Doğum |
5 Kasım 1895 Pontoise |
---|---|
Ölüm |
24 Mayıs 1988(92'de) Paris |
Milliyet | Fransızca |
Eğitim | Paris Tıp Fakültesi |
Aktivite | Genetikçi |
Üyesi |
Bilimler Akademisi Ulusal Eczacılık Akademisi Ulusal Tıp Akademisi |
---|---|
Ödüller |
Legion of Honor Croix de Guerre Komutanı 1914-1918 |
Raymond Alexandre Turpin , doğdu5 Kasım 1895içinde Pontoise ve öldü24 Mayıs 1988içinde Paris , bir olan çocuk doktoru ve genetikçisi Fransız . Marthe Gautier ve Jérôme Lejeune ile birlikte, 1959'da trizomi 21'den (veya Down sendromundan ) sorumlu ekstra kromozomun keşfinin ana aktörlerinden biriydi .
Raymond Turpin başvurdu Paris Tıp Fakültesi içinde 1914 . In 1915 , o bir yardımcı doktor olarak harekete ve katıldı Verdun . Üç yıl sonra, muharebe gazıyla ciddi şekilde zehirlendi . Daha sonra 1914-1918 Savaş Haçı alacak . Bu savaşın sona ermesinden sonra tıp eğitimine devam etti. 1921'de Paris hastanelerine stajyer olarak atandı . Institut Pasteur'ün bir parçası olarak, tüberkülozu önlemek amacıyla BCG aşısının ilk denemelerine Albert Calmette ve Benjamin Weill-Hallé ile katıldı . Bu işbirliğine 1933'e kadar devam edecek .
Ana salonda Saints-Pères tıp fakültesindeki içinde Paris , eski site Charite hastanesinde 1935 yılında yıkılan, plaket BCG aşısının başlangıçlar andı:
“ BCG CALMETTE VE GUERIN AŞISININ TÜBERKÜLOZA İNSAN AŞISI İLK KEZ 1921 YILINDA BENJAMIN WEILL-HALLÉ VE RAYMOND TURPIN TARAFINDAN BURADA YÜKSELEN CHARITY HASTANESİ'NDE UYGULANMIŞTIR. "
Ayrıca patolojik anatomide ve pediatride çocuklarda tetani üzerine çalışmalar yapmaktadır . 1929'da bu son konu, tıp fakültesi tez ödülünü aldığı tıp tezinin konusu olacak. Bu çalışmada, tetaninin belirli bir elektromiyografik işaretini vurguluyor : tekrarlayan ikili. Laboratuvar başkanı, ardından klinik başkanı olarak atandıktan sonra 1929'da Paris'te hastane doktoru olarak atandı .
Turpin, 1930'larda Fransız Öjenik Cemiyeti'nin (SFE) aktif üyelerinden biri oldu . Ona göre, "tüm kalıtım fenomeni Mendel ve Morgan'ın teorilerine ve kromozomal maddenin mutasyonlarına dayanır" . CNRS'deki tarihçi ve araştırma direktörü Jean-Paul Gaudillière, Eugène Apert ve Raymond Turpin'in yollarının, "İkinci Dünya Savaşı'nın sınırını ve İkinci Dünya Savaşı'nın sonuçlarını tarihsel olarak daha doğru koymanın tarihsel olarak daha doğru olduğunu düşünmeye yol açtığını" ekliyor. Fransa'da 1930-1960 yıllarının, anne-çocuk kompleksi lehine bir "natalist" pediatri üzerinde kavrayışta olan bir kalıtım ilacının ortaya çıkmasıyla karakterize edilen tek bir dönem oluşturduğu şeklindeki Nazi öjeni eleştirisi .
1931'den itibaren Turpin ve ekibi daha sonra "Moğolculuk" olarak adlandırılan şeyi araştırmaya başladı. Hastalığın etkilenen deneklerde ve aynı zamanda ataları, torunları ve teminatları arasındaki klinik sunumunu inceler. 1937'de şunları yazdı: “Bir kromozomal anomaliye bağlı bir mongolizma hipotezi, Drosophila'daki (sinek) bir kromozom anomalisi nedeniyle Bar mutasyonu gibi kabul edilebilir görünüyor (...) . " Bu hipotez daha sonra çok az yanıt aldı. Turpin, 1947'de 1954'te başkanlığını yaptığı Fransız Genetik Cemiyeti'ni kurdu.
1952'de Jérôme Lejeune , Trousseau'da Profesör Turpin'in hizmetine girdi. Turpin, ona “Moğol” denen kişilere danışmayı emanet etti ve Moğolculuğu araştırmak için birlikte çalıştılar.
