Genetik şecere uygulanmasıdır genetik için soy . Genetik şecere, bireyler arasındaki genetik ilişkilerin seviyesini ölçen DNA testlerinin kullanılmasını gerektirir . Genler nesiller arasında aktarılır, genetik karşılaştırmalar bireyler arasında az ya da çok yakın bir akrabalık kurmayı mümkün kılar.
Genetikte soyadlarıyla ilgili ilk çalışma, 1875'te Charles Darwin'in oğlu George Darwin'e aitti. Sosyal sınıfa göre Büyük Britanya nüfusunda birinci kuzenler arasındaki evliliklerin% 2,25 ila% 4,5'ini buldu. O zaman için bir yenilikti. Y kromozomunun genetik haritasının, genomikteki ilerlemeleri takiben babadan oğula geçişini izlemeyi mümkün kıldığı 1990'lara kadar yeni bir aile öyküsü çalışmasına sahip olmak mümkün değildi .
D r Karl Skorecki bir ürolog Kanadalı kökenli Aşkenaz Musevi bir meslektaşım hayret Musevi Sefarad , Cohen olarak kendini fiziksel olarak çok farklı. Yahudi geleneği (soyadı türetilmiş olan) tüm Cohen rahip soyundan söylüyor Aaron , kardeşi Musa . Karl Skorecki, gerçekten tek bir atanın torunları olsaydı, aynı genetik belirteçleri miras almaları gerektiğini ve belki de bazı ortak özellikleri koruyacaklarını düşünüyordu.
Bu fikri test etmek için , moleküler genetikte bir araştırmacı ve Y kromozom araştırmalarında öncü olan Arizona Üniversitesi'nden Profesör Michael Hammer ile temasa geçti . Bulgularının 1997'de Nature dergisindeki raporu, bilim ve dini çevrelerde bir protesto dalgası yarattı. Belirli bir işaretçi, rahip ailelerinden gelen Yahudi erkeklerde, Yahudi nüfusunun geri kalanından daha fazla bulunma şansına sahip olacaktı. Görünüşe göre, ortak bir çizgi binlerce yıldır kesinlikle korunmuştu. Ek olarak, sonuçlar erkek soyunun yırtılmalarının nadir olduğunu gösterdi; buna, genetik soy biliminde sıkça rastlanan , İngilizce kısaltması olan NPE, " Babalık dışı olay (en) " denir .
Soyadlarını araştırmanın bu yeni yöntemini ilk test eden , Oxford Üniversitesi'nden moleküler biyolog Bryan Sykes oldu . Soyadı Sykes üzerinde yapılan çalışma, test edilen Y kromozomunun yalnızca dört işaretiyle pozitif sonuçlar elde etti. Böylelikle, genetiğin şecere ve tarihin hizmetinde ilginç bir araç olabileceğini gösterdi.
İçinde Nisan 2000, Family Tree DNA (in) şirketi şecere için genetik testlerin ilk ticari tekliflerini yaptı. Bireylerin Y kromozomlarıyla ilgili bir teori ilk kez bir üniversite çalışmasının dışında doğrulanmıştı. Ek olarak, Sykes'in Oxford dışındaki diğer birkaç akademik araştırmacı tarafından benimsenen patronimik bir çalışma kavramı, patronimik projelere (sosyal ağın erken bir biçimi) genişletildi ve bu çabalar, yenilikçi şecere bilimcilerden gelen bu yeni bilginin dünya.
Sykes, 2001 yılında, Avrupalıların atalarının yedi büyük haplogrupunu tanımlayan Havva'nın Yedi Kızları adlı bir kitap yazdı . Kitabın halk başarısı, şecere için DNA testlerinin artan erişilebilirliğiyle birleştiğinde, özellikle Anglo-Sakson ülkelerinde, genetik soy bilimine hızla artan başarı sağladı, diğer ülkeler daha isteksiz ve nadiren düşmanca davrandılar. 2003 yılında, soyadları için DNA testi alanı, Jobling ve Tyler-Smith tarafından Nature Reviews Genetics'te yayınlanan bir makale ile resmi olarak onaylandı . Test sunan şirket sayısı ve müşteri sayısı hızla arttı.
