Bir malformasyon bir bozukluk (olup disjenesis , gelişim anormallikleri , değiştirilmiş morfolojik ) doğuştan bir doku ya da organın nedeniyle insan vücudunda ya da herhangi bir canlının, bir gelişim bozukluğu ve fetüs veya embriyo .
Malformasyonun tipine (ve birincil veya ikincil doğasına) bağlı olarak, doğum öncesi tanı sırasında veya doğumda veya daha sonra keşfedilir . Majör ve minör malformasyonlar vardır. Büyük malformasyonlar bireye çok ciddi bir handikap verir ve hatta ölümüne neden olur. Minör malformasyonların (örnek: brakimetatarzi ) birey için ciddi sonuçları yoktur.
Çok çeşitli malformasyonlar vardır: basit küçük rezaletten bazen uteroda ölüme yol açan ciddi malformasyonlara kadar . Malformasyonlar tek veya çoklu, simetrik veya değil, tesadüfi veya genetik kökenlidir. Neredeyse her zaman doğuştan veya "anayasal"dırlar. Genel olarak şunları ayırt ederiz:
Farklı zamanlarda meydana gelen fenomenlerden (ebeveynlerden birinin veya her iki ebeveynin genomu tarafından belirlenen, Mendel yasalarına göre aktarılan ) kaynaklanabilir:
Malforme olarak doğan altı çocuktan biri polimalformdur (daha kesin olarak: ölü doğan çocukların % 4,5'i ve yaşayan çocukların % 0,5'inden azı), yani birkaç malformasyon taşıyor (bazen - aynı çocukta - bazıları için kalıtsal olabilir ve ikincil olabilir). diğerleri için)
Polimalformasyonlar 3 kategoriye ayrılır:
Bu ayrımlar, ebeveynlere veya gelecekteki ebeveynlere genetik danışmanlık için önemlidir .
Gelişimsel anormalliklerin birçok nedeni vardır : çevreden gelen toksik elementler veya bileşikler (teratojenler, mutajenler), radyoaktivite , tütün dumanı , alkol , ilaçlar , bazı ilaçlar ve hatta genetik nedenler ( kalıtsal veya spontan mutasyonlardan dolayı ). Örneğin, genital malformasyonlar genellikle , fetüste üreme organlarının gelişiminde kilit bir aşamada bir endokrin bozucunun etkisinden kaynaklanır . Bu faktörlere teratojenik faktörler denir .
Daha spesifik bir anlamda ve diğer gelişimsel patolojilerin ( deformasyon , bozulma , displazi ) aksine , gerçek malformasyonlar genetik olarak belirlenmiş olaylardır: bunlar içseldir ve bir dış faktörün veya başka bir patolojinin sonucu değildir.
Bazen çok farklı nedenler aynı görünüme neden olabilir. Örneğin :
Nedeni araştırmak genellikle kapsamlı bir analiz gerektirir (genetik testler ve araştırma ...) ve çoğu zaman asla bulunmaz.
Hamilelik sırasında alkollü içeceklerin tüketilmesi hatta küçük miktarlarda, deformiteleri görülebilir. Riskler, annenin ve fetüsün zamanlamasına, miktarına, direncine bağlıdır. Fransa'da satılan tüm alkollü içecek şişelerine bir önleme piktogramı yapıştırılmıştır .
İlaçların embriyogenez üzerindeki etkisi , fetüste fokomeliye neden olan hamile kadınlara reçete edilen bir ilaç olan talidomid vakasını izleyen 1960'lardan beri bilinmektedir . O zamandan beri ilaçlar, pazarlama izinlerini almak için ilaç düzenleyici makamlara ürünlerinin teratojenisitesi hakkında bir rapor sunmalıdır . Sodyum valproat (Depakine, Dépamide, Dekapin, ..) onların tedavi etmek onlarca Fransa'da hamile kadınların binlerce verildi epilepsi veya bipolar bozukluk bu molekülü sakat doğum riskinin artırdığını 1980'lerin başından beri biliniyordu zaman. Diğer bazı antiepileptikler de doğum kusurları riskini artırır.
British Medical Journal'da yayınlanan bir araştırma7 Ocak 2016 oral kontrasepsiyon ile konjenital malformasyonlar arasında bir bağlantı olmadığını göstermektedir.
Hala çok az biliniyorlar ve yeterince anlaşılmadılar, ancak varlar. Düşük dozlu ürünleri ( Japonya'daki Minamata felaketi sırasında gözlemlenen metillenmiş cıva gibi organometalik kirleticiler) içerebilirler .