeveynlere bir karyotip uygulamak gerekir.
Esasen ilgili kalp kusurlarının onarımına bağlıdır. Yaşam süresi elli yılı aşıyor. Ölüm nedeni esas olarak kardiyak ve pulmonerdir.
Obezite yaygındır.
Hipotiroidizm vakalarının üçte birine kadar görülmektedir. Artmış osteoporoz riski vardır .
Down sendromlu bir kadın doğurgan olabilir ve kusuru çocuğa geçirme riski% 50'dir.
Prenatal tanı mümkündür, bu koryon villus örneklemesi gelen, ya ilk çeyrek olmalıdır veya CVS delinmesiyle, 14 haftaya kadar 11 hafta yapılır amniyotik sıvı 14 haftalık ötesinde. Koriosentez sırasında iyatrojenik düşük riski daha yüksektir (yaklaşık% 1) ve aciliyet derecesi ve tıbbi endikasyona göre örnek seçimi yapılır. Gebelik yaşı çok (ilerletilir zaman 30 inci delinmesiyle bir fetal kan örneklemesi hafta) göbek bağını elde edilebilir. Kan hücrelerinin kültürü (genellikle lenfositler) sadece birkaç gün sürerken, amniyositler için birkaç hafta sürdüğü için hızlı bir şekilde sonuç alınmasını sağlar.
Maternal dolaşımda dolaşan fetal DNA araştırması teknik olarak mümkün ancak pahalıdır, Ocak 2019'dan beri Fransız sağlık sigortası tarafından geri ödenmektedir; trizomi 21 veya TGNI için non-invaziv taramadır , aynı zamanda DPNI olarak da adlandırılır . SEHDA çalışması (anöploidilerin yüksek verimli sıralaması) bir duyarlılığı (orta derecede risk altındaki kadınlarda% 99.79) ve% 99'dan daha büyük bir test özgüllüğünü doğrulamaktadır: invazif prosedürlerin% 95'inden, yani amniyosentezden kaçınmayı mümkün kılar veya biyopsi.
Amerika Birleşik Devletleri veya Birleşik Krallık'ta yapılan çeşitli çalışmalar, Down sendromu teşhisi konulan gebeliklerin% 90 ila 93'ünün sonlandırıldığını göstermiştir. Fransa'da, trizomi 21'in prenatal teşhisini takiben gebeliğin sonlandırma yüzdesi % 96'dır.
Güney Carolina Üniversitesi'nden 2012 yılında yapılan bir araştırmaya göre, fetüslerinde Down sendromu olduğunu öğrenen hamile kadınların üçte ikisi kürtaj yapmaya karar veriyor. Bu oran çevreye, dini inançlara, yaşama yerine ve hatta gelir düzeyine göre değişiklik göstermektedir. Araştırmacı Laura Hercher, “Doğum öncesi testlere erişim, Down sendromunun insidansını onu coğrafi ve sınıfsal bir belirteç haline getirecek şekilde değiştirdi. Varlıklı ailelerin onunla daha az ve daha az çocuğu olduğu için, diğer geçmişlerle giderek daha fazla ilişkilendirilmektedir. "
Değerlendirmenin ilkesi , delinme riskinin tolere edilebilir olup olmadığına karar vermek için Down sendromu olasılığını değerlendirmektir . Risk değerlendirmesinin amacı, yüksek olduğunda, gelecekteki ebeveynlerin tanıya izin verecek bir amniyosentez yapmaya karar vermelerine izin vermektir. Tolerans eşiği keyfi bir seçimdir, sağlıklı bir fetüsün elimine edilmesi olasılığını Down sendromlu bir çocuk doğurma olasılığıyla karşılaştırmak gerçekten zordur .
Tarama muayenelerinin amacı, bir veya daha fazla klinik veya paraklinik parametreye bağlı olarak, hamile kadınları iki alt popülasyona ayırmaktır: riski düşük kabul edilen ve herhangi bir şey yapmaktan kaçınılması gereken bir popülasyon. anomalinin mevcut olabileceği ve yüksek risk altında olduğu tahmin edilen bir popülasyonun, kullanılan tanı yöntemiyle ilişkili riskle ilgili bilgilerden sonra çifte invazif bir muayene sunulacağı. Bir riskin değerlendirilmesi aşağıdaki istatistiksel ve olasılık yöntemlerini kullanır: ilgili işaretlere sahip olmak, yani duyarlılığı , özgüllüğü , pozitif ve negatif tahmin değerini ve son olarak işaretin yaygınlığını bilmek . Bir tarama testini geçtikten ve bu hastanın ait olduğu popülasyonda belirlenen ilk riskten başlayarak, bir hastanın belirli bir patolojiye sahip olma olasılığını hesaplayın: Bayes teoreminin kullanımı .