Genetik şecerenin tanınmasında bir başka adım da genografik projeydi . 2005 yılında National Geographic ve IBM tarafından Arizona Üniversitesi ve Family Tree DNA ile ortaklaşa başlatılan 5 yıllık bir araştırma projesidir . Amacı öncelikle antropolojik olmasına ve soy ağacına ait olmamasına rağmen, proje tarafından yapılan satışNisan 2010Halka açık olan 350.000'den fazla test kiti , Y kromozomu üzerindeki on iki STR işaretleyicisini veya mitokondriyal DNA'nın HV1 (veya HVR1) bölgesindeki mutasyonları test etmeyi mümkün kıldı , bu, halkın genetik şecere bilgisini artırdı.
2011 yılında, ticari laboratuvarlar en az 25 STR markörünün test edilmesini önermektedir, çünkü ne kadar fazla markör test edilirse, sonuçlar o kadar ayırt edici ve verimli olacaktır. 12 STR markörünün testi, genellikle yaygın olarak kullanılan bir soyadı için sonuçlar sağlamak için yeterince ayrımcılık yapmaz. Genebase ve Family Tree DNA gibi genetik laboratuvarlar , Y kromozomunun 67 markörünü test etme seçeneği satıyor.
Tüm şirketler ve laboratuvarlar tarafından yapılan testlerin yıllık satışının yaklaşık 60 milyon $ (2006) olduğu tahmin edilmektedir.
Ticari şirketler, her biri için DNA forumları hakkında bir foruma sahiptir . 1K Genomes ve SGMF (Sorenson) ticari şirketler değildir. 1000 Genomes bir bilim projesidir ve SGMF, testleri satmayan ve sadece bilimsel araştırma yapan bir bilim laboratuvarıdır. Çoğu ticari şirketin İngilizce wikipedia'da birer makalesi vardır.
2000 yılından bu yana, bu konuyla ilgili onlarca bilimsel makale yayınlandı ve patronimik projeler için düzenlenen özel testlerin binlerce sonucu internette yer alıyor. Şirketler aynı yöntemleri kullanmadıkları için sonuçları karşılaştırmak karmaşık olabilir. Ancak şirketlerin sonuçları arasında dönüşüm tabloları var, Fransızca bölümü serbestçe erişilebilen DNA-forumları gibi genetik şecere forumları hakkında bilgi edinin , diğer bölümler buna erişmek için üye olmanızı gerektirir.
Diğer forumların listesi: Worldfamilies Anthrocivitas Eupedia RootsWeb.
En yaygın iki şecere testi türü YDNA (baba hattı) ve mitokondriyal DNA (maternal hat) testleridir . Bu makalede Y kromozomu ve YDNA terimlerinin birbirlerinin yerine kullanıldığına dikkat edin.
Bu testler, her bir çiftteki bireylerin makul bir nesil sınırı içinde ortak bir atayı paylaşma olasılığını tahmin etmek için ve Bruce Walsh tarafından yayınlanan bayesien modeli dahilinde, birey çiftleri için belirli DNA dizilerinin karşılaştırılmasını içerir . İki kişiyi en son ortak atalarından ayıran nesillerin sayısı genellikle MRCA ( en son ortak atası ) olarak anılır .
YDNA testi, STR ve / veya SNP belirteçlerinin test edilmesini içerir . Y kromozomu sadece erkeklerde bulunur ve kesinlikle (babadan oğula gider) baba hattın bilgi ortaya koymaktadır. Bu testler, yeni (STR aracılığıyla) ve eski ( SNP aracılığıyla ) atalar hakkında bilgi sağlayabilir . STR testi , aynı atadan gelen tüm erkekler arasında benzer olacak, her işaret için tekrar sayısı ile tanımlanan bir haplotip ortaya çıkaracaktır . SNP testleri, kişiyi belirli ortak SNP belirteçlerine sahip büyük bir genetik popülasyonu tanımlayan bir baba haplogrubuna atamayı amaçlamaktadır .
