HFE proteini (İngilizce Yüksek , "yüksek" ve demir elementinin sembolü olan Fe), insan kromozomu 6 üzerinde bulunan HFE geni tarafından kodlanan insan hemokromatoz proteinidir .
HFE proteini, ana histo-uyumluluk kompleksi sınıf I (MHC I) proteinlerine benzer bir zar proteinidir ve beta-2 mikroglobulin (beta2M) ile ilişkili bulunmuştur .
Daha kesin olarak, HFE proteini, beta-2 mikroglobulin ile bir bağlanma sayesinde, kriptik enterositin bazolateral kutbunun yüzeyinde , yani dolaşımdaki kanla temas halinde eksprese edilir .
Bu sayede, hareket eden ile demir emilimini düzenleyen etkileşim bölgesinin transferin reseptörü ligandı ile tip 1 (TfR1) transferrin , tüm HFE-TfR-bêta2M bağlı demir enterosit girişi kolaylaştıran demir dolaşım araçlarının ana form transferrin.
HFE proteini ayrıca demir depolama hormonu olan hepsidin düzenlenmesine de katılır . Bu da, daha sonra demirin villöz emilimi üzerinde hareket edecek ve böylelikle sideremiyi ihtiyaçlara uyarlayacak olan zar taşıyıcıları DMT1 (en) ve ferroportinin ekspresyon seviyesini düzenler .
Hemokromatoz tip 1 veya klasik hemokromatoz HFE geninin bir mutasyona bağlı otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Bu HFE C282Y mutasyonu keşfedildi ABD'de de 1996 . Bu patolojide mutasyon, HFE proteininin beta-2 mikroglobulin ile bağlanmasını ve kriptik hücrelerde ifade edilmesini engeller. Demir artık enterosite nüfuz etmez ve 2 membran taşıyıcı DMT1 ve ferroportin 1'in aşırı ekspresyonuna , demir hiperabsorpsiyonuna ve aşırı demir yüklenmesine neden olacak bir demir eksikliği sinyali verir .