uzmanlık | Hematoloji |
---|
ICD - 10 | D68.8 ( ILDS D68.810) |
---|---|
CIM - 9 | ICD9 289.81 |
OMIM | 107320 |
HastalıklarDB | 775 |
eTıp | 333221 |
eTıp | tıp / 2923 |
ağ | D016736 |
Birleşik Krallık hastası | antifosfolipid sendromu |
Antifosfolipid antikor sendromu APS kısaltması, ( İngilizce : APLA sendromu veya APLS kısaltılmış antifosfolipid antikor sendromu), bir durumdur trombofilik (formu kan artan eğilim pıhtı etkisinin bir sonucu olarak elde edilen) Antikorlar öz bağışıklık bu sirküle içinde kan plazması ve bağlama fosfolipidler de hücre membranı arasında trombosit ya da kan damarlarının kan akışının bozulmasıyla pıhtıları neden belirtileri neden olur.
SAPL, Fransa'da 1980'de tekrarlayan düşükler, trombozlar ve antitromboplastin antikorları arasındaki ilişkiyi tanımlayan Soulier ve Boffa sendromu adı altında da bilinir . Gelen Anglosakson dünya izole edildiğinde, bu denir Hughes'un sendromu adını, doktor gözlenen ilişki 1983'te açıklandığı hasta ile sistemik lupus eritematozus varlığı ile merkezi sinir sistemine venöz tromboz arasında, kürtaj tekrarlanan ve hasar bir anti- kardiyolipin antikoru .
Antifosfolipid sendromları, en sık olarak alt ekstremitelerin derin damarlarını veya serebral arterleri etkileyen intravasküler pıhtıların oluşumuna neden olur, ancak herhangi bir vasküler yatakta gözlenebilir. Bunlar ile kendini gösteren tekrar derin damar trombozu , felç veya obstetrik ( düşükler , ölü doğum , erken doğum ile ağır ön eklampsi veya eklampsi ). Daha nadiren, pıhtılar birkaç organda aynı anda oluşur ve ölüme yol açabilecek çoklu organ yetmezliklerine yol açar.
Tanı, 2006'dan beri yürürlükte olan kriterlere göre, klinik ve/veya obstetrik bir olayın varlığının yanı sıra yüksek seviyelerde anti-kardiyolipin, anti-β2-glikoprotein-I otoantikorlarının kalıcılığını gösteren iki kan testi gerektirir . ve / veya lupus antikoagülanı on iki haftadan fazla arayla.
Antifosfolipid sendromları bilinen bir otoimmün zemin olup olmamasına göre “birincil” ve “ikincil” olarak sınıflandırılır. Nüks riskini azaltmak ve obstetrik prognozu iyileştirmek için sıklıkla antikoagülanlarla tedavi gerektirirler.
Sözde antifosfolipid antikorları çoktur ve negatif yüklü fosfolipidlere , fosfolipidlere bağlanan proteinlere veya her ikisine karşı yönlendirilebilir. IgM veya IgG tipinde olabilirler, ikincisi daha kolay tromboza neden olur.
Klinikte en sık karşılaşılan antikorlar, lupus antikoagülanı, anti-kardiyolipin antikorları ve anti-β2-glikoprotein I antikorlarıdır :
Diğer antifosfolipid antikorları, anti- protrombin veya anti- anneksin V antikorları gibi pıhtılaşma proteinlerine karşı yönlendirilir .
Bu sendrom, özellikle doğurgan yaştaki kadınlarda, nüfusun %0,5'ini etkiler. Kız ve erkek çocukların eşit oranda olduğu çocuklarda daha nadir görülür.
Antifosfolipid antikorları, genel popülasyonun %5'inde semptomlara neden olmadan bulunur. Bunların üretimi otoimmün (dahil olmak üzere hastalıkların ile ilişkili olabilir , sistemik lupus eritematozus ve Sjögren sendromu ), enfeksiyon ( sifilis , HCV , HIV , sıtma , Q humması , vs. ) dahil olmak üzere bazı ilaçların (kullanımı klorpromazin , çeşitli anti-sıtma tedaviler, amoksisilin , fenitoin , propiltiourasil , tiyazid diüretikler, anti-TNF a ajanları, vb. ).
