Siliyopati

Siliyopati Anahtar veri

Uzmanlık	Tıbbi genetik

Sınıflandırma ve dış kaynaklar

OMIM	244400
Hastalıklar DB	29887
MeSH	D000072661

Tıbbi uyarı

Ciliopathies bir işlev bozukluğunun neden olduğu, insan hastalıklarının büyük bir grup kirpikler , birincil ya da mobil ve üst üste (beyin malformasyonlar, klinik özellikler ile birleşik distrofi retina, kistik böbrek hastalığı, fibroz, karaciğer ve iskelet anormallikler).

Notlar ve referanslar

1. Siliyopatilerin genetik karmaşıklığı ve yeni genlerin tanımlanması , Ruxandra Bachmann-Gagescu

Dış bağlantılar

• Sağlıkla ilgili kaynaklar  :
  • Orphanet
  • (tr)  Hastalık Ontolojisi
  • (tr)  HastalıklarDB
  • (  fr ) İnsanlarda Mendel mirası
  • (  fr ) İnsanlarda Mendel mirası
  • (tr)  Tıbbi Konu Başlıkları