Uzmanlık | Onkoloji |
---|
ICD-O | 8360/1 |
---|---|
OMIM | 131100 |
Hastalıklar DB | 7971 |
MedlinePlus | 000398 |
eTıp | 126438 |
MeSH | D018761 |
Endokrin 1 birden fazla tip neoplazi veya MEN 1 veya Wermer sendromu a, genetik hastalık 20'den fazla içeren tümörler endokrin ve endokrin-olmayan.
Endokrin tümörler, sıklık sırasına göre şunları içerir:
Endokrin olmayan tümörler şunları içerir:
Tip 1 multipl endokrin neoplazi, nöroendokrin tümör geliştirmeye yönelik kalıtsal bir yatkınlık olarak tanımlanır.
Hastalık, 1997'de tespit edilen ve 1998'de kromozom 11'in uzun kolunda lokalize olan MEN1 geninin inaktive edici bir mutasyonundan kaynaklanmaktadır ; adı verilen bir proteini kodlayan menin , bir tümör baskılayıcı .
Bu keşif bu nedenle genetik tanıya izin verir.
MEN-1, 1 / 20.000 ile 1 / 40.000 arasında bir prevalans ile nadir bir hastalık olarak karşımıza çıkmaktadır.
Tanı bir yoluyla yapılabilir kan testi mutasyon arar. Ebeveynlerden biri mutasyon taşıyıcısı olduğunda, doğumdan önce mutasyonu aramak için doğum öncesi tanı koymak da mümkündür .
Şu an için bir tedavi bulunamadı. Bu durumla savaşmanın tek yolu, onu ameliyatla veya ilaçla tedavi etmektir.
Paratiroid tümörlerinin tedavisi, subtotal (7/8) ile bilateral açık eksplorasyon veya total paratiroidektomidir . Total paratiroidektomi vakalarında kendi kendine implantasyon bir seçenek olarak düşünülebilir. Ameliyata kadar optimal zaman kesin olarak belirlenmemiştir ancak ameliyatın uzman bir cerrah tarafından yapılması tercih edilir.
NEM1, otozomal dominant kalıtıma sahiptir ; bu, taşıyıcı bir ebeveynin, mutasyonu yavrularına geçirme şansının% 50 olduğu anlamına gelir.
Ayrıca sporadik vakalar da vardır ( ailede mutasyon öyküsü olmaksızın de novo olarak ortaya çıkan ).
Yana Penetransı yüksek, mutasyon taşıyan bir birey hastalığın klinik formu gelişmekte olan yüksek şansı var.