MtDNA testi, HVR-1 bölgesi, HVR-2 bölgesi veya her ikisinin sekanslanması için test yapılmasını içerir. Bir mtDNA testi, kişiye bir anne haplogrubu atamak için kodlama bölgesinde (hiperdeğişken değil ama çok daha büyük) ek SNP'lerin testini de içerebilir, hatta kişi tüm kişinin mtDNA'sını sıralayabilir. Bu, testin fiyatı ile ilgili bir sorudur.
YDNA veya mtDNA sonuçları, özel veya genel veritabanları aracılığıyla aynı tipteki diğer DNA'ların sonuçlarıyla karşılaştırılabilir.
Y-haplogrup ağacının kökündeki haplogrup, Haplogroup A'dır (Y-DNA) .
Mitokondriyal haplogrup ağacının kökündeki haplogrup, Macrohaplogroup L'dir (mtDNA) .
Coğrafi ve etnik kökenleri belirlemek için ek DNA testleri mevcuttur , ancak bu testler geleneksel şecerenin daha az parçasıdır.
Genetik şecere, insanlar arasındaki şaşırtıcı bağlantıları ortaya çıkarmıştır. Örneğin, eski Fenikelilerin Malta adasının nüfusunun büyük bir kısmının ataları olduğu gösterilmiştir . Pierre Zalloua tarafından bir çalışmanın ön sonuçları Beyrut Amerikan Üniversitesi, Spencer Wells bir yoluyla finanse gelen hibe National Geographic Tetkik ve Arama Komitesi , dergisinde yayımlananEkim 2004dan National Geographic . Sonuçlardan biri, şu anki Malta nüfusunun kromozom soylarının yarısından fazlasının Fenikelilerle gelmiş olabileceğidir.
Bütün bunlar popülasyon genetiğiyle ( alellerin dağılımının ve frekanslarındaki değişikliklerin incelenmesi ) ve ayrıca modern insanın Afrika kökeniyle ilgili araştırmalarla bağlantılıdır .
DNA şecere testi, insan göç modellerini izlemek için daha büyük bir zaman ölçeğinde de kullanılıyor . Örneğin, insanların Kuzey Amerika'ya ilk ne zaman geldiklerini ve oraya ulaşmak için hangi yoldan gittiklerini belirlemek için kullanılırlar .
Birkaç yıl boyunca, dünyanın dört bir yanındaki birçok araştırmacı ve laboratuvar, insan göçünün tarihsel modellerini haritalamak için dünyanın dört bir yanındaki yerli nüfuslardan örnekler aldı. Son zamanlarda, bu bilimi kamuoyuna duyurmak amacıyla birkaç proje oluşturuldu. Yukarıda bahsedilen bir örnek , beş kıtada 100.000'den fazla insandan DNA örneklerini toplayıp analiz ederek benekli insan göçlerinin haritalarını oluşturmayı amaçlayan National Geographic Genography Project'tir . Diğer bir örnek, belirli bir kişi ile dünyadaki yerli etnik gruplar arasındaki genetik ilişkileri ölçen "DNA klanlarının" atalarını bulmaya yönelik genetik analizdir.
Erkek danışanlar genellikle babalarından atalarını doğrudan belirlemek için bir Y kromozom testi ile başlarlar . Kadınlar genellikle annelerden eski soylarını takip etmek için mitokondriyal teste başlarlar ve bu testler için erkekler sıklıkla aynı amaç için test edilir. Baba soyu ile ilgilenen kadınların babalarından veya erkek kardeşlerinden bir örnek vermesini istemeleri yaygındır.
