Mukolipidoz tip 4

Mukolipidoz tip 4
MIM Referansı	252650
Bulaşma	Resesif
Kromozom	19p13.3-p13.2
Rahatsız	MCOLN1
Mutasyon	Dakik
Patolojik alellerin sayısı	20'den fazla
Beklenti	Hayır
Sağlıklı taşıyıcı	Aşkenazi arasında 100 ila 125'te 1 .
Genetik bağlantılı hastalık	Hiç
Doğum öncesi tanı	Mümkün
Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi

Mukolıpıdoz tip 4 arasında Clouding yaşam ve vizyon çok kademeli kaybı ilk yıl içinde belirgin psikomotor retardasyon ile karakterizedir kornea ve dejenerasyon , retina . 10 yaş civarında görme bozuklukları çok önemlidir.

Nörodejeneratif belirtiler, etkilenen kişilerin% 15'inde görülür. İnsanların% 5'i, daha az şiddetli bir psikomotor gecikme ve / veya görme bozuklukları ile kendini gösteren atipik bir forma sahiptir.

Bu hastalığa sahip insanların% 70'i Aşkenazi Yahudilerinin torunlarıdır .

Kaynaklar

• (en) Man'da Çevrimiçi Mendel Kalıtımı, OMIM (TM). Johns Hopkins Üniversitesi, Baltimore, MD. MIM Numarası: 252650 252650
• (tr) Raphael Schiffmann, Ehud Goldin, Susan A Slaugenhaupt, Janine Smith, Mucolipidosis IV In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (veritabanı çevrimiçi). Telif Hakkı, Washington Üniversitesi, Seattle. 1997-2005. [1] .

Referanslar

1. Bargal R, Avidan N, Olender T, Ben Asher E, Zeigler M, Raas-Rothschild A, Frumkin A, Ben-Yoseph O, Friedlender Y, Lancet D, Bach G (2001) Mucolipidosis tip IV: Yahudi dilinde yeni MCOLN1 mutasyonları Yahudi olmayan hastalar ve Aşkenazi Yahudi nüfusunda hastalığın sıklığı. Hum Mutat 17: 397-402
2. Edelmann L, Dong J, Desnick RJ, Kornreich R (2002) Amerikan Aşkenaz Yahudi popülasyonunda mukolipidoz tip IV için taşıyıcı taraması. Am J Hum Genet 70: 1023-7

Dernekler

• (en) Mukolipidoz tip 4 Derneği Vaincre les Maladies Lysosomales