Cücelik (tıp)

Cücelik Lavinia Warren , cücelikli oyuncu. Anahtar veri Sınıflandırma ve dış kaynaklar

ICD - 10	E23.0 , E34.2 , E45.0 , Q77.4
CIM - 9	253.3 , 259.4
Hastalıklar DB	80
MedlinePlus	001176
MeSH	D004392

Tıbbi uyarı

Olarak ilaç , cücelik normal ortalama yüksekliği (istatistiksel normalite) altındaki yetiştirme% 20'den fazla anlamına gelmektedir. Quebec Küçük İnsanlar Derneği'ne göre, Quebec'te cücelikli bir kişinin ortalama boyu 1,30 metredir (3 '9' ').

Açıklama

Orantısızlıklar

Bunlar en yaygın olanıdır ve esas olarak kemik ve kıkırdak büyümesi bozukluklarının sonucudur.

• Akondroplazi  : Kök üye ve karakteristik yüzü, özellikle kısaltılması.
• Hipokondroplazi  : Özellikle kök üyelerini kısaltılması.
• Birden epifiz displazi (veya epifiz): Nokta epifiz uzun kemiklerin büyümesini aşağı yukarı küçük sonuçlanan etkilenir.
• Seyreden Bir Diyastrofik cücelik  : Bacaklar kısa, çarpık ayak . Omurga etkilenir ( kifoskolyoz ).
• Morguio hastalığı  : boyut nedeniyle omurga ve kısalmasına çok küçük gevşekliği çok güçlü eklem.
• Geç spondiloepifiziyal displazi  : erkek dokunmayın.
• Konjenital displazi spondiloepifiziyal  : boyutu çok küçük olabilir. Omurga kısaltılmış ve genellikle kavislidir.
• Hastalık Kniest  : ilişkilendirilen Küçük boyutu skolyoz , sağırlık, miyopi ve bir yarık damak .
• Takma akondroplazik  : Üye kortları, süreç ördek , bir hipermobil eklem, bir ostéoartropathie erken.
• Osteogenez imperfekta (ya da hastalık "kırılgan kemik"): kırıklar ve deformiteler ile sonuçlanan kemik kırılganlığı. Sonuçlar çok şiddetli olabilir ve ciddi şekilde deforme olan cüceliklere yol açabilir.
• Ellis-Van Creveld Sendromu  : Klinik olarak, temelde bacakları ve önkolları ve diğer anormallikleri etkileyen disarmoni cücelikle ilişkilidir.
• Hipoplazi Doğuştan adrenal  : Birkaç sendromlar katılan veya ayrılmış durumda olabilir.
• Mukopolisakkaridozlar.
• Skolyoz  : işaretli zaman, küçük boyutta bir kaynağıdır.

Oranlar

Ön hipofiz yetmezliği, yani hipofiz bezi ve daha doğrusu ön kısmı tarafından salgılanma yetersizliğini düşünmek gerekir . Cücelik, beslenme yetersizliği veya anayasal yapıdaki kısa boy ile de bağlantılı olabilir .

• Küçük yapısal boyutu : yükseklik az 145 veya 140 yalnızca cücelik bulunmaktadır  cm (mevcut Batı standardı). Bu budama kalıtsaldır ve patolojik değildir. Küçük ebeveynlerin doğal olarak küçük çocukları olacaktır.
• Rahim içi büyüme geriliği: Çoğunlukla bilinmeyen nedenler.
• Çocuklarda hipotiroidizm : tiroid hormonlarının eksikliği.
• Büyüme hormonu eksikliği: bir anayasa eksikliği nedeniyle büyüme hormonu .
• Turner sendromu,  : iki yerine tek bir X kromozomu varlığı. Bekar kadınlar etkilenir. Turner sendromunun kısa boyunun yanı sıra karakteristik fiziksel belirtileri de vardır.
• Trizomi 21  : Yetişkin boyutu genellikle ortalama altındadır. % 20'nin altındaysa cücelikten bahsedeceğiz. Bununla birlikte, kas-iskelet sistemi anormallikleri, halihazırda bir komplikasyon kaynağıdır ve sonuç orantısız olabilir.
• Prader-Willi Sendromu  : Hipogonadizm her iki cinsiyeti de etkiler ve boy kısalır; duruma bağlı olarak cücelikten bahsedebiliriz. Küçük eller ve küçük ayaklarla boyut küçüktür. Bu sendroma eşlik eden morbid obezite de bir orantısızlık yaratabilir.

