Bu sayfa kemiğin tüm anayasal hastalıklarını bir araya getirir . Hastalık anayasal kemikleri erken yaşam kemik hastalığı mevcut embriyonik . Bu nedenle, tüm ilgili anormallikleri işleyişinde genler olup olmadığını diğer kemik belirli bileşenleri veya bileşenlerin ortak noktası, kemik oluşumunda rol oynayan dokular arasında gövde .
Yapısal kemik hastalıkları osteokondrodisplaziler ve disostozlar olarak ikiye ayrılır.
Bu hastalıklardan bazıları yaşamın çok ileri dönemlerine kadar ortaya çıkmayacaktır; diğerleri yaşamın ilk günlerinde ölüme yol açacaktır.
Sözde genetik bozuklukların çoğu kemiklere ve iskelete zarar verir.
Bu sayı artıyor ve displaziler, metabolik kemik hastalıkları, dizostoz ve malformasyon sendromu arasındaki farklar bulanıklaşıyor.
Sınıflandırma amacıyla , patojenik ve moleküler kriterler, morfolojik kriterler ile bütünleştirilmiştir , ancak bu durumlar, klinik bulgular ve radyolojik yönleri sayesinde hala tanınmakta ve tanımlanmaktadır .
Moleküler ispatlar sadece tek tek varlıkları doğrulamaya ve yeni grupların oluşumuna yol açmakla kalmaz, aynı zamanda bu moleküler kanıtlar yakın fakat farklı varlıkları tanımlamayı ve moleküler mekanizmaların beklenmedik bir şekilde heterojenliğini ortaya çıkarmayı mümkün kılar.
Bu nedenle, moleküler kanıt, nozolojik çalışmayı zorunlu olarak basitleştirmez ve yalnızca varlıkların sayısını artırmaz. Artan bir karmaşıklık beklemeliyiz.
Aslında, pratik teşhis yardımına katkıda bulunabilecek ve yeni oluşumların tanımlanmasını teşvik edebilecek yenilenmiş bir burunoloji biçiminde iskelet hasarı ve genetik anormallikleri ilişkilendiren klasik varlıkların güncellenmesi ve gözden geçirilmesidir.
Son olarak, bu güncellenmiş nozoloji, iskelet biyolojisi ve genetik bozukluklarda kanal oluştururken, araştırmayı uyarır.
Ölümcül osteokondrodisplaziler:
Tüm osteokondrodisplaziler ikinci trimester tarama ultrasonu ile tespit edilemez . Çünkü hepsi fetal yaşamda kendini göstermez . Sadece altmış kadarının erken ultrason çevirisi var.
Ailesinde ciddi veya sakat hastalık kavramına sahip çiftlerin, bu hastalığın bulaşma riskini ve trofoblast örneklemesi ile genetik anomalinin araştırılmasıyla tanı olanaklarını bilmek için genetik konsültasyondan yararlanmaları arzu edilir . , Amniyosentez. veya fetal kan ponksiyonu .
İşte osteokondrodisplazili olduğundan şüphelenilen bir fetüste yapılacak çalışmaların bir listesi:
Kullanılan terminoloji, bugüne kadarki en son terim olan 2001 yılıdır. Bu liste tablo şeklindedir. Her tablo, anayasal hastalıkların bir alt grubunu tanımlar.
Bilginin organizasyonu
Osteokondrodisplaziler, kemiğin yapısının doğal olarak anormal olduğu ve etkilenen bireylerin büyümesini kesintiye uğratmanın ani etkisiyle çeşitli bir grup durumdur.
Gövde ve uzuvlar, öznenin kronolojik yaşı için üçüncü persentilin altındaki bir yükseklik olarak tanımlanan, isteyerek orantısız şekilde küçük bir boyuta sahip anormal boyuttadır.
Bu displazilerin bazıları genetik olarak bulaşırken, diğerleri sporadik olarak ortaya çıkar.
Bu kemik displazilerinin teşhisi, vakaların çoğunda klinik tarafından konulabilir.
Varsa küçük boyut not edilir ve vücut, gövde ve uzuvların oranları tanıya yardımcı olur.
Ekstremitede ağırlıklı olarak proksimal segmentte (humerus, femur) kısalma olduğu söyleniyor, daha önce yankılantığını, rizomelik, orta segmentte, mezomelikte ve akromelik uçta olduğunu görmüştük ...
Displaziden en çok etkilenen kemiğin kendisindeki alan da tanıya yardımcı olur.
