N-asetilglutamat sentaz eksikliği

Bu makale tıpla ilgili bir taslaktır .

İlgili projelerin tavsiyelerine göre bilginizi geliştirerek ( nasıl ? ) paylaşabilirsiniz .

N-asetilglutamat sentaz eksikliği

Anahtar veri Sınıflandırma ve dış kaynaklar

OMIM	237310
HastalıklarDB	29823
ağ	C536109
Belirtiler	hiperamonyemi

Tıbbi uyarı

Eksikliği , N-acetylglutamate sentaz ve bir durum üre döngüsü baskın yetişkinlerde sonuçlanan hiperammonemiyi .

Referanslar

1. https://www.researchgate.net/publication/233948821_Recurrent_Encephalopathy_NAGS_N-Acetylglutamate_Synthase_Deficiency_in_Adults

bibliyografya

• Caldovic L, Morizono H, Panglao M, Cheng S, Packman S, Tuchman M, “  Akut neonatal hastalık ve hiperammonemi ile ilişkili N-asetilglutamat sentaz genindeki boş mutasyonlar  ”, Hum Genet , cilt.  112, n o  4,2003, s.  364–8 ( PMID  12594532 , DOI  10.1007 / s00439-003-0909-5 , S2CID  27479847 )
• Salon L, Metzenberg R, Cohen P, “Karbamil  fosfat biyosentezinin doğal olarak oluşan bir kofaktörünün izolasyonu ve karakterizasyonu  ”, J Biol Chem , cilt.  230, n, o  21958, s.  1013–21 ( PMID  13525417 )