Genetik bağlantı
Bağlantı (veya genetik bağ ) iki değerleri gerçektir genlerin farklı yavrularına da bir bireyden birlikte kalıtsal eğilimindedir. Bu, aynı kromozom üzerinde ve birbirine yakın konumdaysa olur ; teknik terimlerle, eğer lokusları , alellerinin bulunduğu DNA sektörleri komşu ise.
Genetik bir bağlantı, fiziksel bir bağlantıdan ayırt edilir: aynı kromozomda bulunan iki gen fiziksel olarak bağlıdır, ancak genetik olarak bağımsız olabilir, daha sonra bunların sentez oldukları söylenir . Genler arasındaki mesafe , iki genin çaprazlamayla ayrılma olasılığına karşılık gelen soyut bir birim olan cM (centimorgans) ile ölçülür . Bir dizi bağlantılı gen bir haplotip oluşturur , bu da popülasyonların zaman içindeki evrimini ve hareketlerini, özellikle de insanlığın kökenini incelemeyi mümkün kılar .
Teori
Teorik olarak, daha küçük iki arasındaki mesafe lokuslarının iki genin, daha az risk dair kanıt vardır geçiş sırasında bunları ayrı mayoz daha az, fenotip farklı kaynaklanacaktır gamet elde edilen karakter için ebeveyn fenotipleri farklı olacaktır . okudu. Bu gözlem, iki gen arasındaki genetik mesafeyi çıkarmayı mümkün kılar . (Not: Bu, 2 genom arasındaki farkı ölçen genetik uzaklık değildir; aslında kalıtım için 2 lokusun fiziksel bir bağımsızlığıdır .)
İki lokus arasındaki genetik mesafe, geçişten sonra fenotiplerin sıklığı incelenerek belirlenir:
- rekombinant gametlerdeki frekans, ebeveyn gametlerindeki frekansa eşitse (bu nedenle 1 / 2'ye eşitse), genetik bağımsızlık olduğunu söyleriz. Bu, incelenen iki genin fiziksel olarak bağımsız olduğu anlamına gelmez (yani iki farklı kromozomda). Bununla birlikte, fiziksel bağımsızlık varsa veya incelenen iki gen, bir kesişme olasılığı son derece yüksek olacak kadar uzaksa, genetik bağımsızlıktan bahsedeceğiz . Bu durumda aralarındaki mesafeyi hesaplayamayız.
- rekombinant gametlerdeki sıklık, ebeveyn gametlerindeki frekanstan düşükse, o zaman genetik bir bağlantı vardır. Bir genetik rekombinasyon iki veya daha alellenn bir kombinasyonu görünümünü ifade loci veliler mevcut değildir.
İki lokus arasındaki mesafeyi değerlendirmek için, rekombinant gametlerin frekansı 100 ile çarpılmalıdır. Elde edilen sayı, rekombinasyon birimi veya cM olarak ifade edilir .
LOD puanı
Döl gözlenen iki genin alelleri iletimi olasılıkları kaynaktan, genetik bağlantı derecesini ölçen bir sayısal değeri elde etmek mümkündür, bu LOD skoru ( kısaltma için oran logaritmasına göre inşa edilmiş, olasılıkların logaritması) Newton E. Morton .
LOD skoru olarak tanımlanır ondalık logaritmik iki arasında bir mesafe (sık veya Teta Θ) Q bir bağlantı hipotezi altında bir aile gözleme olasılık oranının loci bu ailenin özel gözlem olasılık altında bağımsızlık hipotezi (Q = 0.50):
LOD puanı veya farklı aileler için elde edilen puanların toplamı 3'ten büyük veya buna eşit olduğunda bir bağlantı önemli olarak ilan edilir. LOD puanı kesinlikle aşağıdakilerden düşük olduğunda belirli bir Q değeri için bir bağlantı kesin olarak hariç tutulabilir: 2. Çeşitli Q değerleri için hesaplanan puanın en yüksek değeri (> 3, Q hipotezi altında bağımsızlık hipotezine göre en az bin kat daha muhtemel anlamına gelir) , karşılık gelen Q değeri için maksimum olasılığa karşılık gelir.
Kural olarak,% 5 ile% 5 arasında seçilen Q değerleriyle başlarız, yani% 0,% 5,% 10,…% 45. Ve biri, önceki değerler için elde edilen maksimum puanın yaklaşık% 1'de 1'ini rafine eder.