Laing tipi distal miyopati | |
MIM Referansı | 160500 |
---|---|
Bulaşma | Baskın |
Kromozom | 14q12 |
Rahatsız | MYH7 |
Ebeveyn baskısı | Hayır |
Mutasyon | Dakik |
Patolojik alellerin sayısı | 5 |
Genetik bağlantılı hastalık | Hayır |
Doğum öncesi tanı | Mümkün |
Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
1995'te tanımlanan, Laing tipi distal miyopati , genellikle 5 yaşından önce, ayak bileği ve ayak başparmağının ekstansörlerinde, ardından özellikle üçüncü ve dördüncü parmak ekstansörlerinde kas güçsüzlüğünün erken başlangıcı ile karakterizedir. parmaklar. İkinci adımda başın fleksörleri ve yüz kasları etkilenir. Proksimal kaslar on yıl sonra etkilenir. Yaşam beklentisi hastalık nedeniyle azalmaz.
Teşhis esasen kliniktir. Biyolojik bir belirti yok ve kas biyopsisi dikkat çekici değil.
MYH7 genindeki mutasyonlar , tümü 32, 34, 35 ve 36 eksonlarında lokalize olan vakaların% 50'sinde bulunur .