Nükleotid polimorfizm (PN) ya da tek bir nükleotid polimorfizmi (PSN) (İngilizce tek nükleotid polimorfizm) 'de, bir genetik , varyasyon ( polimorfizm , tek bir baz arasında) çiftinin genomunun aynı kişiler arasında türleri . Varyasyon, genomda belirli bir konuma yerleştirilmeli ve NHP olarak karakterize edilecek popülasyonun% 1'inden daha büyük bir oranda görünmelidir. Bu varyasyonlar çok sıktır ( insan genomunda yaklaşık binde bir baz çifti ).
NHP'ler tüm insan genetik varyasyonunun% 90'ını oluşturur ve allelik frekansı% 1'den fazla olan NHP'ler, insan genomunda ortalama olarak her yüz ila üç yüz baz çiftinde bulunur ; burada üç NHP'den ikisi sitozini timin ile ikame eder .
NHP'ler, hastalığa yatkınlığımızdaki farklılıkların kökenindedir; bu, orak hücreli anemi , β- talasemi ve kistik fibroz dahil çok çeşitli insan hastalıkları için geçerlidir.Hastalıkların ciddiyeti ve vücudumuzun tedavilere yanıt verme şekli de bu genetik varyasyonun tezahürüdür . Örneğin, Apo E genindeki ( Apolipoprotein E ) tek bir baz çifti mutasyonu, Alzheimer hastalığı için daha yüksek bir risk ile ilişkilidir .
NHP'ler, genlerin ( ekson ) kodlama bölgelerinde, genlerin kodlamayan bölgelerinde ( intron ) veya genler arasında genler arası bölgelerde bulunabilir. NHPs kodlama bölgeleri içinde bulunan bir durumda, söz mutlaka değiştirmezler asit, amino sekansının bir protein indirgenmesi için, üretilen sayesinde genetik kodun .
Kodlamayan bölgelerde bulunan NHP'ler, ekleme , transkripsiyon faktörleri veya kodlamayan RNA dizileri üzerinde sonuçlara sahip olabilir .
Bir NHP'nin birkaç formunun aynı polipeptit sekansına yol açtığı durumda eşanlamlı alelik formlardan ve üretilen sekansların farklı olduğu durumda eşanlamlı olmayan formlardan bahsedeceğiz . Tabii ki, bu sadece genomun kodlama bölgeleri için geçerlidir. Günlük dilde, daha sonra "eşanlamlı / eşanlamlı olmayan mutasyonlardan" bahsedeceğiz.
NHP'ler, organik madde örneklerinden genotipleri tanımlamak (örneğin insanları tanımak) veya canlıların veya türlerin aile ağaçlarının oluşturulmasına yardımcı olmak için kullanılan araçlardır .
Ortalama olarak, her 100 ila 1000 nükleotidde bir NHP ile karşılaşılır. İnsan genomunda 5 × 10 6 mertebesinde vardır . Bazı NHP birliktelikleri, belirli popülasyonların karakteristiğidir. NHP'lerin dağılımı rastgeledir. Herhangi bir gende ortalama 10 NHP bekleyebilirsiniz, ancak bazılarında hiç yoktur. 2001'de insan genomunda 800.000 NHP vardı.
Kromozom | NHP sayısı |
Kromozom | NHP sayısı |
Kromozom | NHP sayısı |
---|---|---|---|---|---|
1 | 16.759 | 9 | 5.790 | 17 | 6.392 |
2 | 12.748 | 10 | 6.014 | 18 | 2.682 |
3 | 10 112 | 11 | 6931 | 19 | 7 664 |
4 | 6.995 | 12 | 7 375 | 20 | 5 381 |
5 | 9 146 | 13 | 2.847 | 21 | 3.478 |
6 | 13 888 | 14 | 5.827 | 22 | 5.400 |
7 | 12.389 | 15 | 4 343 | X | 3.253 |
8 | 4 962 | 16 | 5.771 | Y | 63 |
Toplam | 177.594 |