Proteus Sendromu

Proteus Sendromu
MIM Referansı 176920
Bulaşma Baskın
Kromozom 14q32.32
Rahatsız PIK3CA
Ebeveyn baskısı Hayır
Sağlıklı taşıyıcı uygulanamaz
Vaka sayısı 1998'de yaklaşık 120 vaka
Genetik bağlantılı hastalık Cowden Sendromu - Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu
Doğum öncesi tanı Mümkün
Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi

Proteus sendromu a, genetik hastalık arasında bir kompleks olup, hamartom bağ dokusu, deri dokusu ve kemik dokusu: çeşitli dokuları kapsayan önemli boyutu. Kendini doğumdan itibaren gösterir ve hamartomlar yaşam boyunca büyür. Kötü huylu tümörler nadirdir. Yumurtalık tümörleri, testis tümörleri, parotis tümörleri ve sinir sistemi tümörleri bazen hamartomlarla ilişkilendirilir.

Adı Yunan tanrısı Proteus'tan geliyor .

Tarihi

Sendrom ilk kez 1976'da kişiselleştirildi, ancak 1983'e kadar böyle adlandırılmadı.

Fil adamının takma adıyla bilinen Joseph Merrick , Recklinghausen hastalığı veya fil hastalığı değil, büyük olasılıkla bu patolojinin taşıyıcısıydı . Son DNA testleri , araştırmaların uzun süredir şüphelendiği gibi bunu kanıtlayacaktır.

Sebep olmak

Proteus sendromu, apoptoz yetersizliğine neden olur . Bu, lezyon genomunun (hamartom) aynı denekteki normal dokudan farklı olduğu mozaik tipi aktive edici bir mutasyondur . AKT1 onkojeninde ( protein kinaz B veya PKB veya AKt'yi kodlayan) bir mutasyon, yalnızca lezyonların dokusunda bulunur. Bu mutasyon, PKB'nin fosfatidilinositol-3,4,5-trisfosfat veya PIP3 tarafından sürekli fosforilasyonuna neden olarak onu aktif hale getirerek hücre proliferasyonunu teşvik eder. Aslında, PKB, hayatta kalma, hücre döngüsünün ilerlemesine dahil olan bir dizi molekülü ( siklin D1, BAD proteini, TSC1 ve TSC2 yoluyla mTOR , FOXP2 ) inhibe edebilir ,

Notlar ve referanslar

  1. (in) Temtamy SA, Rogers JG, "Makrodaktili, hemihipertrofi ve bağ dokusu nevüsleri: yeni bir rapor ve literatürün gözden geçirilmesi sendromu" J Pediatr . 1976; 89: 924-927
  2. (in) Wiedemann HR, Burgio GR Aldenhoff P Kunze J Kaufmann HJ, Schirg E, "Proteus sendromu: ellerin ve / veya ayakların kısmi devinimi , nevüs, hemihipertrofi, deri altı tümörler, makrosefali veya diğer kafatası anormallikleri ve olası hızlandırılmış büyüme ve içgüdüsel etkiler » Eur J Pediatr. 1983; 140: 5-12
  3. (in) Cohen M M. Jr. "Fil Adam Nörofibromatozis yoktu" Proc Greenwood Genet. Merkez 6: 187-192, 1987.
  4. (in) Cohen Jr. MM "Proteus sendromunu anlamak, Fil Adamın maskesini düşürmek ve fil ateşini azaltmak " Neurofibromatosis 1988; 1: 260-280. PMID 3152479
  5. (in) Cohen Jr. MM "Fil Adam hakkında daha fazla tanısal düşünceler" Am J Med Genet . 1988; 29: 777-782. PMID 3135754
  6. (tr) Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK. et al. "Proteus sendromu ile ilişkili AKT1'de mozaik aktive edici bir mutasyon" N Engl J Med. 2011; 365: 611-619. PMID 21793738


Dış bağlantı