British Medical Journal'da yayınlanan makaleden esinlenilen bu tablo, trizomi 21 taraması bağlamında mevcut tüm işaretleri özetlemektedir . İtalik yazılan işaretçiler değerlendirme aşamasındadır.
Down sendromu taraması için farklı belirteçler | |
---|---|
İşaretçiler | Artan risk, eğer |
Klinik belirteç | |
Yaş | Öğrenci |
İlk üç aylık serum belirteçleri | |
Ücretsiz beta- hCG | Yüksek |
PAPP-A (inç) | Düşük |
ADAM12 | Düşük |
İkinci üç aylık serum belirteçleri | |
Alfa fetoprotein | Düşük |
Ücretsiz estriol | Düşük |
Toplam HCG | Yüksek |
Inhibin | Yüksek |
Ultrason belirteçleri | |
Ense kalınlığı kalınlığı | Yüksek |
Burun kemiklerini temizleyin | Yok |
Bir PI duktus venosus | Öğrenci |
Regürjitasyona triküspit kapak | Mevcut |
Değerlendirmek için bu teknik trizomi 21 (ve diğer anöploidiler ) Profesör çok şey borçludur kypros Nicolaidis ait Fetal Medicine Foundation içinde Londra .
Kullanılan ultrason belirteci ense kalınlığıdır . Ölçüm tekniği katı kriterleri karşılamalıdır.
Başka bir ultrason işaretleyici var, ancak daha hassas ölçümler: burnun temiz kemiği.
BiyolojiKullanılan maddeler serbest hCG ve PAPP-A'dır ( Gebelikle ilişkili plazma protein A (en) ).
Bu serum belirteçleri tarama arasındadır 11 inci ve 14 inci basit bir kan numunesi üzerinde amenore hafta.
Down sendromu riskinin hesaplanmasında dikkate alınan faktörler anne yaşı, hamilelik süresi, müstakbel annenin ağırlığı ve sigara içmesi ile ailede Down sendromu öyküsüdür. Son esansiyel işaretleyici: ense kalınlığı, ultrason sırasında ölçülür 1 st çeyrek.
Annenin kanındaki fetal DNA analizine dayalı yeni kan testleri, son zamanlarda Fransız Ulusal Sağlık Dairesi tarafından beşinci haftadan itibaren "risk altındaki kadınlarda" Down sendromunun % 99'unun tespit edilmesini mümkün kıldığı şeklinde değerlendirildi. ve dolayısıyla Fransa'da yılda 180 ila 360 düşükleri önleyecektir.
İkinci üç aylık dönemde UltrasonDown sendromunun semptomu olan ultrason bulguları yoktur . Bununla birlikte, bu kromozomal hastalıkta daha sık karşılaşılan bir dizi küçük veya büyük anormallikler vurgulanabilir.
Küçük anormalliklerİkinci çeyrekte de ultrason ölçümleri dikkate alır tarama 1 st çeyrek ve hangi hesaplanmalıdır bir "bütünleşik sıralı riskli" olarak adlandırılır. İlk trimester taramasında olduğu gibi, bu, hesaplamaya ense saydamlığının entegrasyonu nedeniyle amniyosentez sayısını sınırlamayı mümkün kılar.
BiyolojiDeğerlendirme "14 + 0" hafta amenore ile "17 + 6" hafta amenore arasında yapılır. Kullanılan belirteçler alfa-fetoprotein ve serbest hCG'dir . Bazı laboratuvarlar plazma estriol ekler, ancak bu üçüncü markörün kullanımı duyarlılığı artırmaz ve aslında nadirdir. Üç serum belirteci ile yapılan bu değerlendirme tekniğine üçlü test adı verilir . Bazı laboratuvarlar sonucu hastanın kilosuna ve / veya günlük içilen sigara sayısına ve yakın ailede varsa Down sendromu öyküsüne göre ağırlıklandırır (baba, anne, erkek ve kız kardeşler). ebeveynler ve büyükanne ve büyükbabalar).
HesaplamaOlasılık, a priori gebelik yaşı ve annenin yaşının bir fonksiyonu olan bir olasılığa dayanmaktadır . Down sendromlu fetüslerin yaklaşık% 30'u utero'da öldüğü için bu olasılık hamilelik sırasında azalır .
