Monozomi özel bir durumdur anöploidinin . Karyotip a hücre gösterir normal sayıda kromozom için türleri eksi on. Normalde bir hücredeki kromozomların sayısı bile (canlıların, örneğin bir dizi olan kuşlar , primatlar , vs. ), ancak bir monozomi durumunda, bir kromozom eksik. Çiftlerden biri daha sonra bir kromozom simpleti ile temsil edilir (ikili yerine). İnsan türü için, herhangi bir toplam otozomal veya gonozomal monozomi 45, Y0 rahimde öldürücüdür, embriyo, embriyonik yaşamın erken aşamalarında elimine edilir. Yalnızca monozomi 45, X0 (gonozomal monozomi) uygulanabilir ve Turner sendromundan sorumludur .
Bir kromozomun kusurunun embriyonik gelişim, sağlık ve hatta etkilenen bireyin varlığı üzerinde ciddi sonuçları olabilir. Bu olay belirli bir hücre hattında meydana gelirse, miyelodisplastik sendromlarda monozomi 7 gibi kanserlere de neden olabilir veya bunları teşvik edebilir .
Monozomi, nedenini , bir yumurta hücresi ( zigot ) oluşturmak için gerekli olan gametleri üretmeyi amaçlayan mayoz sırasında bir hatada bulur .
Mayoz I sırasında kromozomlar zayıf bir şekilde ayrılır . Sonuç olarak, dört hücreden ikisi belirli kromozomlardan yoksundur. Daha sonra döllenmeden sonra sadece eşten gelen gamet genetik bilgi sağlayacaktır . Bu nedenle, soyundan gelen kromozom çiftlerinden biri tamamlanmayacaktır. Herhangi bir kromozom çiftinde bir monozomi oluşabilir.
Turner sendromu ile ilgili bir monozomi ile karakterize edilir cinsiyet kromozomlarını (sadece bir X kromozomu vardır).