Örnek olarak, çoklu epifiz displazisi (MED) epifizleri etkilerken, metafiz çoğunlukla metafizeal kondrodisplazinin çeşitli formlarında yer alır.
Omurganın tutulup tutulmaması da tanı koymada faydalıdır.
Fibröz displazide erken ergenlik gibi diğer tıbbi öykü, tanıya yardımcı olabilir.
Ek olarak, belirli bir displazinin tanımlanması, ilgili tıbbi sorunların teşhisine ve dolayısıyla tedavisine yol açabilir.
Örneğin, tırnak-patella sendromlu denekler, başlangıçta sinsi olan ve sendromla bilinen ilişki nedeniyle uygulanan yeterli tarama olmadığında kolayca tanınmayan bir başlangıçta böbrek yetmezliği riski altındadır (Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA ve diğerleri, 1991).
Genetikçi ile işbirliği, zor vakalarda tanıya yardımcı olur.
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein | |
---|---|---|---|---|---|---|
Thanatoforik Cücelik Tip I Tip San Diego dahil |
Baskın | 187600 |
4 s16.3 |
FGFR3 | Fibroblast Büyüme Faktörü 3 | |
Thanatoforik Cücelik Tip II | Baskın | 187601 |
4 s16.3 |
FGFR3 | Fibroblast Büyüme Faktörü 3 | |
Akondroplazi | Baskın | 100800 |
4 s16.3 |
FGFR3 | Fibroblast Büyüme Faktörü 3 | |
Hipokondroplazi | Baskın | 146000 |
4 s16.3 |
FGFR3 | Fibroblast Büyüme Faktörü 3 | |
Hipokondroplazi | Baskın | 146000 | Diğer | |||
SADDAN | Baskın | 134934 |
4 s16.3 |
FGFR3 | Fibroblast Büyüme Faktörü 3 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein | |
---|---|---|---|---|---|---|
Platispondilik Displazi Tip Torrance & Type Lutton |
SP |
270230 151210 |
||||
Akondrojenez IA | Resesif | 200600 | ||||
Opsismodisplazi | Resesif | 258480 | ||||
SMD Tipi Sedaghatyan |
Resesif | 250220 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Fibrokondrojenez | Resesif | 228520 | |||
Schneckenbecken displazisi | Resesif | 269250 | |||
Metatropik displazi Ölümcül olmayan form |
Baskın | 156530 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein | |
---|---|---|---|---|---|---|
Kısa kaburga sendromu tip I / III | Resesif |
263530 263510 |
||||
Kısa kaburga sendromu tip II | Resesif | 263520 | ||||
Kısa kaburga sendromu tip IV | Resesif | 269860 | ||||
Boğucu Torasik Displazi Jeune Sendromu |
Resesif | 208500 | ||||
Chodroectodermal displazi Ellis-Van Creveld sendromu |
Resesif | 225500 |
4 s16 |
EVC | EVC | |
Torakolaringopelvik displazi | Baskın | 187760 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein | |
---|---|---|---|---|---|---|
Atelosteogenez tip I Boomerang displazisi dahil |
SP | 108720 |
3 sayfa 14.3 |
FLNB | Filamin B | |
Omodisplazi tip I Maroteaux |
Baskın | 164745 | ||||
Omodisplazi tip II Borochowitz |
Resesif | 258315 | ||||
Atelosteogenez tip III |
Baskın | 108721 |
3 sayfa 14.3 |
FLNB | Filamin B | |
Atelosteogenesis tip 2 La Chapelle hastalığı |
Resesif | 256050 |
5 q32-q33 |
DTDST | Sülfat taşıyıcı |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Akondrojenez IB | Resesif | 600972 |
5 q32-q33 |
DTDST | Sülfat taşıyıcı |
Diastrofik displazi | Resesif | 222600 |
5 q32-q33 |
DTDST | Sülfat taşıyıcı |
Resesif çoklu epifiz displazisi | Resesif | 226900 |
5 q32-q33 |
DTDST | Sülfat taşıyıcı |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Silverman-Handmaker dissegmental displazi |
Resesif | 224410 |
1 s36.1 |
HSPG2 | Perlecan |
Rolland-Desbuquois dissegmental displazi |