Testten önce, bir kadının Down sendromlu bir fetüse sahip olma riski vardır : bu, test öncesi olasılıktır. Testten sonra, bir kadının Down sendromlu bir fetüse sahip olma riski vardır : bu, test sonrası olasılıktır. Olabilirlik oranı veya olasılık oranı , ön test olasılığından test sonrası olasılığa geçmenizi sağlayan çarpma sayısıdır.
Down sendromlu fetüslerin% 50'sinde ve etkilenmemiş fetüslerin% 5'inde bir işaret varsa, olasılık oranı 10'dur, yani risk 10 ile çarpılır. Olasılık oranı da tam tersi doğrudur. Down sendromlu fetüslerin% 20'sinde ve etkilenmemiş fetüslerin% 40'ında bir işaret varsa, olasılık oranı 0,5'tir, yani risk yarıya iner.
Kullanılan işaretlerin birbirine bağlı olmadığından, yani birinin diğerine bağlı olmadığından da emin olmak gerekir. İşaretler istatistiksel olarak bağımsız olmalıdır.
Ense kalınlığı ölçümü ile verilen olasılık ve hCG ve alfa-fetoprotein (Fransa'da tüm hamile kadınlara sunulan kan testi) testleri aracılığıyla hesaplanan olasılık , yazılım kullanımını gerektiren tüm olasılık oranlarının entegrasyonudur. .
Doğum öncesi tarama tekniklerinin artan gelişimi ve gebeliğin tıbbi olarak sonlandırılmasına sıkça başvurulması ( amniyosentez ile tespit edilen Down sendromlu fetüslerin% 96'sı düşüktür) öjeni suçlamalarına yol açabilecek etik soruları gündeme getirmektedir . Jérôme-Lejeune Vakfı'nın (kürtaj karşıtı) başkanı Jean-Marie Le Méné , “tüm bireysel öjeni çoğalmasının kolektif öjeni ürettiğini düşünüyor. 2014 yılında yayınlanan Övgülere Övgü adlı yazar Bruno Deniel-Laurent , öjeni sorununu da gündeme getiriyor. Collectif les Amis d'Eleonore , çocukların ebeveynlerinin bir dernek Down sendromlu , düzenli gebelik tıbbi fesih çok sık kullanılması bu etkilenen bir alçaltıcı mesajı gönderir olduğunu doğruladı bu konuda siyasileri sesleniyor .
Araştırmalar şu anda fazla kromozomları çıkarmaya değil, etkilerini tersine çevirmeye çalışıyor. Şu anda birkaç terapötik yol üzerinde çalışılmaktadır ve bunlardan bazıları halihazırda klinik deneylere yol açmaktadır: biri İspanya'da yürütülen, DYRK1A ( Çift özgüllük tirozin-fosforilasyonla düzenlenmiş kinaz 1A ) ( fr ) enzimi ile ilgilidir , diğeri Roche laboratuvarları , nörotransmiter GABA ile ilgilidir . Ek olarak, Jérôme-Lejeune Vakfı , 2011 yılında potansiyel olarak terapötik bir molekül için bir patent başvurusunda bulundu. Doğuştan bir kirpi sinyal agonisti ile tedavi edilen laboratuar farelerinde davranış ve Morris labirent testi sonuçları iyileştirildi .
Olan kişiler Trizomi 21 daha az aktiviteye sahip dentat girus arasında hipokampus . Bu, bu deneklerin değişken hafıza bozukluğunun açıklamalarından biri olacaktır. Aşırı eksprese edilen genler, özellikle sistatiyonin beta-sentaz (CBS) ve DYRK1A'nınki dahil olacaktır . CBS ve DYRK1A inhibitörlerini geliştirme çalışmaları devam etmektedir. Bu hafıza kaygısı nedeniyle, daha kolay hareket etmek için kıyaslamalara ihtiyaçları vardır: doğru bir şekilde "adapte olmakta" güçlük çekerler.
Trizomi 21 yakalanma riskini azaltacağını tümörleri katı. Bu, (en azından bağırsak kanserleri için), üç kopya halinde bulunan bir genin aşırı ekspresyonu olacaktır (en azından, insan kromozomu 21'in yüz gen ortologları ile karakterize edilen deneysel bir laboratuar faresi modelinde ), bu da baskılayan (bunda de% 44) fare) bağırsak kanserlerinde tümör büyümesi . Halihazırda bir onkojen olarak tanımlanan Ets2 geni , rol oynar gibi görünmektedir (mutasyona uğramış farelerde inaktive edildiğinde, tümör sayısı, Ets2'nin fonksiyonel kopyalarının sayısı ve haberci RNA'larının miktarı ile ters orantılı hale gelir ).
