Apolipoprotein B | ||
Ana Özellikler | ||
---|---|---|
Sembol | APOB | |
Homo sapiens | ||
Yer yer | 2 sayfa 24.1 | |
Moleküler ağırlık | 515 605 Da | |
Kalıntı sayısı | 4,563 amino asit | |
İçeri gel | 338 | |
HUGO | 603 | |
OMIM | 107730 | |
UniProt | P04114 | |
RefSeq ( mRNA ) | NM_000384.2 | |
RefSeq ( protein ) | NP_000375.2 | |
Birlikte | ENSG00000084674 | |
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
Erişilebilir Bağlantılar GeneCards ve HUGO . |
Apolipoprotein B "Apo B" rutin olarak kısaltılır, a, lipoprotein karaciğer ve bağırsaklar ile sentezlenebilir.
İki form vardır:
Sentez, insan kromozomu 2'nin kısa kolunda yer alan aynı gen APOB tarafından yapılır ; Apo B-100, genin tam bir transkripsiyonuna karşılık gelir ve Apo B-48, kısmi bir transkripsiyona karşılık gelir. Bir deaminaz tarafından gerçekleştirilen bir post-transkripsiyonel modifikasyon, bir sitozinin urasile dönüşümüne neden olarak, bir CAA kodonunun (kodlayan Glutamin), transkripsiyonu ve dolayısıyla ilgili kısmi transkripsiyonu durdurmaktan sorumlu bir UAA kodonu (STOP kodonu) ile değiştirilmesine yol açar. Apo B-48'e.
Otozomal dominant olarak kalıtsal olan ve düşük LDL kolesterole yol açan ailesel bir hipoapolipoprotein B formu vardır .
Ek olarak, APOB geni üzerinde 60'tan fazla mutasyon tanımlanmıştır, bu da Apo B-100'de ve LDL kolesterol seviyesinde bir düşüşe ve ayrıca trigliserid birikimine bağlı olarak az çok önemli bir hepatik steatoz derecesine yol açar. LDL veya VLDL oluşumunda artık kullanılmayan.
Bu hastalarda kardiyovasküler hastalık riskini azalttığı gösterilmemiştir , ancak muhtemelen istatistik yapamayacak kadar nadirdirler. Bununla birlikte, dolaylı tartışmalar (özellikle arteriyel sertlikte azalma) bu riski azaltma eğilimindedir.
Tersine, apolipoprotein B'nin kan seviyesindeki bir artış, LDL kolesterol seviyesinden bağımsız olarak, kardiyovasküler hastalığın başlangıcı için bir risk belirteci olacaktır.
Mipomersen bir bir oligonükleotid bağlanma mRNA'nın ikinci yarılması ile sonuçlanan, Apo-B. Şu anda dislipidemide çalışılmaktadır.
Bir aşı ApoB 100 hedefleme kontrolü amacıyla geliştirilme aşamasındadır ateromu .