Resesif | 224400 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Akondrogenez Tip II Tip Torrance ve Tip Lutton |
Baskın | 200610 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kolajen Tip II |
Hipokondrojenez | Baskın | 200610 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kolajen Tip II |
Spondiloepifizeal displazi | Baskın | 183900 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kolajen Tip II |
Spondiloepimetafizer displazi Strudwick tipi |
Baskın | 184250 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kolajen Tip II |
Kniest displazisi | Baskın | 156550 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kolajen Tip II |
Spondiloepifizal displazi Namaqualand tipi |
Baskın |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kolajen Tip II | |
Brakidaktili spondiloepifizal displazi | ' baskın | 271700 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kolajen Tip II |
Osteoartritli spondiloepifiz displazisi | Baskın |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kolajen Tip II | |
Stickler displazisi | Baskın | 108300 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kolajen Tip II |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Yapışkan Tip II Displazi |
Baskın | 604841 | |||
Stickler Displazisi Tip III |
Baskın | 184840 |
1 p21 |
COL11AI | Kolajen Tipi XI |
Marshall sendromu | Baskın | 154780 |
1 p21 |
COL11AI | Kolajen Tipi XI |
Otospondilomegaepifizeal displazi | Resesif | 215150 |
6 s 21.3 |
COL11A2 | Kolajen Tipi XI |
Otospondilomegaepifizeal displazi | Resesif | 215150 |
6 s 21.3 |
COL11A2 | Kolajen Tipi XI |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
X'e bağlı spondiloepifizeal displazi |
X'te Baskın | 313400 |
X p22.2-p22.1 |
SEDL | SEDLIN |
Spondiloepifizyal displazi Tip Handigogu |
Baskın mı? | ||||
İnfantil ilerleyici psödoromatoid artrit | Resesif | 208230 |
6 q22-q23 |
WISP3 | |
Dyggve-Melchior-Clausen sendromu | Resesif | 223800 | |||
Wolcott-Rallison sendromu | Resesif | 226980 |
2 s12 |
EIF2AK3 | Transkripsiyon faktörü |
Schimke'nin Bağışıklık Kemik Displazisi | Resesif | 242900 |
2 q34-36 |
SMARCAL1 | |
Schwartz-Jampel sendromu | Resesif | 255800 |
1 q36-34 |
PLC | Perlecan |
Spondiloepimetafizer displazi | Resesif | 271640 | |||
Spondiloepimetafizer displazi Çoklu çıkıklar |
|||||
Spondiloepimetafizer displazi SPONASTRIME |
Resesif | 271510 | |||
Spondiloepimetafizer displazi Kısa ekstremite tipi - kireçlenme anomalileri |
Resesif | 271665 | |||
Spondiloepimetafizer displazi Tip Pakistan |
Resesif | 603005 |
10 Q23-24 |
PAPSS2 | PAPSS2 |
Anal displazi | Resesif |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Sözde akondroplazi | Baskın | 177170 |
19 p12-p13.1 |
COMP | COMP |
Çoklu epifiz displazisi | Baskın | 132400 |
19 s13.1 |
COMP | COMP |
Çoklu epifiz displazisi | Baskın | 600204 |
1 sf 32.2-33 |
COL9A2 | Kolajen Tip IX |
Çoklu epifiz displazisi | Baskın | 600969 |
20 q13.3 |
COL9A3 | Kolajen Tip IX |
Çoklu epifiz displazisi | Baskın |
2 s23-24 |
MATN3 | Matrillin 3 | |
Kalça Displazisi Tipi Beukes |
Baskın | 142669 |
4 q35 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Rizomelik noktalı kondrodisplazi Tip 1 |
Resesif | 215100 |
6 q22-q24 |
PEX7 | SEDLIN |
Rizomelik noktalı kondrodisplazi Tip 2 |
Resesif | 222765 |
1 q42 |
DHPAT | |
Rizomelik noktalı kondrodisplazi Tip 3 |