1997'de Yunan arkeologlar (Diamandopoulos ekibi) Journal of the History of Neuroscience'da Selanik yakınlarında keşfedilen yedi bin yıllık bir heykelciği tanımladılar . Down sendromunu çağrıştıran birkaç özelliği vardır ve bu da onu hastalığın en eski heykel temsili haline getirecektir.
Trizomi 21'in ilk klinik tanımı, 1838'de Fransız doktor Jean-Étienne Esquirol tarafından, trizomiden etkilenen bireylerde gözlenen bazı klinik belirtileri tanımladığı tıbbi, hijyenik ve adli tıp raporu kapsamında ele alınan Des maladies mentales adlı çalışmasında yapılmıştır 21 . Ayrıca , Down sendromlu insanların cildinin "unlu" bir dokuya sahip olacağı gerçeğini ilerleterek, kürklü diyatezi terimini de ortaya attı.
Fransız doktor Edouard Séguin da, 1846 yılında, bir klinik açıklamasını hazırlayan Trizomi 21 onun içinde Ahlaki tedavisi, hijyen ve aptallar eğitim . Jean-Étienne Esquirol'un çalışmasından esinlenerek , Down sendromlu çocukların karakteristik fiziksel fenomenlerini belirtmek için tüylü aptallıktan bahsediyor .
Trizomi 21 ile ilgili ilk büyük klinik çalışma 1866'da İngiliz bir uzaylı olan John Langdon Down'ın (1828-1896) kaleminden yayınlandı . Doktor, Ahmakların etnik sınıflandırması üzerine Gözlemler başlıklı anılarında (Fransızca'da: Gözlemler etnique des idiots sınıflandırması ), ırkçı kriterlere dayalı olarak zihinsel bozukluklardan muzdarip insanların bir sınıflandırmasını uygular. Bir "Etiyopya" çeşidi, bir "Malay" çeşidi, bir "Amerikan" çeşidi ve bir "Moğol" çeşidi ayırt eder. İkincisi aslında trizomi 21'li bireyleri şu şekilde tanımlamaktadır: "Çok sayıda doğuştan aptal tipik olarak Moğol'dur [...] Saçlar gerçek Moğollarda olduğu gibi siyah değil kahverengidir., Serttir. ve sıkışık. Yüz düz ve geniştir ve belirgin değildir. Yanaklar yuvarlaktır ve yanlara doğru genişler. Gözler bir açıyla yerleştirilir ve iç kanthi birbirinden anormal derecede uzaktır. Palpebral fissür çok dardır. Alın enine katlanır […] Dudaklar geniş ve enine çatlaklarla kalındır. Dil uzun, kalın ve pürüzlüdür. Burun küçük. Derinin hafif sarımsı bir tonu vardır, elastikiyeti yetersizdir ve vücut için çok büyük görünmektedir […] bu etnik özelliklerin dejenerasyonun sonucu olduğuna şüphe yoktur […] Tip Moğol aptallığı 10'dan fazla kişiyi açıklar benden önce gelen vakaların yüzdesi. Onlar her zaman doğuştan aptaldırlar ve asla rahim içi yaşamdan sonraki kazaların sonucu değildirler […] Hatırı sayılır bir taklit kapasiteleri vardır […] Komiktirler […] Genellikle konuşabilirler; dil basit ve belirsizdir, ancak iyi yönlendirilmiş bir dil jimnastiği yöntemiyle büyük ölçüde geliştirilebilir. Koordinasyon yeteneği anormaldir, ancak büyük ölçüde geliştirilemeyecek kadar kusurlu değildir. "
John Langdon Down'ın klinik tanımı çok doğruysa, adı hastalığı (Down sendromu) belirtmek için kullanıldıysa, tıbbi sonuçları yanlıştır çünkü tezinde de yazmaktadır: "O olamaz. şüphe: bu etnik özellikler yozlaşmanın sonucudur. "
1908 yılında Doktor Adolphe Bloch "beyaz ırk ve çeşitli ırklar normal karakterlerdir diğer anormalliklere infantil mongolism Açık" gazetesinde yayımlanan makalesinde John Langdon Down aynı hata yaptı Bültenlerinin ve Paris Derneği. Antropoloji Anıları nerede Moğol Avrupalılarının "anormal" tekillikleri ile normalde "sarı ırk" bireylerinde görülen fizyolojik karakterler arasında karşılaştırmalar kurmaya çalışıyor: "Moğollar, tıpkı diğer aptallar gibi dejenere, yani sözde Moğol fasiyesi, Diğer tüm anomaliler gibi, çoğu zaman, tüberküloz, sinirlilik, alkolizm veya sifiliz gibi, kalıtım yoluyla dönüştürülebilen ve etkisini yalnızca fetüsün düzenli gelişimine getirdiği rahatsızlık yoluyla gösterebilen atadan kalma bir hastalıktan kaynaklanır. »( Eloge desphenomena makalesinde Bruno Deniel-Laurent tarafından alıntılanmıştır ).
