NCC (gen)

KKK ( "Na + -Cl- kotransporter" için) fonksiyonu ko sahip bir proteindir membran taşıyıcı reabzorpsiyonu için sodyum ve klor böbrek tübül ile. Onun gen olan SLC12A3 üzerinde bulunan insan kromozomu 16 .

Eczanede

Genin mutasyonu Gitelman sendromuna yol açar . Aynı genin diğer mutasyonları, arteriyel hipertansiyon oluşumuna karşı koruyucu olacaktır .

Bu protein, tiyazid tipi diüretiklerin hedefidir .

Notlar ve referanslar

  1. Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ vd. Gitelman'ın Bartter sendromu varyantı, kalıtsal hipokalemik alkaloz, tiyazide duyarlı Na-Cl birlikte taşıyıcıdaki mutasyonlardan kaynaklanır , Nat Genet, 1996; 12: 24–30
  2. Ji W1, Foo JN, O'Roak BJ ve diğerleri. Renal tuz işleme genlerindeki nadir bağımsız mutasyonlar, kan basıncı varyasyonuna katkıda bulunur , Nat Genet, 2008; 40: 592–599