DNA testi satın alan müşteriler için ortak hedef, belirli bir atadan kalma gruba bilimsel olarak nicelendirilmiş bir bağlantı elde etmektir. Bu motifin güçlü bir örneği, bazı danışanların, babalarının uzak Viking kökenlerine dair kanıtlara sahip olma arzularında bulunur . RootsWeb internet genetik şecere haber grubunun dünya çapında 750 üyesi vardır. Bazı tescil ettirenler farklı DNA testleri yapmıştır ve sonuçlarını anlamak için tavsiye ve rehberlik aramaktadır. Tescil ettirenler ayrıca soyadlarını, coğrafi bölgeleri veya etnik grupları inceleyen proje yöneticilerini de içerir. Tescil ettirenlerin deneyimi, onaylanmış uzmandan acemiye kadar değişmektedir. Bazı durumlarda, tescil ettirenlerin genetik şecere alanındaki bilgiye ve 1000 Genom projesinin ham sonuçlarının özel bilgisayar programları, dolayısıyla DNA forumları ile sömürülmesine çok faydalı ve benzeri görülmemiş katkılarda bulunduklarını fark edebiliriz. tescil yeni yüzlerce keşfetti SNP ait Y kromozomu 2011 yılında ve bu muhtemelen oldukça haplogroups tanımlarını rafine, keşfedilen 10.000'den fazla gidecek. Zaten düzinelerce (DF ve Z ile başlayanlar) ticari şirketlerin kataloğunda ve resmi standartlaştırılmış haplogrup ağacında görünmeye başlıyor.
İnsan mitokondriyal genomu olan mitokondri küçük organelleri içerisinde sitoplazmada hücre ökaryotlarda insan olduğu gibi. Ana kullanım alanları hücreye enerji sağlamaktır. Mitokondrinin , bir zamanlar bağımsız olarak yaşayan endosimbiyotik bir bakterinin kalıntıları olduğuna inanılıyor . Mitokondrinin bağımsız olduğuna dair bir ipucu, mitokondriyal DNA (mtDNA) adı verilen küçük dairesel bir DNA parçası içermeleridir . İnsan DNA'sının büyük çoğunluğu içerdiği kromozom içinde çekirdeğin hücrenin, ancak mtDNA bir istisnadır. Bireyler sitoplazmalarını ve içerdiği organelleri , spermden değil, sadece yumurtadan geldikleri için sadece annelerinden miras alırlar .
MtDNA molekülünde bir mutasyon meydana geldiğinde, mutasyon yavruya doğrudan dişi bir soydan geçirilir. Bu nadir mutasyonlar kopyalama hatalarından kaynaklanır - DNA kopyalandığında, bazen DNA dizisinde izole bir hata oluşur , sonuca nükleotid polimorfizmi denir .
İnsan Y kromozomu erkeklerde (özgü Cinsiyet kromozomları ); Y kromozomuna sahip hemen hemen tüm insanlar erkek morfolojisine sahip olacaktır . Y kromozomları bu nedenle babadan oğula aktarılır; Y kromozomları hücrenin çekirdeğinde (çekirdek olarak da bilinir) yer almalarına rağmen, yalnızca Y kromozomunun uçlarında X kromozomu ile yeniden birleşirler ; Y kromozomunun büyük çoğunluğu (% 95) yeniden birleşmez. Y kromozomunda mutasyonlar (SNP'ler ve STR kopya hataları) meydana geldiğinde, bunlar doğrudan bir erkek direkt hattında babadan oğula geçer. YDNA ve mtDNA bu nedenle belirli bir özelliği paylaşır: her nesilde meydana gelen nadir mutasyonlar dışında her ikisi de değişmeden iletilir.
Kadınlarda diğer kromozomlar, otozomlar ve X kromozomu genetik materyallerini paylaşır (bunlara, cinsel üreme sırasında meydana gelen özel bir hücre bölünmesi türü olan mayoz sırasında rekombinasyonlara yol açan geçişler denir . birkaç kuşakta karışacak ve bu nedenle herhangi bir yeni mutasyon tesadüfen ebeveynlerden yavrularına geçecektir.
YDNA ve mtDNA'nın birlikte paylaştığı bu özel özellik, mutasyonlarının "yazılı" bir kopyasını saklar çünkü DNA'lar ne karıştırılır ne de gelişigüzel aktarılır. Mutasyonlar her iki DNA türünde de sabit bir yerde kalır. Ek olarak, mutasyonlarının tarihsel sıralaması bu şekilde çıkarılabilir. Örneğin, on Y kromozomundan oluşan bir set (on farklı erkekten) bir A mutasyonu içeriyorsa, ancak bu kromozomlardan yalnızca beşinde ikinci bir mutasyon olan B varsa, B mutasyonunun A mutasyonundan sonra meydana geldiği sonucuna varabiliriz.