Bu 26 Ocak 1959Fransız doktorlar tarafından imzalanan yayınlanması ile Jérôme Lejeune , Marthe Gautier ve Raymond Turpin ile bir makalenin, Bilim Akademisi ve Moğol çocukların üç olgu sunularak bu hastalık supernumerary varlığı neden olduğu uluslararası toplumun öğrenir seviyesinde kromozom 21 st çifti. İki yerine üç kromozom 21 vardır . İnsanlarda tanımlanan ilk kromozomal anormalliktir ve genotip ile fenotip arasındaki ilişkinin ortaya konduğu ilk hastalıktır . Bu nedenle Jérôme Lejeune tarafından yeniden adlandırılır , " trizomi 21 ", "tri", "üç" anlamına gelir ve "bazı", "kromozom" anlamına gelir, yani "üç kromozom 21 ". Ancak, bu keşfin yazarlığı tartışmalı olmuştur.
1961'de 19 araştırmacıdan oluşan bir grup, Down sendromunu belirtmek için kullanılan "Moğolculuk" kelimesinin "yanıltıcı çağrışımlar" içerdiğine ve "utanç verici bir terim" haline geldiğine dikkat çekti . Dünya Sağlık Örgütü heyeti dan gayrı talebi üzerine, 1965 yılında kullanımını durdurulan Moğol Halk Cumhuriyeti .
İçinde Aralık 2011, Birleşmiş Milletler Genel Kurulu ilan etmeye karar verdi21 Mart2012'den itibaren her yıl kutlanacak olan Dünya Down Sendromu Günü .21 Martoldukça semboliktir: hastalığın kökenindeki 3 kromozom 21'i ifade eder . Bu Günün amacı, tüm Üye Devletleri, Birleşmiş Milletler sisteminin ilgili organlarını ve diğer uluslararası kuruluşları ve sivil toplumu, sivil toplum kuruluşları ve özel sektör de dahil olmak üzere, Down sendromu hakkında farkındalık yaratmaya ve kamuoyunu bilgilendirmeye davet etmektir. . The21 Mart 2014, Ekonomik, Sosyal ve Çevresel Konseyi edilir bir farkındalık günü sponsorluğunda barındırma Jean-Paul Delevoye hangi filozof Danielle Moyse , yazar Bruno Deniel-Laurent , Emmanuel Laloux (başkanı Eleonore Kolektifi Dostları ), Frédéric Leturque katılmak (Belediye arasında Arras ) ve Thierry de La Villejegu , Genel Müdürü Jérôme-Lejeune Vakfı ve STK onursal üyesi Un la paix dökmek Coeur . Bir düzine dernek tarafından finanse edilen ve desteklenen bir Avrupa kampanyası olan "Sevgili Anne" ( Sevgili Geleceğin Annesi ) de başlatıldı.21 Mart 2014Saatchi ve Saatchi ajansının Milano'da çektiği ve Down sendromlu İtalyan, İspanyol, İngiliz ve Fransız oyuncuları bir araya getiren kısa filmden uyarlandı . Tarihinde yüklendi13 Mart 2014YouTube paylaşım sitesinde , bu video bir haftadan kısa bir süre içinde dört milyondan fazla görüntülendi.
