Miyostatin bozukluğuna bağlı kas hipertrofisi | |
MIM Referansı | 601788 |
---|---|
Bulaşma | Baskın |
Kromozom | 2 q32.2 |
Rahatsız | GDF8 |
Ebeveyn baskısı | Hayır |
Mutasyon | Dakik |
Patolojik alellerin sayısı | 1 |
Beklenti | Hayır |
Genetik bağlantılı hastalık | Hiç |
Doğum öncesi tanı | Mümkün |
Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
Miyostatin'in bir bozukluk ile ilişkili kas hipertrofisi ile kaslı bir hastalıktır mutasyon ait gen GDF8'in bulunan kromozomun 2 .
Bu mutasyon, kas büyüklüğünde bir artışla kendini gösterir, ancak her zaman kas gücünde bir artışla birlikte değildir. Etkilenen kasla ilgili yağ dokusu genellikle incedir.
Homozigot veya heterozigot tutucular , yalnızca mevcut miyostatin için gereken miktara bağlı olan aynı klinik belirtilere sahiptir . Homozigotlar, normalden iki kat daha büyük kaslara sahiptir. Bu mutasyonun kalp krizi ve entelektüel yansıması yoktur. Of miyoklonus stimülasyon sonrasında ortaya çıkabilir.