Bir yanda üç etnik gruptaki birincil SAPL ile HLA-DR7 serotipi arasında ve diğer yanda ikincil SAPL ile HLA-B8, HLA-DR2 veya HLA-DR3 arasında not edilen ilişki tarafından da genetik bir temel önerilmiştir. . . .
Lupus antikoagülanı için pozitif bir test, trombotik ve/veya obstetrik komplikasyonlar için anti-kardiyolipin ve anti-β2-glikoprotein I antikorları için pozitif bir yanıttan daha büyük bir risk faktörünü gösterir; 70 yaşından önce predispozan faktörler olmaksızın venöz tromboz gelişen kişilerde, olmayanlara göre yaklaşık dört kat, 50 yaşından önce inme geçiren kadınlarda ise kırk yedi kat daha sık bulunur (bu olasılık oranı birlikte sigara içilmesi durumunda iki ile ve oral kontraseptif kullanılması durumunda beş ile çarpılır . Her üç tip antikorun da asemptomatik bir taşıyıcısının yaşamlarında ilk kez tromboz geliştirme riski yılda %5,3'tür.
Antifosfolipid sendromunun patogenezi muhtemelen endotel , çeşitli kan hücreleri ve proteinleri içeren çok faktörlüdür .
Antifosfolipid antikorları öncelikle β2 glikoprotein I'e ve bunun aracılığıyla trombositlere bağlanır, E- selektin ve doku faktörünün ekspresyonunu artırarak tromboza neden olur.
Spontan düşüklerin nedeni kısmen lokal pıhtı oluşumu ile ilgilidir ancak başka mekanizmalar da olabilir ( kompleman aktivasyonu dahil ).
Sıklıkla arterlerin intima hiperplazisi vardır .
mTOR yolunun vasküler lezyonların oluşumunda rol oynadığı düşünülmektedir .
Arteriyel veya venöz, tromboz (kan pıhtısı oluşumu) sendromun ana belirtisidir.
En sık yerleşim yerleri sırasıyla alt ekstremite damarları ( flebit ) (vakaların üçte biri), serebral arterler, renal ve hepatik venler, portal ven, koroner damarlardır .
Tekrarlayan düşükleri olan hastalarda , vakaların %10'unda antifosfolipid antikoru saptanır.
Antifosfolipid antikorları olan hastalarda, gebeliğin ilk trimesterinde spontan düşük yapma ve ikinci ve üçüncü trimesterde rahim içinde fetal ölüm riski vardır .
Hastalığın tanınması nedeniyle gözetim altında olan gebelik, antikoagülan ve antitrombositer tedavi altında olmak, sıklıkla ek demir alımı ile mümkündür.
Nadirdirler, sadece aşırı trombositopeni (kan trombositlerinin sayısında azalma), diğer antikoagülan antikorlarla birliktelik veya tüketim koagülopatisi durumunda görülürler : antifosfolipidlerin "felaket" sendromu.
Bir livedo reticularis , kutanöz işaret vakaların dörtte birinde görülür ve arteriyel trombotik komplikasyon riskinin bir göstergesidir.
Santral ( kore , iskemik inmeler, serebral tromboflebit ) veya periferik nörolojik belirtiler ortaya çıkabilir . MRG'de serebral beyaz cevher anormallikleri ile birlikte vakaların hemen yarısında orta düzeyde bilişsel bozukluk bulunur .
Kalp kapakçıklarının ihlali olabilir.
Bu sendrom aterom oluşumunu teşvik edebilir .
Vakaların %1'inden daha azında sendrom, çoklu organ yetmezliği ve yaşamı tehdit eden süperakut olabilir.
