Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4

Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4
CMT4
Otozomal resesif demiyelinizan Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Bulaşma otozomal resesif
Yaygınlık 1−5 / 10.000
Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi
Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4

Anahtar veri
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
ICD - 10 G60.0
CIM - 9 356.0
MeSH D002607

Wikipedia tıbbi tavsiye vermiyor Tıbbi uyarı

Hastalık Charcot-Marie-Tooth Hastalığı tip 4 hediyeler nöropatik klasik triad hastalığı Charcot-Marie-Tooth hastalığı  : kas atrofi, duyarlılık ve içi boş ayakları kaybı ile uzak kasların kas güçsüzlüğü.

Resesif geçiş modu ve demiyelinizan özelliği ile karakterizedir .

Ayrımı hem klinik hem de genetik olan on alt tip vardır.

Nedenleri

Aşağıdaki tablo, CMT4'te yer alan farklı alt tipleri, frekansı, genleri, kromozomları ve proteinleri özetlemektedir.

Alt tür Sıklık Rahatsız Kromozom Protein
CMT4 CTDP1
CMT4A GDAP1 8q21
CMT4B1 MTMR2 11q23
CMT4B2 SBF2 11p15
CMT4B3 SBF1
CMT4C KIAA 1985, SH3TC2 5q32
CMT4D NDRG1 8q24
CMT4E EGR2, MPZ 10q21
CMT4F PRX 19q13
CMT4G HK1 10q23
CMT4H FGD4 12q12
CMT4J FIG4 6q21
CMT4K SURF1

Sıklık ve yaygınlık

Sıklığı ırsî nöropatilerin 100,000'de 30 olduğu tahmin edilmektedir. Sıklığını Charcot-Marie-Tooth tip 4 hastalığın oldukça nadirdir ve özellikle bazı nüfus, bunlarla sınırlı olduğu Gypsy veya Akdeniz.

Açıklama

Tanı

Tedavi ve yönetim

Genetik Danışmanlık

İletim modu

Otozomal resesif kalıtım

Notlar ve referanslar

  1. "  Charcot-Marie-Tooth hastalığındaki gelişmeler  " , www.afm-telethon.fr adresinde ,Haziran 2018
  2. Charcot-Marie-Tooth hastalığı türü 4G , www.orpha.net .
  3. Charcot-Marie-Tooth Hastalığı tip 4C üzerinde www.orpha.net .

Kaynaklar