Kraniyometafizer displazi | |
MIM Referansı |
123000 218400 |
---|---|
Bulaşma |
Baskın Çekinik |
Kromozom |
5p15.2-p14.1 6q21-q22 |
Rahatsız | ANKH - Bilinmeyen |
Ebeveyn baskısı | Hayır |
Genetik bağlantılı hastalık | Hiç |
Doğum öncesi tanı | Mümkün |
Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
1966'da bireyselleştirilen kraniyometafizeal displazi , uzun kemiklerin metafizlerinin anormal modellemesiyle birlikte belirgin bir alın, prognatizm , çıkıntılı frontal yumrular, hipertelorizm ile sonuçlanan ilerleyici hiperostoz ve kraniyofasiyal iskeletin sklerozu ile karakterizedir .
Diş çıkarmada gecikme, bazen alveolar kemiğin hiperostozunun neden olduğu diş döküntüsü olmamasıyla sık görülür. Kraniyal hiperostoz , oksipital foramenler de dahil olmak üzere kafatasının foraminasının giderek daralmasıyla yaşam boyunca ilerler . Tedavi edilmezse, kraniyal sinirlerin sıkışması yüz felci , sağırlık ve görme kaybına neden olur . Şiddetli formlar dışında etkilenen kişilerde yaşam beklentisi normaldir.
Bu hastalığın iki tür bulaşma şekli vardır, otozomal dominant geçişli form en sık görülenidir; otozomal resesif formu nadir olmakla klinik bulgular daha temizdir.