Naito-Oyanagi hastalığı | |
MIM Referansı |
125370 140340 |
---|---|
Bulaşma | Baskın |
Kromozom | 12p13.3 |
Rahatsız | ATN1 |
Mutasyon | Üçlü genişleme |
Beklenti | Muhtemelen |
Sağlıklı taşıyıcı | Uygulanamaz |
Etki | 100.000'de 1'den az |
Genetik bağlantılı hastalık | Hiç |
Doğum öncesi tanı | Mümkün |
Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
Naito-Oyanagi hastalığı a, nörodejeneratif hastalık ile yetişkinlerde cereyan eden, ilerleyici evrimi ile ataksi , bir korea-atéthose ve demans . Çocuklarda hastalık ataksi, miyoklonus , epilepsi ve entelektüel bozulma ile kendini gösterir. Hastalığın başlangıcı 1 ile 60 yaşları arasındadır ve ortalama yaş 30'dur.
Bu genetik hastalık , bir sekonder genişleme bölgesinin CAG üçlü olarak DRPLA geni .