MASS sendromu | |
MIM Referansı | 604308 |
---|---|
Bulaşma | Baskın |
Kromozom | 15 Q21 |
Rahatsız | FBN1 |
Mutasyon | Dakik |
Genetik bağlantılı hastalık |
Marfan sendromu Shprintzen-Goldberg sendromu Weill-Marchesani sendromu Mitral kapağın ailesel prolapsusu Lens ailesel formu ektopisi |
Doğum öncesi tanı | Mümkün |
Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
KÜTLE sendromu , aynı zamanda bilinen fenotip KÜTLE küçük bir şeklidir Marfan sendromu .
MASS olan kısaltması bir valf M itrale , bir Orte , S kin ( deri İngilizce) ve S quelette , bu hastalık şu 4 elemanları etki belirtileri bir kombinasyonu ile oluşturulur: