Timothy sendromu | |
MIM Referansı | 601005 |
---|---|
Bulaşma | Baskın |
Kromozom | 12p13.3 |
Rahatsız | CACNA1C |
Mutasyon | Dakik |
Patolojik alellerin sayısı | 2 |
Sağlıklı taşıyıcı | Uygulanamaz |
Penetran | 100% |
Genetik bağlantılı hastalık | Hiç |
Doğum öncesi tanı | Mümkün |
Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
Timothy sendromu bir olduğunu kanalopati 10 ölümcül vakalar da dahil şu anda bilinen dünya çapında teyit sadece 15 olgu, çok nadir.
Bu genetik hastalık , çeşitli organları içeren ve bunlarla ilişkili bozulmuş kalp iletimi ve doğuştan kalp hastalığının yanı sıra senkop ve ventriküler fibrilasyona neden olan yüksek seviyeli taşikardi ve bradikardiyi içeren bir hastalıktır . Destek olmadığında yaşam beklentisi çok kısadır (3 yıldan az).