Dahası, A mutasyonlu kromozomu taşıyan on erkek, mutasyonu ilk taşıyan aynı adamın erkek soyunun doğrudan torunlarıdır. B mutasyonunu taşıyan ilk insan, aynı zamanda bu adamın erkek soyunun da doğrudan soyundan geliyordu, ancak aynı zamanda B mutasyonunu taşıyan tüm erkeklerin doğrudan erkek atasıdır.Mutasyonlar dizisi moleküler soylar oluşturur. Ek olarak, her SNP mutasyonu, haplogrup adı verilen bir dizi spesifik Y kromozomunu tanımlayabilir .
SNP A mutasyonunu taşıyan tüm erkekler bir haplogrup oluşturur ve B mutasyonunu taşıyan tüm erkekler haplogrup B'nin parçasıdır, ancak B mutasyonu (eğer bir SNP ise) bu nedenle kendi başına daha yeni bir haplogrubu tanımlar. (Bu bir alt gruptur veya " alt sınıf "), sadece A mutasyonunu taşıyan erkekler haplogrup B'ye ait değildir. mtDNA'lar ve Y veya YDNA kromozomları, 2 farklı soy sistemi ve haplogruplarında gruplandırılmıştır; genellikle ağaç diyagramları ile temsil edilirler.
Genetik şecere, şecere bilimcilere, DNA testlerinden elde edilen bilgilerle şecere sonuçlarını izleme ve genişletme olanağı sağlar. Başka bir kişininkine çok benzer bir sonuç şunları yapabilir:
DNA testinden korkan kişiler aşağıdaki endişelerden birini belirtir:
Son olarak, YDNA ve mtDNA testleri yalnızca bir soy (babanın babasının babasının soyunu, vb., Kişinin soyunu ve barajın barajının soyu vb.) İzler. . kişinin). 10 nesil önce, bir bireyin 1024 olası atası vardır (atalar arasında kuzenler evli ise daha azdır) ve YDNA veya mtDNA testleri, atalarından yalnızca birinin yanı sıra onların torunları, kardeşleri ve kız kardeşlerini (YDNA için kardeşler) inceler. , mtDNA için kardeşler). Bununla birlikte pek çok soybilimciler (değişik derecelerde birçok kuzenlerimden Referansınızın 1 st ya da Germen, 2 e , 3 e -Y-DNA ve mtDNA dahil olmak üzere farklı soyadı, vb) farklı olan ve bu nedenle bulmak için istek testlere teşvik edilecek ek DNA soyları. Analitik zorluklara ve daha yüksek maliyete rağmen, otozomlar ve X kromozomu üzerindeki DNA testi, bu sınırlamaları telafi etmek için artıyor.
Genetik şecere, hızla büyüyen bir alandır (bazı ülkelerde, diğerlerinde daha az). Test maliyeti düşmeye devam ettikçe, test edilen kişi sayısı artmaya devam ediyor. DNA veritabanları arasında genetik bir eşleşme bulma olasılığı artmaya devam etmelidir. Laboratuvarlar ve test şirketleri, geçmiş açıklama raporları ve müşterilere özel araştırmalar dahil olmak üzere daha yüksek düzeyde güven ve daha iyi yorumlamaya olanak tanıyan aktif araştırma ve geliştirmeyle uğraşmaktadır. Giderek daha fazla şirket, yeni mikrodiziler için milyonlarca işaretleyiciyle otozom ve X kromozomlarını test ediyor . Test şirketleri, Affimetrix, Illumina, vb. Gibi cirosu artan genetik mühendislik şirketlerinden çipler satın alır ve uyarlar. Forumlarda tanıklıklar var (örneğin, bu daha pahalı ve yorumlanması daha zor testlerin doğrudan olmayan hatlarda yeni kuzenler bulabildiği veya doğrulayabildiği, insanların DNA forumlarının otozomları hakkında olanlar gibi).
Tüm soy ağacı bireylerin bilinmektedir, bireyler arasındaki genetik kimliği belirlenir ve bir yüzde genetik kimlik genellikle arasında her zaman yaklaşık olarak 99.9.% Özdeşlik veren toplam genom için ortak bir atadan kalma genomunun bir fraksiyonu olarak tarif edilmektedir iki insan.