Proteus Sendromu | |
MIM Referansı | 176920 |
---|---|
Bulaşma | Baskın |
Kromozom | 14q32.32 |
Rahatsız | PIK3CA |
Ebeveyn baskısı | Hayır |
Sağlıklı taşıyıcı | uygulanamaz |
Vaka sayısı | 1998'de yaklaşık 120 vaka |
Genetik bağlantılı hastalık | Cowden Sendromu - Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu |
Doğum öncesi tanı | Mümkün |
Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
Proteus sendromu a, genetik hastalık arasında bir kompleks olup, hamartom bağ dokusu, deri dokusu ve kemik dokusu: çeşitli dokuları kapsayan önemli boyutu. Kendini doğumdan itibaren gösterir ve hamartomlar yaşam boyunca büyür. Kötü huylu tümörler nadirdir. Yumurtalık tümörleri, testis tümörleri, parotis tümörleri ve sinir sistemi tümörleri bazen hamartomlarla ilişkilendirilir.
Adı Yunan tanrısı Proteus'tan geliyor .
Sendrom ilk kez 1976'da kişiselleştirildi, ancak 1983'e kadar böyle adlandırılmadı.
Fil adamının takma adıyla bilinen Joseph Merrick , Recklinghausen hastalığı veya fil hastalığı değil, büyük olasılıkla bu patolojinin taşıyıcısıydı . Son DNA testleri , araştırmaların uzun süredir şüphelendiği gibi bunu kanıtlayacaktır.
Proteus sendromu, apoptoz yetersizliğine neden olur . Bu, lezyon genomunun (hamartom) aynı denekteki normal dokudan farklı olduğu mozaik tipi aktive edici bir mutasyondur . AKT1 onkojeninde ( protein kinaz B veya PKB veya AKt'yi kodlayan) bir mutasyon, yalnızca lezyonların dokusunda bulunur. Bu mutasyon, PKB'nin fosfatidilinositol-3,4,5-trisfosfat veya PIP3 tarafından sürekli fosforilasyonuna neden olarak onu aktif hale getirerek hücre proliferasyonunu teşvik eder. Aslında, PKB, hayatta kalma, hücre döngüsünün ilerlemesine dahil olan bir dizi molekülü ( siklin D1, BAD proteini, TSC1 ve TSC2 yoluyla mTOR , FOXP2 ) inhibe edebilir ,