Resesif | 600121 |
2 q31 |
AGPS | |
Noktalı kondrodisplazi Conradi-Hünerman tipi |
X'te Baskın | 302960 |
X s 22.3 |
Göt | |
X'e bağlı rizomelik olmayan noktalı kondrodisplazi | X-çekinik |
302940 302950 |
X | ||
Rizomelik olmayan noktasal kondrodisplazi Tibiometakarpal tip |
Baskın | 118651 | |||
ÇOCUK Sendromu | X'te Baskın | 308050 |
X s11 |
NSDHL | |
ÇOCUK Sendromu | X'te Baskın | 308050 |
X q28 |
NSDHL | |
Greenberg tipi ölümcül displazi | Resesif | 215140 |
1 q42.1 |
LBR | Lamine B Alıcı |
Ponstasyonlu diyafiz displazisi | Resesif |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein | |
---|---|---|---|---|---|---|
Jansen tipi metafizer kondrodisplazi |
Resesif | 156400 |
3 s22-p21.1 |
PTHR1 | PTHR / PTHRP | |
Schmid tipi metafizer kondrodisplazi |
Baskın | 156500 |
6 q21-q22.3 |
COL10A1 | X tipi kollajen | |
Metafizeal Kondrodisplazi McKusick Tipi Kıkırdak-Saç-Hipoplazi |
Resesif | 250250 |
9 p21-p12 |
RMRP | ||
Shwachman-Diamond Sendromu | Resesif | 260400 | ||||
Metafizer anadisplazi | Baskın | 309645 | ||||
Adenozin deaminaz eksikliği | Resesif | 102700 |
20 q13.11 |
ADA | Adenozin deaminaz | |
Metafizer kondrodisplazi Tip Spahr |
Resesif | 250400 | ||||
Metafizeal akro-skifo-displazi | Resesif | 250215 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Spondilometafizer displazi Kozlowski tipi |
Baskın | 184252 | |||
Spondilometafizer displazi Sutcliffe tipi Köşe kırığı tipi |
Baskın | 184255 | |||
Şiddetli genu valgum Cezayir tipi ve Schmidt ile spondilometafizer displazi |
Baskın | 184253 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein | |
---|---|---|---|---|---|---|
Brachyolmia Hobaek tipi ve Toledo tipi |
Resesif |
271530 271630 |
||||
Brachyolmia Tipi Maroteaux |
Resesif | |||||
Brakiyolmi Otozomal dominant tip |
Baskın | 113500 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Diskondrosteoz | Baskın | 127300 |
X s22-32 |
SHOX | |
Mezomelik cücelik Langer tipi |
Resesif | 249700 |
X s22-32 |
SHOX | |
Mezomelik cücelik Nieverglet tipi |
Baskın | 163400 | |||
Mezomelik cücelik Kozlowsli-Reardon tipi |
Resesif | ||||
Mesomelik cücelik Tipi Reinhardt Pfeiffer |
Baskın | 191400 | |||
Mezomelik cücelik Werner tipi |
Baskın | 188770 | |||
Baskın Robinow tipi mezomelik cücelik |
Baskın | 180700 | |||
Mezomelik cücelik Robinow tipi çekinik |
Resesif | 268310 |
9 Q22 |
MMR2 | NTRKR2 |
Mesomelia sinostoz | Baskın | 600383 | |||
Mezomelik displazi Kantaputra tipi |
Baskın | 156232 |
2 q24-q32 |
||
Mezomelik Displazi Tipi Verloes |
Baskın | 600383 | |||
Savariryan tipi mezomelik displazi |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Akromikrik displazi | Baskın | 102370 | |||
Geleofiziksel cücelik | Resesif | 231050 | |||
Mezomelik cücelik Nieverglet tipi |
Baskın | 163400 | |||
Mezomelik cücelik Kozlowsli-Reardon tipi |
Resesif | ||||
Myhre sendromu | 139210 | ||||
Mezomelik cücelik Werner tipi |
Baskın | 188770 | |||
Weill Marchesani sendromu | Resesif | 277600 | |||
Tricho-rhino-phalangeal sendromu tip 1 | Baskın |
190350 190351 |
8 q24.12 |
TRPS1 | |
Tricho-rhino-phalangeal sendromu tip 2 Langer-Giedion |
Baskın | 150230 |
8 q24.11-q24.13 |
TRPS1-EXT1 | |
Brakidaktili tip A1 | Baskın | 112500 |
2 q35-36 |
İHH | |
Brakidaktili tip A2 | Baskın | 112600 | |||
Brakidaktili tip A3 | 112700 | ||||
Brakidaktili tip B | Baskın | 113000 |
