| Konjenital katarakt - yüz dismorfisi - nöropati | |
| MIM Referansı | 604168 |
|---|---|
| Bulaşma | Resesif |
| Kromozom | 18q23 |
| Rahatsız | CTDP1 |
| Ebeveyn baskısı | Hayır |
| Mutasyon | Dakik |
| Sağlıklı taşıyıcı | Uygulanamaz |
| Etki | Sadece Rumen çingeneleri arasında |
| Vaka sayısı | Yaklaşık 100 vaka |
| Doğum öncesi tanı | Mümkün |
| Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
İlk olarak 1999 yılında tanımlanan, yüz dismorfizmi ve nöropatili konjenital katarakt (veya İngilizce : Konjenital katarakt fasiyal dismorfizm nöropatisi , CCFDN), otozomal resesif kalıtımın genetik bir hastalığıdır , karmaşık gelişimsel anormallikle karakterize edilir ve bugüne kadar sadece Rumen çingeneleri .
Bu sendromun temel özellikleri, doğuştan katarakt ve mikrokornealar, büyüme bozuklukları, periferik sinir sisteminin hipomiyelinizasyonu, bozulmuş büyüme, gecikmiş zihinsel ve motor gelişim, yüz dismorfisi ve hipogonadizmdir . Bir rabdomiyoliz enfeksiyon sonrası, bu sendromun ciddi bir komplikasyondur.
Bu kişilerde anestezik komplikasyonlar (epilepsi ve pulmoner ödem) yaygındır.
Belirli klinik tablo nedeniyle tanıdan şüpheleniliyor.
Elektrofizyolojik çalışmalar ve beyin görüntüleme ile desteklenir.
Kesin tanı, CTDP1 genindeki homozigot mutasyonların moleküler tespiti ile gösterilmesine dayanır.
Tüm hastaların aynı atadan kalma mutasyon için homozigot olduğu genetik olarak homojen bir hastalıktır .
Ana ayırıcı tanı Marinesco-Sjögren sendromudur . CCFDN'de periferik nöropati, yüz dismorfizmi, mikro kornea bulurken, Marinesco-Sjögren'de ciddi zeka geriliği, belirgin serebral atrofi ve kronik miyopati buluyoruz.
Yönetim sadece semptomatiktir, etkilenen kişilerin çoğu normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Kataraktlar cerrahi olarak tedavi edilir. Periferik nöropati, uygun tedavi gerektirir. Yaşam kalitesi kabul edilebilir.