| Serebrotendinöz ksantomatoz | |
| MIM Referansı | 238600 |
|---|---|
| Bulaşma | Resesif |
| Kromozom | 2q33-qter |
| Rahatsız | CYP27A1 |
| Ebeveyn baskısı | Hayır |
| Mutasyon | Dakik |
| Patolojik alellerin sayısı | Yaklaşık 20 |
| Genetik bağlantılı hastalık | Hiç |
| Doğum öncesi tanı | Mümkün |
| Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
Cerebrotendinous ksantomatoz a, genetik hastalık bir eksikliği ile bağlantılı bir enzim birikimine sterol 27-hidroksilaz lider kolestanol (in) ve kolesterol vücutta.
CYP27A1 eksikliği vücutta özellikle merkezi sinir sistemi ve tendonlarda kolesterol ve kolestanol birikmesine neden olur .
Bu eksiklik safra asitlerinin sentezini azaltır ve kolesterol 7α-hidroksilaz aktivitesini artırır .
Bu hastalık meydana gelmesi ile karakterize edilir ishal aşamasında, daha sonra , katarakt ve ksantomların tendon ergenlik ve yetişkinlik ve nörolojik ve psikiyatrik bozuklukların (görünümünü demans , piramidal sendrom , serebellar sendromu , epilepsi ).
İshal olayı bir görünümü olduğunu en yaygın hastalığın en erken belirtisi olduğu katarakt 10 yıl. Ksantomlar, Aşil tendonu , dirsek ve elin ekstansör tendonu, diz tendonları ve boyun tendonları üzerinde lokalizedir . Ancak akciğerlerde, kemiklerde ve merkezi sinir sisteminde de lokalize olabilirler.
Birkaç kişi çocuklukta bozulmuş zihinsel işlevler gösterir, ancak çoğu ergenliğe kadar normaldir. Demansın başlamasıyla birlikte entelektüel kapasitenin azalması, yirmi ile otuz yaş arasındaki bireylerin yaklaşık yarısını etkiler.
Halüsinasyonlar, ajitasyon, saldırganlık, depresyon ve intihar gibi psikiyatrik belirtiler en belirgin belirtilerdir. Spastisite ve serebellar belirtiler 30 yaşından önce hala mevcuttur. Diğer belirtiler arasında distoni , epilepsi, nöropati ve yalancı parkinson sendromu bulunur.
Biyoloji, enzim eksikliğinin sonuçlarını ortaya çıkarır: dokularda çok yüksek kolestanol seviyesi ile normal kan kolesterol seviyesi.
Kenodeoksikolik asit almak hastalığı iyileştirir.