9 Q22 |
MMR2 | |
Brakidaktili tip C | Baskın | 113100 |
20 q11.2 |
GDF5 | |
Brakidaktili tip D | 113200 | ||||
Brakidaktili tip E | Baskın | 113300 |
2 q37 |
||
Albright kalıtsal osteodistrofi | Baskın | 103580 |
20 ç13 |
GNAS1 | |
Akrodizostoz | Baskın | 101800 | |||
Konorenal sendrom | Resesif | 266920 | |||
Brakidaktili arteriyel hipertansiyon | Baskın | 112410 |
12 s12.2-p11.2 |
CACP | |
Kraniofasiyal displazi | Baskın | ||||
Açısal falanksla birlikte epifiz displazisi | Baskın | 105835 | |||
Perikardit artrit kamptodaktili | Resesif | 208250 |
1 q25-31 |
||
Halluks varus preaksiyal brakidaktili | Baskın | 112450 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein | |
---|---|---|---|---|---|---|
Akromesomelik displazi Tip Maroteaux |
Resesif | 602875 |
12 s12.2-p11.2 |
CACP | ||
Akromesomelik displazi Campailla-Martinelli tipi |
Resesif | |||||
Akromesomelik displazi Ferraz / Ohba tipi |
Baskın | |||||
Akromesomelik displazi Tip Osebold Remondini |
Baskın | 112910 | ||||
Grebe displazisi | Resesif | 200700 |
20 q11.2 |
CDMP1 | ||
Kraniyoektodermal displazi | Resesif | 218330 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein | |
---|---|---|---|---|---|---|
Cleido kraniyal displazi | Baskın | 119600 |
6 p21 |
CBFA1 | ||
Yunis-Varon sendromu | Resesif | 216340 | ||||
Parietal foramen | Resesif | 168500 |
11 q11.2 |
ALX4 | ||
Parietal foramen | Resesif | 168500 |
5 q34-q35 |
MSX2 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Kampomelik displazi | Baskın | 114290 |
17 q24.3-q25.1 |
SOX9 | SRY kutusu 9 |
Cumming sendromu | Resesif | 211890 | |||
Stüve-Wiedemann displazisi | Resesif | 601559 |
5 s13.1 |
LIFR |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Larsen Sendromu | Baskın | 155250 |
3 s21.1-p14.1 |
||
Larsen benzeri sendrom | Resesif | 245600 | |||
Desbuquois displazisi | Resesif | 251450 | |||
Psödodiastrofik displazi | Resesif | 264180 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Mukopolisakkaridoz tip 1H | Resesif | 252800 |
4 s16.3 |
IDA | |
Mukopolisakkaridoz tip 1S | Resesif | 252800 |
4 s16.3 |
IDA | |
Mukopolisakkaridoz tip 2 | 309900 |
X q27.3-q28 |
IDS | ||
Mukopolisakkaridoz tip 3A | Resesif | 252900 |
17 q25.3 |
HSS | |
Mukopolisakkaridoz tip 3B | Resesif | 252920 |
17 Q21 |
||
Mukopolisakkaridoz tip 3C | Resesif | 252930 | |||
Mukopolisakkaridoz tipi 3D | Resesif | 252940 | |||
Mukopolisakkaridoz tip 4A | Resesif | 230500 |
16 q24.3 |
GALNS | |
Mukopolisakkaridoz tip 4B | Resesif | 230500 |
3 s 21.33 |
GLBI | |
Mukopolisakkaridoz tip 6 | Resesif | 253200 |
5 q13.3 |
ARSB | |
Mukopolisakkaridoz tip 7 | Resesif | 253200 |
7 q21.11 |
GUSB | |
Fukozidoz | Resesif | 230.000 |
1 s34 |
FUCA | |
Alfa-mannosidoz | Resesif | 248500 |
19 s13.2-q12 |
ADAM | |
Beta-mannosidoz | Resesif | 248510 | 4 | MANB | |
Aspartilglukozaminüri | Resesif | 208400 |
4 q23-q27 |
AgA | |
GM1'de gangliosidoz | Resesif | 230500 |
3 s21-p14.2 |
GLB1 | |
Sialidosis türleri 1 ve 2 | Resesif | 256550 |
6 s 21.3 |
YENİ | |
Serbest Sialik Asit Aşırı Yük Hastalığı | Resesif | 269920 |
6 q14-q15 |
||
Galaktosiyalidoz | Resesif | 256540 |
20 q13.1 |
PPGB | |
Mukosülfatidoz | Resesif | 272200 | |||
Mukolipidoz tip 2 | Resesif | 252500 |
4 q21-23 |
GNPTA | |
Mukolipidoz tip 3 | Resesif | 252600 |
4 q21-23 |
