RB1'in olan gen ve retinoblastoma uzun kolu üzerinde yer alan, kromozom 13 (13q14). Hücre döngüsünü kontrol eden bir tümör baskılayıcı proteini kodlar . Gen, iki allelin mutasyonuyla inaktive edildiğinde , hücre büyümesi artık kontrol edilmez ve bu da hücre proliferasyonuna yol açar . Bu inaktivasyon, Rb ve E2F'nin bağlanmasıyla mümkün olur .