Barth sendromu
Barth sendromu| Uzmanlık | Endokrinoloji |
|---|
| CIM - 9 | 759,89 |
|---|---|
| OMIM | 302060 |
| Hastalıklar DB | 29297 |
| MeSH | D056889 |
Tıbbi uyarı
Barth sendromu ile bağlantılı önemli bir genetik bozukluk olan X kromozomu çok erkekleri etkiler. Bu sendrom , adını bulucusu Fransız patolog Jean Baptiste Barth'a ( 1806 - 1877 ) borçludur .
Semptomlar
Aşağıdaki semptomlardan biri veya birkaçı ile değişen derecelerde kendini gösterir:
- bakteriyel pnömoni ve cilt enfeksiyonları gibi ciddi enfeksiyonlara yakalanma riski daha yüksek olan nötropeni .
- sol ventrikül sıkıştırmasız tipte kalp yetmezliği
- kas zayıflığı ve genel yorgunluk
- büyüme geriliği. Bununla birlikte, genç erkek çocuklar, ergenliğin son yıllarında büyümeyi hızlandırdı ve bu da onların normal bir boyuna ulaşmalarını sağlıyor.
Biyoloji
İdrar 3-methyglutaconic asit seviyesi yüksek olan, ancak, normal bir düzeyde tanı ortadan kaldırmaz.
Sebep olmak
X kromozomuna bağlı bir hastalıktır , yani anneden oğula geçer. Barth sendromlu bir annenin kendi başına hastalığın herhangi bir belirti veya semptomu yoktur. Taşıyıcı anneden doğan bir çocuğun Barth sendromlu olma olasılığı% 50'dir. Aynı şekilde, anneden doğan bir kızın da sürücü olma olasılığı% 50'dir. Barth sendromlu bir babanın tüm kızları taşıyıcı olurken, oğullarından hiçbiri etkilenmeyecektir.
Metabolizma, mitokondrinin yapısı ve enerjisi için gerekli olan bir lipid olan yeterli miktarda tetralinolin-kardiyolipin (tıbbi terim tetralinoleoil-kardiyolipindir ) üretmez .
Nadir bir hastalık
Barth sendromu nadir görülen bir hastalıktır . 2011 yılında, sadece 150 kişiye Barth sendromu taşıyıcısı olarak teşhis edildi. Bu hastalığın büyük olasılıkla yetersiz teşhis edilmesi ve muhtemelen 300.000 çocuktan birini etkilemesi muhtemeldir. Barth Sendromu Vakfı'na ve bağlı derneklerine gelen etkilenen aileler Amerika Birleşik Devletleri, Kanada, Avrupa, Japonya ve Güney'de yaşamaktadır. Afrika, Kuveyt ve Avustralya.
Notlar ve referanslar
- Bleyl SB, Mumford BR, Thompson V ve diğerleri. "Neonatal, sol ventriküler miyokardın ölümcül olmayan sıkışması Barth sendromu ile alleliktir " , Am J Hum Genet , 1997; 61: 868-872
Dış bağlantılar
- Sağlıkla ilgili kaynaklar :