GNPTA |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
İlkel osteodisplastik mikrosefalik cücelik tip 1 | Resesif | 210710 | |||
İlkel osteodisplastik mikrosefalik cücelik tip 2 | Resesif | 210720 | |||
Osteodisplastik mikrosefalik cücelik | Resesif | 210730 | |||
3M Sendromu | Resesif | 273350 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Osteogenezis imperfecta tip I (Normal diş) |
Baskın | 166200 |
17 q21-q22 |
COL1A1 | Tip I kollajen |
Osteogenezis imperfecta tip I (Normal diş) |
166200 |
7 q22.1 |
COL1A2 | Tip I kollajen | |
Osteogenezis imperfecta tip I (Opalescent diş) |
Baskın | 166240 |
7 q22.1 |
COL1A2 | Tip I kollajen |
Osteogenezis imperfekta tip II | Baskın |
166210 259400 |
7 q22.1 17 q21-q22 |
COL1A2 COL1A1 |
Tip I kollajen |
Osteogenezis imperfekta tip III | Baskın |
259420 |
7 q22.1 17 q21-q22 |
COL1A2 COL1A1 |
Tip I kollajen |
Osteogenezis imperfekta tip III | Resesif | 259420 | 7 q22.1 |
COL1A2 | Tip I kollajen |
Osteogenesis imperfecta tip IV (Normal diş) |
Baskın | 166220 |
7 q22.1 17Q |
COL1A2 COL1A1 |
Tip I kollajen |
Osteogenesis imperfecta tip IV (Opalescent diş) |
Baskın | 166220 |
7 q22.1 17Q |
COL1A2 COL1A1 |
Tip I kollajen |
Osteogenez imperfekta tip V | Baskın | 166220 |
17 17q |
COL1A1 | |
Osteogenez imperfekta tip VI | |||||
Cole-Carpenter displazisi | SP | 112240 | |||
Bruck displazisi tip I | Resesif | 259450 |
17 s12 |
TLH1 | |
Bruck displazisi tip II | |||||
Singleton-Merton displazisi | Resesif | ||||
Olağandışı iskelet hasarı ile osteogenezis imperfekta | Baskın | 166260 | |||
Psödoglioma Osteoporoz Sendromu | Resesif | 259770 |
11 q12-q13 |
Düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörü | |
Osteodisplastik geroderma | Resesif | 231070 | |||
Juvenil idiyopatik osteoporoz | SP | 259750 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein | |
---|---|---|---|---|---|---|
Hipofosfatazi Yenidoğan ve infantil formu |
Resesif | 241500 |
1 s36.1-p34 |
ALPL | Alkali fosfataz | |
Hipofosfatazi Yetişkin formu |
Baskın | 146300 |
1 s36.1-p34 |
ALPL | Alkalin fosfataz | |
Vitamin dirençli raşitizm |
X Dominantına Baskın |
307800 |
X p22.2-p22.1 12 p13.3 |
FGF23 | Fibroblast büyüme faktörü 23 | |
Yenidoğan hiperparatiroidizmi | Resesif | 239200 |
3 q21-q24 |
CASR | Kalsiyum reseptörü | |
Hiperkalsemi ve hipokalsiüri ile birlikte geçici neonatal hiperparatiroidizm | Resesif | 145980 |
3 q21-q24 |
CASR | Kalsiyum reseptörü |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Malign resesif osteopetroz | Resesif | 259700 |
16 q13 11 q13.4-q13.5 |
TC1RG1 CLCN7 |
|
Nöroaksonal distrofili osteopetroz | Resesif mi? | 600329 | |||
Otozomal dominant osteopetrozis tip 2 Albers-Schonberg hastalığı |
Baskın | 166600 |
1 p21 |
||
Otozomal dominant osteopetroz | Baskın | 166600 |
16 sayfa 13.3 |
||
Osteopetroz orta formu | Resesif | 259710 | |||
Ektodermal displazili osteopetroz | XL | 300301 |
X q28 |
IKBKG | |
Disosteoskleroz | Resesif | 224300 | |||
Osteomesopiknoz | Baskın | 166450 | |||
Netherton sendromu | Resesif | 256500 | DÖNDÜRME5 | ||
Pycnodysostosis | Resesif | 265800 |
1 q21 |
CTSK | |
Stanescu tipi osteoskleroz | Baskın | 122900 | |||
Çizgili osteopati | SP | ||||
Osteopati çizgili kraniyal skleroz | X'te Baskın | 166500 | |||
Meloreostoz | SP | 155950 | |||
Osteopoecili | Baskın | 166700 | |||
