İnsan kromozomu 15

Kromozom 15.jpeg

Kromozom 15'in özellikleri

15. kromozomda tanımlanan kromozomal anormallikler

15. kromozomda bulunan genler

Diğerlerinin yanı sıra, kromozom 15'te buluyoruz:

15. kromozomda bulunan hastalıklar


15. kromozomda bulunan hastalıklar
Patoloji Bulaşma OMIM Yer yer Rahatsız Gen tarafından kodlanan protein
Uzun kol
           
           
           
           
           
Bloom sendromu Resesif 210900 q26.1 BLM  
      q26    
           
           
           
           
           
      q25    
           
           
           
           
      q24    
           
           
           
Tirozinemi tip 1 Resesif 276700 q23-q25 FAH Fumarilasetoasetat hidrolaz
Tay-Sachs hastalığı Resesif 272800 q23-q24 HEXA Beta-heksosaminidazın alfa zinciri
      q23    
           
           
           
Bardet-Biedl sendromu Resesif 209900 q22.3 BBS4  
      q22    
           
           
MASS sendromu Baskın 604308 q21 FBN1 Fibrillin 1
Marfan sendromu Baskın 154700 q21 FBN1 Fibrillin 1
      q21    
           
           
           
Kuşak kas distrofisi (Tip 2A) Resesif 253600 q15.1-q21.1 CAPN3 Kalpain 3
      q15    
           
İzovalerik asidemi Resesif 243500 q14-q15 IVD İzovaleril CoA dehidrojenaz
           
      q14    
           
           
Andermann sendromu Resesif 218000 q13-q14 SLC12A6  
           
      q13    
           
           
           
           
      q12    
           
           
Tip II okülokutanöz albinizm Resesif 203200 q11.2-q12 OCA2  
Prader-Willi sendromu   176270      
Angelman sendromu   105830      
Dup15q Sendromu Çoğaltma bölgesi q11.2-13.1
      q11    
           
           
           
Kısa kol
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
      s11    
           
           
           
           
      s12    
           
           
           
           
      s 13    
           
           
           
           

Diğer kromozomlar

Kaynaklar