MYBPC3

MYBPC3 ( "miyozin proteini C3 bağlanma" için) olan bir protein olarak ifade kas miyokard . Onun gen olduğu MYBPC3 üzerinde bulunan insan kromozomu 11 .

Rol

Miyozine bağlanır . Aynı zamanda ubikitin - proteazom sistemine de katılır .

Eczanede

Gendeki mutasyonlar, hipertrofik kardiyomiyopati veya dilate kardiyomiyopatiden sorumludur .

Kanda ölçülebilir ve seviyesi, troponin ölçümünden daha erken bir kalp kası lezyonunun göstergesi olabilir . Bu nedenle miyokard enfarktüsünün erken teşhisinde kullanılabilir .

Notlar ve referanslar

  1. Bahrudin U, Morisaki H, Morisaki T ve diğerleri. Hatalı kardiyak miyozin bağlayıcı protein C mutasyonunun neden olduğu ve hipertrofik kardiyomiyopatide kardiyak disfonksiyon ile ilişkili ubikitin -proteazom sistemi bozukluğu , J Mol Biol, 2008; 384: 896–907
  2. Watkins H, Conner D, Thierfelder L ve diğerleri. Kromozom 11 ailesindeki kardiyak miyozin bağlayıcı protein-C genindeki mutasyonlar, hipertrofik kardiyomiyopatiye neden olur , Nat Genet, 1995; 11: 434–437
  3. Dhandapany PS, Sadayappan S, Xue Y ve diğerleri. Güney Asya'da kardiyomiyopatilerle ilişkili yaygın bir MYBPC3 (kardiyak miyozin bağlayıcı protein C) varyantı , Nat Genet, 2009; 41: 187–191
  4. Baker JO, Tyther R, Liebetrau C ve diğerleri. Kardiyak miyozin bağlayıcı protein C: miyokardiyal hasarın potansiyel bir erken biyobelirteci , Basic Res Cardiol, 2015; 110: 23
  5. Kaier TE, Twerenbold R, Puelacher C ve diğerleri. Akut miyokard enfarktüsünün erken teşhisi için kardiyak miyozin bağlayıcı protein C'nin kardiyak troponinlerle doğrudan karşılaştırılması , Circulation, 2017; 136: 1495-1508