Karışık sklerozan kemik displazisi |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Progresif diyafiz displazisi | Baskın | 131300 |
19 q13.1-13.3 |
TGFB1 | |
Diyafizer displazi anemisi | Resesif | 231095 | |||
Kranio diyafiz displazisi | Resesif mi? |
218300 122860 151050 |
|||
Cücelik türü Lenz Majewski | |||||
Van Buchem hastalığı | Resesif | 239100 |
17 q21-q21 |
||
Sklerostoz | Resesif | 269500 |
17 q21-q21 |
SOST | |
Endosteal hiperostoz tipi Değer | Baskın | 144750 | |||
Endosteal hiperostozlu serebellar hipoplazi | Resesif | 213002 | |||
Kenny Caffey Tip I Sendromu |
Resesif | 244460 |
1 q42-q43 |
||
Kenny Caffey Tip II Sendromu |
Baskın | 127.000 | |||
Juvenil kortikal deforme edici hiperostoz Paget kemik hastalığının juvenil formu |
Resesif | 239.000 | |||
Kemik kanseri ile birlikte diyafiz omurilik stenozu | Baskın | 112250 |
9 s21-22 |
||
Dyplasia oculo dento digitale Resesif tip |
Resesif | 258850 | |||
Dyplasia oculo dento digitale Baskın tip |
Baskın | 164200 |
6 q22-23 |
||
Tricho dento osseous sendromu Tip 1 |
Baskın | 160320 |
17 Q21 |
DLX3 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Pyle displazisi | Resesif | 269500 |
17 q12-q21 |
SOST | Sklerostin |
Kraniyometafizer displazi Şiddetli form |
Resesif | 218400 |
6 q21-q22 |
||
Kraniyometafizer displazi Orta form |
Baskın | 123000 |
5 s15.2-s14.2 |
ANKH | Pirofosfat |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein | |
---|---|---|---|---|---|---|
Frontometafizer displazi | X-çekinik | |||||
Melnick-Needles Sendromu | X'te Baskın | |||||
Ter Haar sendromu | Resesif | |||||
Otopalato-dijital sendrom tip I | X'te Baskın |
X q28 |
||||
Oto-palato-dijital sendrom tip II | X-çekinik |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Blomstrand displazisi | Resesif | 215045 |
3 s22-p22.1 |
PTHR1 | PTH-PTH-RP |
Raine sendromu | Resesif | 259775 | |||
Caffey hastalığı |
Baskın mı? Resesif mi? |
114000 | |||
Astley-Kendall displazisi | Resesif |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Hemimelik epifiz displazisi | SP | 127800 | |||
Çoklu ekzostoz hastalığı Tip 1 |
Baskın | 133700 |
8 q23.1-q24.1 |
EXT1 | |
Çoklu ekzostoz hastalığı Tip 2 |
Baskın | 133701 |
11 p12-p11 |
EXT2 | |
Çoklu ekzostoz hastalığı Tip 3 |
Baskın | 600209 |
9 s 19 |
||
Enkondromatozis Tipi Ollier |
SP | 166000 | |||
Enkondromatozis Maffucci Tipi |
SP | 166000 | |||
Enkondral spondiloz displazisi | Resesif | 271550 | |||
Lenf nodu kalsifikasyonu ile birlikte enkondral spondiloz displazisi |
Resesif | ||||
Enkondral spondiloz displazisi | |||||
Osteoglofonik cücelik | Baskın | 166250 | |||
Genokondromatozis | Baskın | 166000 | |||
Karpatarsal osteokondromatozis | Baskın | 112250 |
9 s21-22 |
||
McCune-Albright Sendromu | SP | 174800 | |||
Ossifiye olmayan çoklu fibromatoz Dominant tip |
Baskın | 135100 |
4 q27-31 |
||
Kerubinizm | Baskın | 118400 |
4 s16 |
SH3BP2 | |
Cherubinism gingival fibromatozis ile | Resesif | 135300 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Osteoliz yüz anormallikleri nefropati | Baskın | 166300 | |||
Winchester hastalığı | Resesif | 277950 | |||
Resesif karpo tarsal osteoliz | Resesif | 259600 - 605156 |
9 q12-21 |
MMP2 | MMP2 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Acro osteoliz Hajdu Cheney Sendromu |
Baskın | 102500 | |||