Trizomi 21'in sonuçları, tüm çocuklar için olduğu gibi, büyük ölçüde bireysel ve ailevi faktörlere, aynı zamanda erken rehabilitasyonun uygunluğunun kalitesine, özel desteğe ve trizomi 21'li kişinin bakış açısına bağlıdır . Dahası, yetişkin eğitimcisi çocuğun belirli bir noktada bir özerklik düzeyine ulaşmayacağını düşündüğünde, çocuğun aslında oraya varmama olasılığı daha yüksektir (bu etki psikolojide pygmalion etkisi olarak tanımlanır ) . Bu faktör, Down sendromlu kişiler, yetişkin eğitimciler ve genel olarak ebeveynler arasındaki eşitsizlikleri güçlü bir şekilde vurgular ve çocuklarının ne kadar ileri gidebileceğini hayal etmekte zorluk çeker.
Genel olarak, trizomi 21'in taşıyıcı olmayanlara göre daha düşük miktarda bağlantıyla farklı nöronal gelişime neden olduğu not edilebilir . Bu, daha düşük bir bilgi işleme kapasitesi ve dolayısıyla daha uzun bir işlem süresi ile sonuçlanır. Bu nedenle, trizomi 21'li kişide, alınan bilgi ile ona verilen tepki arasında az ya da çok önemli bir gecikme süresi gözlemliyoruz . Bu aynı zamanda , söylemek istediklerini açıkça ifade etmek için genellikle biraz zaman alan Down sendromlu kişilerin karşılaştığı ifade güçlüklerini kısmen açıklar . Bu durum, bazılarının şunu yazmasına neden olabilir: “Diğer iletişim kurallarının yanı sıra, kendini açık ve öz cümlelerle ifade etmesi, sorulara uygun ve kısa sürede cevap vermesi tavsiye edilir. "
Olan insanlar aşağı 'ın sendromu fiziksel ve zihinsel gecikme sonuçlarının üstesinden ancak bununla birlikte bulaşıcı değildir ve hangi daha tanıdık ve aileler için daha az umutsuz bazıları anomalinin üzerinde olması daha sık hala endişeli veya düşman bakmak gerekir. Birçok daha doğuştan rahatsızlıklar.
Down sendromlu insanlar, herkes gibi duygusal ve sosyal bir yaşam geliştirmelidir.
Ailelerin , konunun entelektüel ve fiziksel ilerlemesini (kas rehabilitasyonu, uyarlanmış fiziksel aktiviteler ) teşvik etmelerine ve teşvik etmelerine yardımcı olacak uzmanlardan tavsiye almaları gerekir . Ülkeler kadar çok sayıda yaklaşım vardır ve Fransa'nın kendisinde birkaç uygulama karışıktır. Sonuç olarak, genelleme girişimleri tartışmalara yol açabilir. Konuşma terapisi ve fizyoterapide erken rehabilitasyonun yararlı olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Brezilya'da, Down sendromlu bebeklere diğerleriyle aynı yaşta ve aynı motor becerilerle okula gidebilmeleri için haftada 4 saate kadar fizyoterapi önerilmektedir . Bu yaklaşım, Fransa'daki çocuk için çok kısıtlayıcı görülüyor.
Çocuklar Down sendromlu uzun saklanarak olmuştur. Varlıkları o zamanlar mutsuz ve çok kısaydı, ortalama yaşam beklentileri ergenlik dönemini geçmiyordu. Mümkün olduğunca, Down sendromlu çocukları özel bir ortama hapsetmemek tavsiye edilir: çok sayıda araştırma, okul ve sağlıklı çocuklar arasındaki temasın, genel gelişim ve trizomi (IQ) ile konunun zeka bölümü üzerinde son derece olumlu bir etkiye sahip olduğunu göstermektedir. çeşitli parametrelere göre, özellikle çevrenin sunduğu entelektüel uyaranlara göre yaklaşık olarak 20 ila 80 arasında değişmektedir . Fizyolojik yetersizlikleri dikkate alınarak ve onlara düşünen ve sevgi dolu varlıklar gibi davranarak bugün tıp onlara neredeyse normal bir yaşam beklentisi vermeyi başarıyor ve çalışma hayatında yer almaları nadir bir şey değil.
Down sendromlu bazı kişiler yetişkinlikte bağımsız olarak topluma entegre olabilir. Bazılarının sözde "normal" IQ'su vardır (70'in üzerinde).
Bir eğitim ve psikoterapötik yaklaşım onlara bilişsel gelişimini izin verirken, bir psikanalist tarafından geliştirilen, psikanaliz esinlenerek ve Down sendromlu insanların uğradığı narsistik yaralarını tamir amaçlı GIREP , Madeleine Natanson, 1987 yılında tezi konusu yaptı: "Sembolik onarım ve eğitim ittifakı".