İnsan kromozomu 19

19. kromozom

Kromozom 19 24 biri olan insan kromozomlarının . 22 otozomdan biridir .

Kromozom 19'un özellikleri

19. kromozomda bulunan genler

19. kromozomda bulunan hastalıklar


19. kromozomda bulunan hastalıklar
Patoloji Bulaşma OMIM Yer yer Rahatsız Gen tarafından kodlanan protein
Uzun kol
Nöroferritinopati Baskın 606157 S13.3
Mukolipidoz tip 4 Resesif 252650 S13.3
Kuşak kas distrofisi Tip 2I Resesif 607155 S13.3 FKRP Fukutin
Steinert'in miyotonik distrofisi Baskın   S13.2    
Blackfan-Diamond anemisi Baskın 105650 S13.2    
3-metilglutakonik asidüri tip 3 Resesif 258501 13.2-q13.3 OPA3  
Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4F     S13.1    
Akçaağaç şurubu hastalığı Resesif 248600 S13.1-S13.2    
Santral çekirdekli konjenital miyopati Baskın 118800 S13.1    
Nasu-Hakola hastalığı Resesif   q13.1    
Camurati-Engelmann sendromu Baskın 131300 q13.1 TGFB1  
           
           
Kötü huylu hipertermi Baskın        
Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2B     S13    
           
           
           
           
           
           
           
           
      S13    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
      S13    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Alfa-mannosidoz          
      S12    
           
           
           
      S11    
      S11    
           
           
Kısa kol
      S11    
           
      S12    
Sözde akondroplazi Baskın        
           
           
           
           
           
      S13    
Kalıtsal paroksismal ataksi Baskın        
Serebellar ataksi tip 6 Baskın        
Ailevi hemiplejik migren tip 1 Baskın        
Hirschsprung hastalığı     P13.3    
ELA2 geninin mutasyonuna bağlı nötropeni Baskın 162800 s13.3 ELA2  
           
           

Diğer kromozomlar

Kaynaklar