| Bloom sendromu | |
| MIM Referansı | 210900 |
|---|---|
| Bulaşma | Resesif |
| Kromozom | 15q26.1 |
| Rahatsız | BLM |
| Mutasyon | Dakik |
| Sağlıklı taşıyıcı | Aşkenazi Yahudileri arasında 100'de 1 |
| Etki | 40.000 doğumdan 1'i |
| Vaka sayısı | 300'den fazla |
| Genetik bağlantılı hastalık | Hiçbiri bilinmiyor |
| Doğum öncesi tanı | Mümkün |
| Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
Bloom sendromu a, genetik hastalık nadiren , otozomal resesif ile karakterize edilen:
Bu sendroma sahip bireyler, belirli bir organ yelpazesi olmaksızın genel popülasyondan daha yüksek bir kanser insidansına sahiptir . Ana ölüm nedenidir. Bu kanserler erken ortaya çıkar ve çoklu olabilir.
Teşhis BLM geninin sıralanmasıyla yapılır, genin iki allelinde zararlı bir mutasyon bulunduğunda teşhis doğrulanır. Bazı durumlarda, genetik anormallik tespit edilmez, sitogenetik analizler yapılır ve bromodeoksiüridine maruz kaldıktan sonra normal hücrelere kıyasla kardeş kromatidler arasında artan bir değişim oranını belirleyerek bu hastalığı doğrulayabilir . Bu anormallik, Bloom sendromu taşıyan bireylerde patognomoniktir.
Genetik anormallik bulunursa, ebeveynlere genetik araştırma teklif edilir. Çok nadir görülen bir sendrom olan genetik araştırma, bazen çocuğun ebeveynleri için ortak bir yükseliş bulabilir. Başka bir çocuk istiyorlarsa ebeveynlere doğum öncesi tanı da sunulabilir.