Nadir hastalıklar

Bunlar yetim hastalığından kaynaklanan cücelerdir ve bu nedenle hala çok az bilinirler. Fransa'da tahmini vakalar yüzü geçmiyor.

• Baskın chondrodysplasiemétaphysaire Schmid
• Kondro-displazi metafiz otozomal resesif
• displazi Acromicrique
• Displazi metafizyal Spondyloepimetaphyseal
• opsismodysplasie
• Osteodistrofisi kalıtsal Albright ya da psödo-hipo paratiroidizme
• sendromu Seckel
• Gümüş Russell sendromu

Tanı

Nedenleri

Anayasal nedenler

• Kromozomal sapmalar (Turner, trizomi 21): Cücelik, kromozomal anomaliyi vurgulayacak karyotipe yol açacak kadar anımsatan malformatif bir kümeye entegre edilebilir; bu, örneğin, trizomi 21'deki durumdur.
• Kondrodisplaziler: Genotipik, kalıtsal yapısal kemik hastalıkları, esasen uzun kemiklerin ve omurların çiftleşme kıkırdaklarındaki gelişimsel bozukluklarla bağlantılıdır.
• IUGR (intrauterin büyüme geriliği): İzole edilebilir veya değişken dismorfik belirtilerle olası zeka geriliğini ilişkilendiren belirli sendromların bir parçası olabilir. 2 yaşına kadar yakalanmazsa, IUGR cücelikle sonuçlanabilir.
• Küçük boy esastır: Ebeveynlerin kısa boyları, çocukta cücelik olabilecek küçük boy ile sonuçlanır.

Kronik hastalığa ikincil cücelik

Aslında: kronik bir hastalık, tedavi edilirse nadiren cüceleşmeye (kesin göreceli küçük boyut) neden olur. Bodur büyüme, böyle bir hastalığı aramak için bir işarettir.

• Kardiyak veya pulmoner
• Böbrek (böbrek yetmezliği, tübülopati)
• Sindirim ( glüten intoleransı ): Alım eksiklikleri ve tüm kronik emilim bozukluğu veya sindirim bozukluğu sendromları büyümeyi etkileyebilir.
• Metabolik: Kalıtsal veya edinilmiş metabolik hastalıkların çoğu büyümeyi etkileyebilir.

Endokrin hastalıkları

• Hipotiroidizm
• Somatotropik yetmezlik
• Hiperkortisizm

Diğer nedenler

Cücelik psikososyal psikolojik taciz sonucunda ortaya çıkacak. Bu, çocuk ve etrafındakiler arasındaki ilişkisel zorlukların sonucudur. Sonuçları değişken olan biyolojik keşiflerden çok sosyal ve aile bağlamında tartışılacaktır.

Önleme ve tedavi

Kişi küçük bedenleri için kendini gerçekten kötü hissediyorsa bacaklarını uzatmak için ameliyat olması gerekebilir ancak bu ameliyat oldukça ağrılıdır ve altı ila sekiz ay sonra yürümeyi tekrar öğrenmeniz gerekir. Omurgadaki kemikler kapanmamışsa doktor tarafından verilebilecek hormonal tedaviler de vardır.

Kaynakça

• L. Fleming Fallon Jr., MD, DrPHThomson Gale, Gale'de "Cücelik". Gale Encyclopedia of Children's Health , 2006. Çevrimiçi danışma .

Ayrıca görün

İlgili Makaleler

• Tanatoforik cücelik
• Çocuk büyümesi
• Akondroplazi
• Hipokondroplazi
• Laron sendromu

Dış bağlantılar

• Kısa boy: cücelik türleri Küçük boyutlu insanlar Fransız Derneği sayfaları.
• Büyüme bozukluklarının tanımı
• Büyüme geriliği Psikiyatrik endokrinoloji , Angers Üniversite Hastanesi.
• Bodur büyüme geriliği (tanısal yönelim) , L. De Parscau, M. De Kerdanet.
• Quebec Küçük İnsanlar Derneği
• Fransız Küçük İnsanlar Derneği
• Fransa'da Ulusal Küçük Sporcular Derneği (-1.45 m) .

Notlar ve referanslar

1. bodurluk ve kilo kaybı Teşhis büyüme geriliği , P r Régis Coutant, Pediatri Bölümü, Angers Üniversitesi Hastanesi
2. http://www.aqppt.org/visiteur/fr/adapt.html