Van Buchem hastalığı

Hastalık, Van Buchem olan osteochondrodysplasia anormal aktivitesi ile karakterize osteoblastlar abartılı bir kemik oluşumu ile sonuçlanır.
Bu hastalık, SOST genindeki mutasyonun hafif şeklidir . Şiddetli formu sklerostozdur .
Bu hastalığın tam açıklaması için SOST geni ile ilgili Kemik displazileri makalesine bakın.

Diğer isimler

Genelleştirilmiş kortikal hiperostoz

Etiyoloji

SOST geninin mutasyonu (en) 605740 , sklerostini kodlayan kromozom 17'nin q12-q21 lokusunda yer alır.

Kaynaklar

• (en) Man'da Çevrimiçi Mendel Kalıtımı, OMIM (TM). Johns Hopkins Üniversitesi, Baltimore, MD. MIM Numarası: 239100 [1]
• (tr) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (veritabanı çevrimiçi). Telif Hakkı, Washington Üniversitesi, Seattle. 1993-2005 [2]