Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4 CMT4 Otozomal resesif demiyelinizan Charcot-Marie-Tooth hastalığı | |
Bulaşma | otozomal resesif |
---|---|
Yaygınlık | 1−5 / 10.000 |
Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
ICD - 10 | G60.0 |
---|---|
CIM - 9 | 356.0 |
MeSH | D002607 |
Hastalık Charcot-Marie-Tooth Hastalığı tip 4 hediyeler nöropatik klasik triad hastalığı Charcot-Marie-Tooth hastalığı : kas atrofi, duyarlılık ve içi boş ayakları kaybı ile uzak kasların kas güçsüzlüğü.
Resesif geçiş modu ve demiyelinizan özelliği ile karakterizedir .
Ayrımı hem klinik hem de genetik olan on alt tip vardır.
Aşağıdaki tablo, CMT4'te yer alan farklı alt tipleri, frekansı, genleri, kromozomları ve proteinleri özetlemektedir.
Alt tür | Sıklık | Rahatsız | Kromozom | Protein |
---|---|---|---|---|
CMT4 | CTDP1 | |||
CMT4A | GDAP1 | 8q21 | ||
CMT4B1 | MTMR2 | 11q23 | ||
CMT4B2 | SBF2 | 11p15 | ||
CMT4B3 | SBF1 | |||
CMT4C | KIAA 1985, SH3TC2 | 5q32 | ||
CMT4D | NDRG1 | 8q24 | ||
CMT4E | EGR2, MPZ | 10q21 | ||
CMT4F | PRX | 19q13 | ||
CMT4G | HK1 | 10q23 | ||
CMT4H | FGD4 | 12q12 | ||
CMT4J | FIG4 | 6q21 | ||
CMT4K | SURF1 |
Sıklığı ırsî nöropatilerin 100,000'de 30 olduğu tahmin edilmektedir. Sıklığını Charcot-Marie-Tooth tip 4 hastalığın oldukça nadirdir ve özellikle bazı nüfus, bunlarla sınırlı olduğu Gypsy veya Akdeniz.