Ito'nun hipomelanozu
Ito'nun hipomelanozu
| Uzmanlık | Dermatoloji ve tıbbi genetik |
|---|
| ICD - 10 | L81.6 |
|---|---|
| OMIM | 300337 |
| Hastalıklar DB | 31154 |
| MedlinePlus | 001461 |
| MeSH | D010859 |
| Uyuşturucu madde | Trioxsalen ( içinde ) |
Tıbbi uyarı
Ito hipomelanozu (HI), eski incontinentia pigmenti achromians deri lezyonları ile karakterize edilen bir nöro-deri hastalığı hipopigmentasyonlu boyunca Blaschko hatları , iskelet ve oftalmolojik nörolojik belirtiler ile bağlantılı yaşamın ilk iki yıl içinde meydana gelir.
Epidemiyoloji
Onun prevalansı (hasta sayısı) bilinmemektedir ve insidansı (yeni vaka sayısı) 1 / 10.000 ve 1 / 8.500 arasında olduğu tahmin edilmektedir.
Nedenleri
Çoğunlukla sporadik başlangıçtır, ancak otozomal dominant , resesif veya X'e bağlı kalıtım vakaları mümkündür. Bazen kromozomal anormallikler vardır.
Tanı
Deri tutulumu, çoğunlukla beyaz madde seviyesinde serebral olmak üzere diğer ataklarla ilişkilendirilebilir .
Kutanöz ve nörolojik hasarı ilişkilendiren ayırıcı tanılar başlıca inkontinans pigmenti , tüberöz skleroz ve Pallister-Killian sendromudur . Ve ilişkili hiperpigmente maküller durumunda, nörofibromatozis tip 1 ve 2 dahil edilmelidir.
Tedavi
Yönetim multidisiplinerdir ve cilt lezyonları özel bir tedavi gerektirmiyorsa, bir göz doktoru, bir nörolog veya bir ortopedist tarafından tedavi gerekli olabilir.
Evrim
Prognoz, deri lezyonları için iyidir ve ilişkili viseral anormalliklerin ciddiyetine bağlıdır.
Notlar ve referanslar
- veya tip 1 inkontinans pigmenti veya Ito tipi pigment mozaisizmi
- G. Vergine. Mayıs 2008. Ito hipomelanoz - http://www.orpha.net
- Ruiz-Maldonado R, Toussaint S, Tamayo L, Laterza A, del Castillo V, Hypomelanosis of Ito: 41 vakanın tanı kriterleri ve raporu , Pediatr Dermatol, 1992; 9: 1-10
- Ruggieri M, Pavone L, Ito'nun Hipomelanozu: klinik sendrom mu yoksa sadece fenotip mi? , J Child Neurol, 2000; 15: 635-44
- Zvulunov A, Esterly NB, Pigmenter deri lezyonlarıyla ilişkili Nörokutanöz sendromlar , J Am Acad Dermatol, 1995; 32: 915-35