| Werner sendromu | |
| MIM Referansı | 277700 |
|---|---|
| Bulaşma | Resesif |
| Kromozom | 8p12-p11.2 |
| Rahatsız | WRN |
| Ebeveyn baskısı | Hayır |
| Mutasyon | Dakik |
| Patolojik alellerin sayısı | Yaklaşık 35 |
| Yaygınlık | Japonya'da 20.000 - 40.000'de 1 |
| Genetik bağlantılı hastalık | Hiç |
| Doğum öncesi tanı | Mümkün |
| Tanımlanmış geni olan genetik hastalıkların listesi | |
Werner sendromu , küçük ve bir nadir kalıtsal genetik Oluşan olan yaşlanma için bir yatkınlık ile bağlantılı genç yetişkinin vücut zamanından önce, kanser .
Gelişimi 10 yaşına kadar normaldir. İlk işaret diş çıkarmanın kesilmesidir . 20 yaş civarında saçlar beyazlaşır ve kıtlaşır, ses gücünü kaybeder ve cilt değişir. Diyabet , osteoporoz , cilt ülserleri, vasküler kireçlenme ve hipogonadizm ile iki taraflı bir katarakt ortaya çıkar .
Miyokard infarktüsü ya da kanser 50 yıl önce sık sık, başlıca ölüm nedenleridir.
Werner sendromu , her zaman bir mutasyona bağlı olan progeria'dan ayırt edilmelidir .
Bunu araştırma tezinde ilk kez tanımlayan Otto Werner (en) idi: Alman göz doktoru, bazı hastalarında, özellikle dört çocuklu bir ailede erken katarakt ve progeria belirtilerini gözlemledi : kaniteler , alopesi , dizlerdeki deri ülserleri , diabetes mellitus , iki taraflı katarakt , hipogonadizm , vasküler kalsifikasyon ve osteoporoz .
Werner sendromunun prevalansı, kurucu mutasyon fenomeni nedeniyle Japon ve Sardunyalı popülasyonlarda daha yüksektir ve 1 / 50.000 civarında tahmin edilebilir. Nüfusun geri kalanında 4 kat daha az olabilir.