GPIHBP1

GPIHBP1 için "glikozil bağlantılı yüksek yoğunluklu lipoprotein-bağlayıcı protein 1" rol oynayan bir protein olan lipid metabolizması . Onun geni olduğu GPIHBP1 üzerinde bulunan insan kromozomu 8 .

Roller

Vasküler endotel hücresinin zarı üzerinde yer alır ve böylece kan akışıyla temas halinde olabilen lipoprotein lipazın taşınmasına izin verir ve kilomikronlar ve VLDL'ler üzerindeki etkisine izin verir .

Eczanede

Etkin olmayan bir forma yol açan genin mutasyon kan seviyesinde önemli bir artışa neden şilomikronların ile hipertrigliseridemi yanı sıra geninin silinmesine. tüm bu formlar kandaki lipoprotein lipaz eksikliğine yol açar .

Proteini hedefleyen ve aynı sonuçlara yol açan otoantikorlar da olabilir .

Notlar ve referanslar

  1. Donut AP, Davies BS, Gin P ve diğerleri. Glikosilfosfatidilinositol-bağlantılı yüksek yoğunluklu lipoprotein bağlayıcı protein 1, şilomikronların lipolitik işlenmesinde kritik bir rol oynar , Cell Metab, 2007; 5: 279-291
  2. Davies BS, Beigneux AP, Barnes RH II ve diğerleri. GPIHBP1, lipoprotein lipazın kılcal damarlara girmesinden sorumludur , Cell Metab, 2010; 12: 42-52
  3. Franssen R, Young SG, Peelman F ve diğerleri. GPIHBP1 defektlerinde düşük postheparin lipoprotein lipaz seviyelerine sahip şilomikronemi , Circ Cardiovasc Genet, 2010; 3: 169-178
  4. Rios JJ, Shastry S, Jasso J ve diğerleri. Ciddi kilomikronemiye neden olan GPIHBP1'in silinmesi , J Inherit Metab Dis, 2012; 35: 531-540
  5. Donut AP, Miyashita K, Ploug M ve diğerleri. Hipertrigliserideminin bir nedeni olarak GPIHBP1'e karşı otoantikorlar , N Engl J Med, 2017; 376: 1647-1658