Bir kromozom (gelen eski Yunanca : χρώμα , renk ve σώμα , gövde, eleman: a) oluşan bir mikroskopik elemandır molekül arasında DNA ve protein , histon ve histon olmayan proteinler. Hücre bölünmeleri sırasında ana hücrelerden yavru hücrelere aktarılan genetik bilginin taşıyıcıları olan genleri taşır .
Olarak ökaryotik hücrelerde , kromozom bulunan çekirdeğe . Sadece bir dairesel kromozom içeren prokaryotik hücrelerde , ikincisi sitoplazmanın nükleoid adı verilen bir bölgesinde bulunur .
İki bölünme arasında, bir hücrenin farklı kromozomlarını oluşturan DNA molekülleri görünmez; DNA, RNA ve proteinler kromatin adı verilen yapılandırılmamış bir bütün oluşturur . DNA, hücre bölünmesi sırasında , X-şekilli santromere bağlı, metafaz üzerinde karakteristik çift çubuk şeklinde bir görünüm almak için yavaş yavaş yoğunlaşır .
Kromozom seti, bir karyotip veya kromozom haritasında temsil edilir ; burada kromozomlar, karşılıklarına paralel olarak genellikle çiftler halinde sunulur . Karyotip, kromozomları yoğunlaştırılmış formlarında temsil eder: kromatitler .
Onun ortak bir tanımı kromozom içinde bir (veya daha fazla) oluşur molekül arasında DNA bölgesinin histonların ve histon olmayan protein, yoğunlaşma derecesi göz önüne alınarak değil.
Bilimsel olarak en titiz tanımında, bir kromozom, kromatinin tamamen yoğunlaştırılmış bir yapısıdır . Bu tanımda, kromozom, daha doğrusu boyunca mitoz sırasında sadece mevcut metafaz bu metaphasic kromozom (o yoğuşma maksimum derecede ulaştığı metafaz sırasında) adını alır ve çekirdeğin dışında bulunan (nedeniyle ikincisi artık yok). Bununla birlikte, mitozun diğer evreleri için bir kromozomdan bahsetmek tutarsız değildir , ancak daha sonra geniş anlamda bir mitotik kromozomdan bahsedeceğiz. Zamanın geri kalanında (mitoz hariç), kromatin çekirdekte az çok yoğunlaşır ( ökromatinde veya heterokromatinde ) ve bir kromozom oluşturmaz (lifli bir görünüme sahip bir yün yumağı şeklindedir).
Bir kromozom , türe ve hücre döngüsüne bağlı olarak bir, iki veya daha fazla DNA molekülüne ( kromatinler ) sahip olabilir .
Başına sadece bir DNA molekülü, her zaman vardır kromatid (çok kondense yapısı, çubuk şeklinde ve kromatin oluşan), fakat, örneğin, insanlarda, kromozom iki kromatidden oluşabilir mitoz zamanına bağlı olarak (dolayısıyla 2 DNA molekülleri) metafaz öncesi / sırasında; ve metafazdan sonra tek bir kromatid (1 DNA molekülü). Diptera gibi bazı türlerde, bazı kromozomların politenik olduğu ve birkaç kromatide (1024'e kadar) sahip olduğu söylenir .
Sonra DNA replikasyonu esnasında interfaz ait hücre döngüsü , kromozomları iki oluşur özdeş kromatidlerin bağlandığı, sentromer . Her kromatid, proteinlerle, nükleozomları oluşturmak üzere etrafına sarıldığı histonlarla ilişkili bir DNA molekülünden (nükleofilament) oluşur . Her bir kromatidin ucunda , kromozomal uçlar için koruma sağlayan tekrarlayan DNA dizilerinden oluşan telomerler bulunur . Telomerler ve sentromer genetik bilgiyi kodlamaz, kodlayıcı olmayan DNA'dır .
Optik mikroskopide, kromozomlarda heterokromatinden oluşan yoğun bölgeler ve ökromatinden oluşan yoğunlaştırılmış bölgeler ayırt edilebilir . Eksprese edilen genler esas olarak ökromatin seviyesinde lokalizedir.
Bakteri ve Archaea genellikle chromoïde olarak adlandırılan tek bir dairesel kromozomu vardır. Bununla birlikte, Borrelia burgdorferi bakterisi gibi birkaç türde kromozom doğrusaldır. Gibi bazı bakteriler de vardır Rhodo.b sphaeroides'ten , iki kromozom vardır. Bakteriler ayrıca hücrenin hayatta kalması için gerekli olmayan kromozomal olmayan genetik elementler olan plazmit formunda DNA içerir .