Mandibuloakral displazi | Resesif | 248370 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Kalıtsal osteolik displazi | Baskın | 174810 |
16 q21.1-q22 |
TNFRSF11A | RANK |
Juvenil hyalin fibromatozis | Resesif | 228600 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein | |
---|---|---|---|---|---|---|
Nail-Patella Sendromu Patella Tırnak Sendromu |
Baskın | 161200 |
9 q34.1 |
LMX1B | ||
Patellar hipoplazi | Baskın |
17 q21-q22 |
||||
Coxo podo patellar sendromu | Baskın | 147891 | ||||
Genito-patellar sendrom | Resesif mi? | 606170 | ||||
Küçük boyutlu küçük kulak sendromu | Resesif | 224690 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein | |
---|---|---|---|---|---|---|
Apert sendromu | Baskın | 101200 |
10 q25-26 |
FGPR2 | ||
Pfeiffer sendromu | Baskın | 101600 |
10 q25-26 |
FGPR2 | ||
Pfeiffer sendromu | Baskın | 101600 |
8 s12-11 |
FGPR1 | ||
Crouzon sendromu | Baskın | 123500 |
10 Q26 |
FGPR2 | ||
Acanthosis nigritans ile Crouzon sendromu |
Baskın |
4 s16.3 |
FGPR3 | |||
Jackson-Weiss Sendromu | Baskın | 123150 |
10 q25-q26 |
FGPR2 | ||
Jackson-Weiss Sendromu | Baskın | 123150 |
8 s11 |
FGPR1 | ||
Saethre-Chotzen sendromu | Baskın | 101400 |
7 p21 |
BÜKÜM | ||
Craniosynostosis Tip Muenke |
Baskın | 602849 |
4 s16.3 |
FGFR3 | ||
Boston tipi kraniyosinostoz |
Baskın | 604757 |
5 q34 |
MSX2 | ||
Kraniosinostoz Tip Adelaide |
Baskın | 600593 |
4 s16 |
|||
Kraniyosinostozis ile polidaktili |
Resesif | 201000 |
7 p21 |
|||
Antley-Bixler sendromu | Baskın | 207410 |
10 Q26 |
FGFR2 | ||
Cutis gyrata ile kraniosinostoz |
Baskın | 123790 |
10 Q26 |
FGFR2 | ||
Oro-facio-dijital sendromu tip 1 | X-çekinik | 311200 |
X s 22.3 |
CXORF5 | ||
Greig sendromu | Baskın | 175700 |
7 s13 |
GLI3 | ||
Kranio-frontonazal displazi | X'te Baskın | 304110 |
X s22 |
|||
Treacher Collins Sendromu | Baskın | 154500 |
5 q32 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein |
---|---|---|---|---|---|
Spondilokostal dizostoz | Resesif | 277300 |
9 q13 |
||
Spondilokostal dizostoz | Baskın | 277300 |
9 q13 |
||
Robinow sendromu | Resesif | 180700 |
9 Q22 |
||
Acro yüz dizostoz tipi Weyers | Baskın | 193530 |
4 s16 |
Patoloji | Bulaşma | OMIM | Kromozom Locus |
Rahatsız | Gen tarafından kodlanan protein | |
---|---|---|---|---|---|---|
Sendromik olmayan ektrodaktili Elleri ve ayakları ayırın |
Baskın | 600095 |
10 s16 |
|||
Sendromik olmayan ektrodaktili Elleri ve ayakları ayırın |
Baskın | 605289 |
3 q27 |
|||
Sendromik olmayan ektrodaktili Sağırlıkla |
Baskın | 183600 |
7 q21.3-q22.1 |
EXT2 | ||
X'e bağlı sendromik olmayan ektrodaktili |
X'te Baskın | 313350 |
X q26 |
|||
EEC sendromu | Baskın | 129900 |
7 q11.2-q12.3 |
|||
Synphalangism | Baskın | 285800 |
17 q22 |
|||
Rubinstein-Taybi sendromu | Baskın | 180849 |
19 q13 |
|||
Coffin-Siris sendromu | Resesif | 135900 |
1 q21 |
|||
Coffin-Siris sendromu | Resesif | 135900 |
7 q34 |
|||
Fanconi anemisi Tip A |
Resesif | 227650 |
16 q24.3 |
|||
Fanconi anemisi Tip C |
Resesif | 227650 |
9 q22.3 |
|||
Fanconi anemisi Tip D |
Resesif | 227650 |
3 s 22.6 |
|||
Fanconi anemisi Tip E |
Resesif | 227650 |
6 p21-p22 |
|||
Fanconi anemisi Tip F |
Resesif | 227650 |
11 s15 |
|||
Fanconi anemisi Tip G |
Resesif | 227650 |
9 s13 |
|||
Çoklu sinostozlar - brakidaktili | Baskın | 186500 |
17 q21-22 |
|||
El ayak rahim sendromu | Baskın | 140.000 |
7 s15 |