Kardiyomiyopati aşırı demir yüklenmesi bir saldırı kalp kasının aşırı yük sekonder demir .
Aşırı demir yüklenmesinin iki nedeni olabilir:
Daha nadir nedenler vardır: porfirya kutanea tarda , hepatit , sideroblastik anemi vb.
Kalbin emprenye edilmesi kademeli olarak dışarıdan ( epikardiyum ) içeriye ( endokardiyum ) doğru ilerler . Kulak kepçesinin saldırısı daha sonra.
Bu kalp hastalığı, homozigot talasemilerde ana ölüm nedenidir ve hemokromatozdan kaynaklanan ölümlerin yaklaşık üçte birinden sorumludur.
Demir iyonu kalp hücresine girer ve burada ferritin , hemosiderin ve serbest iyon olarak depolanır . İkincisi, hücresel bileşenlere toksik serbest radikallerin oluşumu ile oksitlenir .
Demir, hücreye kalsiyum kanallarından girer , böylece kalsiyum iyonlarının trans-membran değişimini bozarak kas kasılmasının oluşumunda önemli bir rol oynar.
Özellikle bu aşırı yüklenmenin boyutu ile kalp hastalığının ciddiyeti arasında bir korelasyon olmadığı için, demir yüklenmesi muhtemelen tek mekanizma değildir. Genetik bir faktör olması muhtemeldir, bazı HLA grupları risk faktörü gibi görünmektedir.
Ek olarak, diğer organlara verilen hasar, kalp fonksiyonu üzerinde olumsuz etkilere neden olabilir : bu nedenle , pankreas hasarının neden olduğu diyabet , koroner arterlerin ateromunu teşvik edebilir .
kalp tutulumu, sistolik fonksiyonun korunduğu bir sol ventriküler dolum bozukluğu ("kısıtlayıcı kalp hastalığı") ile başlar. Evrim, sol ventrikülün genişlemesi ve sistolik fonksiyonun değişmesi yönündedir. Çok az vakada, kalp hastalığı kısıtlayıcı olmaya devam ediyor. Sağ kalp yetmezliği, sol ventrikül tutulumunun bir sonucu olabilir. Ayrıca, sağ ventrikülün kalp kasına doğrudan bir saldırıya tanık olabilir.
Asemptomatik olabilir, hasta daha sonra hiçbir şeyden şikayet etmez ve atak, hemokromatoz veya hemosideroz değerlendirmesi sırasında keşfedilir.
Kalp yetmezliği ile kendini gösterebilir : efor sırasında nefes darlığı, alt ekstremitelerde ödem, vb . Atriyal veya ventriküler aşamada kardiyak ritim bozuklukları özellikle sıktır.
Serumdaki demir ve ferritin tayini yüksek düzey gösterir. Transferin doygunluk katsayısı yüksektir.
Göğüs X-ışını , kalp hastalığı dilate formu ile kalp boyutunda bir artış gösterebilir.
Ekokardiyografi göstermek onun sistolik fonksiyon (azalma bir değişiklik ile az ya da çok genişlemiş, sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu spesifik olmayan). Bazen belirli diyastolik parametrelerde değişiklikler olabilir, ancak bu, spesifik olmayan bir şekilde. Stres ultrason muayenesi bu tip bir demir aşırı yüklenmesi durumunda koroner hasar arayan için uygun olmadığı anlamına gelir yanlış pozitif sayıda içerir. Ekokardiyografi, tükenme tedavisinin etkinliğini değerlendirmek için kullanılabilir, çünkü bu tükenme etkili olursa kalp kasının kalınlığı azalma eğilimindedir.
Kardiyak tarayıcı sadece nedensel tanı yapılmasına izin vermez kardiyomiyopati spesifik olmayan belirtiler gösterir.
Kardiyak MR görselleştirmek ve kalp kasının demir döllenmesi ölçmek için izin verir.
Biyopsi etkilenen organlar Şekil aşırı demir yüklenmesinin. Ancak bu muayene kardiyak düzeyde güvenilmezdir, çünkü atak genellikle lokalizedir ve bu nedenle biyopsi sağlıklı bir alanı ilgilendirebilir. Perls boyama, hücresel aşırı demir yükünü doğrudan görselleştirmeyi mümkün kılar.
Nedensel tedavi yoktur.
Kalp yetmezliği durumunda, tedavi ikincisidir ( diüretikler , dönüştürücü enzim inhibitörleri veya sartanlar , beta blokerleri, vb.)
Bir demir şelatörün verilmesi , kanama (anemi olmadığında) aşırı yüklenmeyi azaltabilir ve kalp fonksiyonunu iyileştirebilir.
Konvansiyonel tedaviye yanıt vermeyen, dirençli kalp yetmezliği tablosu olan ciddi vakalarda, bir kalp nakli önerilebilir, ancak çeşitli organların tutulumu ve çoklu transfüzyonlara bağlı hepatit sıklığı nedeniyle arazi ideal değildir.
Kalsiyum kanalı blokerleri , hayvanlarda hücre aşırı demir yüklenmesi azalır, ancak beşeri test edilmelidir.