İki vakadan birinde sendrom izole edilir. Vakaların diğer yarısında diğer hastalıklarla ilişkilidir.
Sendrom, lupus sırasında bir anti- faktör VIII antikorunun (pıhtılaşma faktörlerinden biri) varlığına bağlı "kadın psödo-hemofili" vakalarıyla bağlantılı vakaların üçte birinden fazlasında tanımlanmıştır . sistemik eritematozus . Diğer sistem hastalıklarına bir antifosfolipid sendromu eşlik edebilir: Romatoid artrit , Behçet hastalığı , çeşitli vaskülitler , vb.
Belirli sayıda ilaç "Lupus benzeri" bir sendromu ve bir antifosfolipid sendromunu indükleyebilir: Hidralazin , klorpromazin , prokainamid , kinidin , fenitoin , izoniazid .
Antifosfolipid sendromunun eşlik etmesi muhtemel olan özellikle lenfoproliferatif sendromlardır ( lenfoma , lenfoid lösemi ).
Herhangi bir ciddi enfeksiyona muhtemelen antifosfolipid sendromu eşlik edebilir.
AIDS sırasında , sendrom sıklıkla bildirilmiştir.
Tanı kriterleri 1999 yılında geliştirilmiş ve 2006 yılında güncellenmiştir. Tanı, 12 hafta arayla iki farklı numunede trombotik veya obstetrik bir komplikasyonun varlığını ve belirli antikorlarda artış olmasını gerektirir.
Spesifik olmayan, artan sedimantasyon hızı , inflamatuar sendrom, trombositopeni bulunur .
Bazı anormallikler, teyit edilmesi gereken sendromu düşündürür: Aktive parsiyel tromboplastin zamanının (TCA) kayda değer normal protrombin zamanı ile uzaması, eğer bu uzama aşırı fosfolipidlerin eklenmesiyle düzeltilirse, dolaşımdaki bir antikoagülanın düşündürdüğü, karışık serum ile seyreltme testleri.
Sendrom, bir antifosfolipid, anti kardiyolipin veya anti-β2-glikoprotein-1 antikoru , nadiren anti-fosfatidiletanolamin veya anti faktör VIII (IgG veya IgM) varlığı ile kanıtlanır . Lupus tipi bir antikoagülanın varlığı, vasküler veya obstetrik komplikasyon riskinin arttığını gösterir. Aksine, bir anti-β2-glikoprotein-1 antikorunun varlığı daha iyi bir prognoza sahip olacaktır.
Antikardiolipin antikorlarının izole varlığı, tanı koymak için yeterli değildir, ikincisi, çoğu zaman geçici olarak, popülasyonun yaklaşık %10'unda bulunur. Antifosfolipid antikorları ayrıca miyokard enfarktüsü geçiren hastaların %10'unda ve felç geçirmiş 50 yaşın altındaki her beş hastadan birinde bulunur , ancak mutlaka bir sendromdan söz edemeyiz.
Tromboz , tekrarlama riski yüksek kalsa bile ömür boyu verilen oral antikoagülanlarla tedavi edilmelidir . Antivitaminler K o zaman daha iyi bir etkinlik var çünkü o zaman tercih edilir doğrudan sözlü santicoagulants .
Kanıt düzeyi düşük kalsa da, hiç trombotik veya obstetrik kaza geçirmemiş hastalarda koruyucu tedavi, düşük doz aspirin gerektirir . Reçete statinler ilgisini çekebilir. rituksimab kullanımı çoğunlukla ampirik kalır.
Bir neden bulunduğunda, tedavisinin sendromu iyileştirmesi muhtemeldir.
Gelen hamile kadınlar , düşük molekül ağırlıklı heparin ile ilişkili olan antiplatelet özellikleri sayesinde aspirin alarak riskini önleyebilir düşük yapma .
En azından 2010'lardan bu yana, birkaç makale hidroksiklorokin'den bahsetti .