1956 yılına kadar birkaç ekip insan kromozomlarının sayısının sürekli 46 olduğunu ve bunları laboratuvar teknikleriyle numaralandırmanın mümkün hale geldiğini tespit etti. Kopenhag'daki ilk Uluslararası İnsan Genetiği Kongresi'nden dönüyoruz.Ağustos 1956Turpin , İsveç'teki Lund Üniversitesi Genetik Enstitüsü'nde araştırmacı olan Joe Hin Tjio'nun 46 insan kromozomunun keşfini ekiplerine doğruladı . Daha sonra Down sendromlu kişilerde kromozom sayısını saymak için hücre kültürleri yapma fikrini ortaya attı. İçindeEylül 1956, Marthe Gautier hücre kültüründe kardiyo-pediatri eğitim ve deneyim sonrasında ABD'den döner, bir araştırmacı konumu mevcut olduğunda Turpin bölümünde Trousseau hastaneye gelir. Çalışmaya başlar ve Fransa'da in vitro hücre kültürü ilk laboratuvarını oluşturur . Bu sitogenetik alanı olacaktır .
1956'da Trousseau hastanesinin bölüm başkanı Turpin, normal karyotipi ve ardından Moğol çocuklarının karyotipini inceleyerek, malformasyonun oluşumunu anlamak için hücre kültürleri geliştirme sorumluluğunu Marthe Gautier'e emanet etti . Marthe Gautier ve yeni laboratuvarı,Mayıs 1958bu çocukların 47 kromozoma sahip olduğu gerçeği, küçük bir kromozomun iki yerine üç kopya halinde ortaya çıkması (disomi). Keşifin ilgisini anlayan bir diğer işbirlikçisi Jérôme Lejeune , fotoğraf çektirme hazırlıkları ile görevlendirilir. Ekim ayında Kanada McGill Üniversitesi'nde bir genetik seminerinde Turpin ve Gauthier'in adlarından bahsetmeden trizomi 21 ve Down sendromunun keşfini duyurdu. Bu keşif, Ocak 1959'da Bilimler Akademisi Bildirilerinde yayınlandı . Bu kromozom, 1960'tan itibaren kromozom 21 terimi altında adlandırılacak ve hastalığa trizomi 21 adı verilecek .
Fransız ekibine Anglo-Saksonlar üzerinden yalnızca birkaç günlük ilerleme sayesinde insan kromozom anormalliklerinin keşfi verilebilir. İkinci bir insan kromozom numarası sapmasının gösterimi çok hızlı geldi: Patricia Jacobs ve John Strong, bir XXY interseks vakası yayınladılar .31 Ocak 1959, Moğol trizomisinin sözlü duyurusundan altı ay sonra ve Paris'teki Bilimler Akademisi'ndeki nottan birkaç gün sonra.
İngiltere'de, Amerika Birleşik Devletleri'nde Moğol trizomisi doğrulandı. 4 Nisan 1959Bölgesi Lancet , Charles Edmund Ford et al. mongolizm ve Turner sendromunun her ikisini de sunan bir vakanın açıklamasını yayınlamıştı. İki ekstra kromozomlu bir karyotipi tanımlarlar: bir X kromozomu ve küçük bir kromozom. The Lancet'in aynı sayısında Patricia Jacobs, altı Moğollu üzerinde yaptığı bir çalışmada, karyotiplerinde süpernümerari bir kromozomun varlığını doğruladı. Bu iki makalenin yazarları bibliyografyalarında Jérôme Lejeune, Marthe Gautier ve Raymond Turpin'in yayınlanmış sonuçlarına atıfta bulunarak onların atalıklarını kabul ediyorlar.
Turpin, kromozom sayısındaki bu anormalliği gösterdikten sonra, 1959'da translokasyonla ilk yapısal kromozomal anomaliyi keşfetti . İki ana kromozomal anormallik türü keşfedilir.
Turpin, Paris Tıp Fakültesi'ne önce terapi (1947-1956), ardından hijyen ve erken çocukluk kliniğinde profesör olarak atandı. 1960 yılında Fransız Pediatri Derneği'nin başkanı seçildi ve 1965'te Jérôme Lejeune'ye emanet edilen ilk temel genetik başkanının oluşturulmasına katıldı . 1965'te Turpin, Bilimler Akademisi üyeliğine seçildi. 1968'de emekli oldu ve Jérôme Lejeune, progenesis enstitüsünün yönetici müdürü olarak onun yerini aldı.
Ayrıca Ulusal Tıp Akademisi ve Ulusal Eczacılık Akademisi üyeliğine seçilmiştir .