Uzmanlık | Tıbbi genetik |
---|
ICD - 10 | S35 - S37 |
---|---|
CIM - 9 | 749 |
OMIM | 608864 |
Hastalıklar DB | 29414 29414 |
MedlinePlus | 001051 |
eTıp | 995535 |
eTıp | ped / 2679 |
Yarık üst dudağın bir madde kaybı ile sonuçlanan yüzün embriyonik dokunun bir füzyon olmayışıdır.
Yarık damak burun ve ağız arasında bir bağlantı elde bukkal kemer maddenin bir eksikliğidir.
Yarık dudak ve yarık damak, embriyonik gelişimin erken dönemlerinde ortaya çıkan yaygın alt yüz malformasyonlarıdır. Yarık dudak, yarık damaktan daha yaygındır. Vakaların% 80'inde yarık dudak tek taraflıdır; bu durumda solda, sağda olduğundan iki kat daha sıktır.
Yarık dudak, yüz mezenşiminin füzyon eksikliğinin bir sonucudur . İzole yarık damak ve izole dudak yarık aynı kökene sahip değildir.
Kısmi tek taraflı yarık dudak.
Tek taraflı yarık dudağı tamamlayın.
İki taraflı yarık dudağı tamamlayın.
Dudak damak yarığı görülme sıklığı popülasyonlar arasında değişiyor gibi görünmektedir. Japon popülasyonlarında (584'te 1) daha yüksek ve siyah Amerikan popülasyonlarında (2.273'te 1), Avrupa kökenli nüfustan daha düşüktür; kızlarda erkeklere göre 1.000'de 1'e yakındır.
Yarık dudak oluşumunda bazı ilaçlar ve sigara veya alkol suçlanmıştır.
Yüzün önden kesilmesi ile yüzün muayenesi , ikinci trimesterin ultrason muayenesinin bir standardıdır . Yarık dudak için tespit oranı nispeten yüksek olsa da, yutma sırasında dilin hareketlerini incelemek için fetüsün profil kesitlerini gerektirdiğinden, yarık damak tespit oranı çok daha düşüktür.
Üst dudağın kesilmesi ultrason sırasında en sık görülen bulgudur. Bu patolojide üst çenede bir çıkıntı olduğu için dudak damak yarıklarında sıklıkla üst dudak seviyesinde ek bir görüntü ile karşılaşılır .
Bu patolojide, özellikle tek taraflı ve izole dudak yarıklarında çok az ayırıcı tanı vardır. Sadece ek görüntünün varlığı hemanjiyom, ön meningosel , teratom veya hortum arasında karar vermeyi mümkün kılar .
250'den fazla sendrom, açıklamada bir yarık dudak ve / veya bir yarık damak içerir. Herhangi bir yarık keşfi, dikkatli bir ultrason incelemesine yol açmalıdır. Ortanca bir yarık dudak, holoprozensefaliyi işaret eder . Ek bir ultrason anormalliği bulunursa , fetal karyotipi belirlemek için bir amniyosentez yapılması önerilir .
Bir yarıkla ilişkili en yaygın patolojiler şunlardır:
Bu vakaların dışında, ailevi formlar tarafından önerilen genetik bir bileşen, sorumlu bir gen tanımlanmamış olsa bile, özellikle yarık damak için muhtemeldir.
Kullanımı cerrahi yarık dudak ve damak veya dudak onarmak için gereklidir. Estetik cerrahi ise operasyonun bıraktığı izleri azaltmak ve yüzü "normal" bir görünüme kavuşturmak için kullanılabilir. Bunu yapmak için dermopigmentasyon tekniğini kullanıyor . Bir damak protezi de mümkün sonra veya cerrahi operasyon için bir yedek olarak, daha önce damak rehabilite etmeyi kolaylaştırır.
Herhangi bir fonasyon bozukluğunu (ses üretimi ve ifade edilen dil) hafifletmek için bazen dil ortaya çıkar çıkmaz konuşma terapisti ile seanslar gerekli olabilir.
Olası bir maloklüzyonu düzeltmek için genellikle ortodontik tedaviler gereklidir . Maloklüzyon özellikle damak yarığı olanlarda ve alveolar kemiğin ( dişeti ) tutulduğu yarık dudaklılarda görülür .
Bir psikolog tarafından takip edilmesi tavsiye edilir, böylece çocuğun farkını kabul etmesi, ameliyatlara ve buna bağlı zihinsel engel durumlarında hazırlanır.
Önlem olarak, hamilelik sırasında folik asit takviyesi , ister yiyecek ister ilaç olsun, bu tür malformasyon riskini neredeyse üçte bir oranında azaltacaktır.
Yarıkların yalnızca% 3'ü bir genetik mutasyonla ilgilidir . Bu nedenle, bir çatlağın keşfedilmesi durumunda mümkün olan en kesin teşhisi yapmak önemlidir. Ailede, bifid bir uvula , damakta küçük anormallikler veya diş yapısının anormal implantasyonları gibi bir ağız yarık veya anormalliği öyküsüne bakmak arzu edilir .
Bilinen bir sendrom veya aile öyküsü yoksa, ampirik risk% 4'tür.