Glycinique Ensefalopati a, metabolik bozukluk arasında glisin , tüm vücut dokularında birikir.
En klasik ve sık görülen form, yaşamın ilk saatlerinde başlayan ve hızla ölümle sonuçlanan yenidoğan formudur. Hayatta kalanların ciddi zihinsel geriliği ve nöbetleri var .
Daha sonraki formlar, orta derecede zeka geriliği, koreik bozukluklar , optik sinir atrofisi ve spastik bozukluklarla birlikte çocuklukta meydana gelen nöbetler olarak ortaya çıkabilir .
Üç genetik mutasyon biliniyor, en yaygın olanı GCSP gen mutasyonu
Finlandiya'da 50.000 doğumda 1 görülme sıklığı
Koma veya nöbet geçiren yenidoğanlarda veya çocuklarda glisin ensefalopatisinden şüphelenilir.
Kantitatif tahlilEtkili bir tedavi yoktur.
Genetik tanı ancak söz konusu mutasyon biliniyorsa mümkündür.
Amniyotik sıvıda glisin biyolojik tayini önemli değildir.