Ökaryotlar, hücre çekirdeğinde bulunan çoklu doğrusal kromozomlara sahiptir. Her kromozomun kendi sentromeri vardır ve ondan bir veya iki kol dışarı çıkar. Mitoz ve mayoz sırasında, sentromer , kromozomları mikrotübüllere bağlayan kinetokorun bir araya gelmesine izin verir, böylece hareketlerine ve iki yavru hücre arasındaki dağılımına izin verir. Kromozomların uçları telomer adı verilen özel yapılardır . Bu uçlar her replikasyonda kısalır çünkü DNA polimeraz replikasyonu başlatmak için bir primere ihtiyaç duyar. Bir enzim olan telomeraz, bazı durumlarda telomerlerin uzunluğunu eski haline getirebilir. DNA replikasyonu kromozom üzerinde çeşitli yerlerde başlar.
Gametler vücuttaki diğer hücreler adı verilen somatik hücreler her iki kopyası varken (cinsiyet hücreleri), her kromozomdan yalnızca bir kopyası var.
Ökaryotik kromozomlar, sentromerlerinin konumuna göre ayırt edilebilir :
Her insan somatik hücre 22 çiftleri olan homolog kromozomlar sayılı (ayrıca otozomunun), 1 ile 22 , ve bir çift cinsiyet kromozom 23 çiftinden oluşan bir toplam (aynı zamanda heterochromosomes veya gonosomes olarak da adlandırılır).
Bireyin cinsiyeti XY sistemi tarafından belirlenir : kadınlarda iki X kromozomu (XX) bulunurken erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (XY) bulunur. Kadınların iki X kromozomu homologdur, ancak Y kromozomu X kromozomuna sadece küçük bir kısım için homologdur ( psödo-otozomal bölge ).
İnsan genom projesi belirlenmesi yalnızca amaçlayan ökromatik kısmını genomun. Telomerlerin , sentromer ve diğer bölgelerde heterokromatik henüz tespit edilmemiştir, ve aynı zamanda nonclonable boşlukların küçük bir sayı.
Kromozomların (karyotip) sayısı ve şekli, belirli bir türün tüm bireyleri için genellikle aynıdır (ancak içsel değişkenlik olabilir). Kromozom sayısı bir türden diğerine büyük ölçüde değişir.
Hayvanlarda, Avustralya karınca Myrmecia pilosula için 2'den Fas Atlas Azure kelebeği için yaklaşık 440'a kadar değişir . En iyi donanmış memeli, 102 kromozomlu Arjantin Kızıl Viscache Sıçanıdır .
Mutlak kayıt , 1.440 kromozomu olan bir eğreltiotu Ophioglossum reticulatum'a gider . Gelen fanerogamlara (tohum bitkileri), kromozom en fazla atfedilir karadut 308 kromozomlu.
İki tip kromatin ayırt edilebilir:
Bir organizmadaki (diploid) kromozom sayısını belirlemek için hücreler, kolşisin ile in vitro (bir test tüpünde ) metafaz bloke edilebilir . Bu hücreler daha sonra boyanır ("kromozom" adı, boyanabilecekleri gerçeğine atıfta bulunur), fotoğraflanır ve "karyogram" olarak da adlandırılan bir karyotip (sıralı bir kromozom seti) halinde düzenlenir . Birçok eşeyli üreyen tür gibi , insanların da gonozomları vardır ( otozomların aksine cinsiyet kromozomları ). Kadınlarda XX, erkeklerde XY'dir. Dişilerde, iki X kromozomundan biri inaktiftir ve mikroskop altında Barr cisimciği olarak görülebilir .
Kromozomların sayısı veya yapısındaki anormalliklere kromozom anormallikleri denir . Trofoblast ponksiyonu veya amniyosentez ile elde edilen fetal hücrelerin karyotipi analiz edilerek doğumdan önce tespit edilebilirler . Fazladan bir kromozomun varlığı bir trizomi oluştururken , bir çiftteki eksik bir kromozom bir monozomi oluşturur . Bazı hastalıklar , bir X kromozomunun (XO) eksik olduğu Turner sendromu veya bir erkek çocukta fazladan bir X kromozomunun olduğu Klinefelter sendromu gibi cinsiyet kromozomu sayısındaki anormallikten kaynaklanır .
Kromozomlardaki değişiklikler: