NPC1L1

NPC1L1'in ( "için C1-benzeri 1, Niemann-Pick") a, bir protein olan gen olan NPC1L1'in (bulunan kromozom 7 insan taşıyıcı bir rol oynar), kolesterol .

Rol

Bu ifade edilir enterositlerin ait jejunum ve ulaşım hizmet kolesterol ve fitosteroller kan dolaşımına sindirim lümenden.

Ayrıca, safrada bulunan kolesterolün yeniden emilimini teşvik ettiği hepatositlerde ifade edilir .

Eczanede

Proteini işlevsel olmayan yapan bir mutasyona sahip hastalar, daha düşük LDL kolesterol seviyelerine sahiptir ve kardiyovasküler hastalık geliştirme riski daha düşüktür . ancak buna safra kesesi taşı gelişme riski artmıştır .

Terapötik hedef

Ezetimib NPC1L1 bir inhibitörüdür.

Notlar ve referanslar

  1. Davis HR Jr, Zhu LJ, Hoos LM ve diğerleri. Niemann-Pick C1 Like 1 (NPC1L1) bağırsak fitosterolü ve kolesterol taşıyıcısıdır ve tüm vücut kolesterol homeostazının önemli bir modülatörüdür , J Biol Chem, 2004; 279: 33586-33592
  2. Temel RE, Tang W, Ma Y ve diğerleri. Hepatik Niemann-Pick C1-like 1 safra kolesterol konsantrasyonunu düzenler ve ezetimibin bir hedefidir , J Clin Invest, 2007; 117: 1968–1978
  3. The Myocardial Infarction Genetics Consortium Investigators, Inactivating mutations in NPC1L1 and protection from coroner kalp hastalığı , N Engl J Med, 2014; 371: 2072-2082
  4. Lauridsen BK, Stender S, Frikke-Schmidt R, Nordestgaard BG, Tybjærg-Hansen A, Kolesterol taşıyıcı NPC1L1'de genetik varyasyon, iskemik vasküler hastalık ve safra taşı hastalığı , Eur Heart J, 2015; 36: 1601-1608
  5. Garcia-Calvo M, Lisnock J, Bull HG ve diğerleri. Ezetimibin hedefi Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1) , Proc Natl Acad Sci USA, 2005; 102: 8132-8137