Alfa talasemi | |
MIM Referansı | 604131 |
---|---|
Bulaşma | Resesif |
Kromozom | 16pter-p13.3 |
Rahatsız | HBA1-HBA2-HBZ |
Ebeveyn baskısı | Hayır |
Mutasyon | Silme çoğunlukla nokta mutasyonu bazen |
Patolojik alellerin sayısı | 45'ten fazla bilinen mutasyon |
Genetik bağlantılı hastalık | ATR 16 sendromu |
Doğum öncesi tanı | Mümkün |
Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
Alfa-talasemi a, genetik hastalık alfa zincirinin sentezinin bir bozukluğu ile ilgili bir hemoglobin daha çok ya da daha az belirgin bir anemi ile sonuçlanan. Bu, iki talasemi formundan biridir , diğeri beta talasemidir .
Hemoglobin , normal dört alt birimden, iki alfa zinciri ve iki beta zincirlerinden oluşur.
Alfa zinciri, dört allelin kontrolü altındadır . Ulaşılan alel sayısına göre ayırt ediyoruz:
Talasemi geni çoğunlukla (genetik) bir delesyona sahiptir .
Sıtma için endemik alanların ve yüksek oranda alfa talasemiye sahip alanların uyumu , ikincisinin plazmodyuma karşı koruyucu bir role sahip olabileceği hipotezini ortaya koymaktadır .
Esas olarak tropikal bölgelerden popülasyonlarda bulunur ve dünya çapında mutasyona uğramış bir alel taşıma prevalansı% 5'e ulaşır.
Fetal form , hidropsin erken başlangıcı ile en şiddetli belirtidir : asit , perikardiyal efüzyon, plevral efüzyon , genelleşmiş ödem, mikrositik anemi ve hidramnios . Yenidoğanda hepatomegali, ekstramedüller eritropoez, hidrosefali, kardiyak ve ürogenital malformasyonlarla birlikte splenomegali vardır. Ölüm hızla gerçekleşir. Bu form, hemoglobin Bart'ın varlığından kaynaklanmaktadır.
Hemoglobin H'nin klasik formu, sarılık , hepatomegali, splenomegali ve bazen beta talaseminin kemik anormallikleriyle birlikte mikrositik hemolitik anemidir .
Alfa talasemi özelliğinin taşıyıcıları mikrositoz, hipokromi ve anormal bir hemoglobin A2 ve F yüzdesine sahiptir.
Alfa artı talasemili kişilerde anormal kan sayımı veya küçük anormallikler yoktur.
HBA1 ve HBA2 geninin mutasyon arayışı, vakaların% 90'ında pozitiftir.
Fetal hidrops için herhangi bir tedavi mevcut değildir .
Hemoglobin H taşıyıcıları, visseral tepkileri olan şiddetli anemi durumunda kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonundan faydalanabilir . Bazen bir splenektomi gerekli olabilir. Bu kişilerde demir bazlı tedavilerden ve bazı sıtma ilaçlarından kaçınılmalıdır.