Uzmanlık | Romatoloji , tıbbi genetik ve endokrinoloji |
---|
OMIM | 265800 |
---|---|
MeSH | D058631 |
Pycnodysostosis olarak da bilinen, piknozu , a, lızozomal bir genetik hastalıktır dejenerasyonunun neden hücre çekirdeğine bir yoğunlaştırma ile karakterize edilen kromatin . Mikroskop altında, çekirdeğin görünümünde bir değişiklik gözlenir: geri çekilir ve tekdüze renkli hale gelir. Bu lezyon geri döndürülemez ve hücre ölümüne tanıklık eder.
Pycnodysostosis çok nadirdir, kesin prevalansı bilinmemektedir.
Hastalık, 9 aydan 50 yıla kadar değişen değişken bir yaşta keşfedilir. Genellikle tanı çocuklukta konulur, ancak bazen durum yetişkinliğe kadar kırık veya sistematik muayene ile tespit edilemez.
Gözlemlenen klinik belirtiler , büyük bir kafatası ve küçük çeneler ile cücelik , büyük fontanelin kalıcılığı ve kendiliğinden kırıklardır .
Tip I kollajen ve diğer kemik matriks proteinlerinin parçalanmasına adanmış bir sistein proteaz olan katepsin K (en) eksikliğidir ve bu nadir hastalığın kökenidir.
Hastalık bağımsız olarak Pierre Maroteaux ve Maurice Émile Joseph Lamy ile Andreoli ve ark. Maroteaux ve Lamy tarafından hastalığın tanımlanmasından üç yıl sonra ressam Henri de Toulouse-Lautrec'in (1864-1901) sahip olduğu varsayıldı. Birkaç düşünceye dayanıyordu: ressamın kısa boyu; ebeveynlerinin akrabası, onlar gerçekten de birinci kuzenlerdi; kemik kırılganlığı, neden çok erken bir zamanda baston kullanmak zorunda kaldığını açıklıyor; ressamın her zaman sert bir şapka takma alışkanlığını akla getiren kraniyal fontanelin kapanmaması; sakalın da çekilmesi, çenesinin gerilediğini fark etmeyi kolaylaştırdı.
Bununla birlikte, diğer bilgiler, Fransız ressamın , tezahürleri benzer bir hastalık olan osteogenezis imperfecta'dan muzdarip olduğunu düşündürür . Bilim camiasını bölen bu şüphe, büyük ressamla ilgili ailelerin torunlarında bir genetik analiz yapılırsa ya da sanatçının kemiklerini kazıp inceleyerek çözülebilirdi.
Yunan yazarlar tarafından 2002 yılında yayınlanan bir yayın, Ezop'un da piknodizostozdan muzdarip olabileceğini varsayıyor.